Variantes Flashcards
1
Q
Benigna:
A
Variante que no está asociada con enfermedades ni alteraciones fenotípicas.
2
Q
Probablemente benigna:
A
Variante que tiene una baja probabilidad de causar enfermedad, pero no está completamente confirmada
3
Q
Variante de significado incierto (VUS):
A
Variante cuyo impacto en la salud no se ha determinado claramente, ya que no hay suficiente evidencia para clasificarla como benigna o patogénica.
4
Q
Probablemente patogénica:
A
Variante que tiene una alta probabilidad de estar relacionada con la enfermedad, aunque la evidencia no sea completamente concluyente.
5
Q
•Patogénica:
A
Variante que se sabe que causa una enfermedad o alteración fenotípica