Herencia Monogenica Flashcards
Gen
•Fragmento de ADN que puede transcribirse
•Y que en ocasiones puede resultar en la síntesis de una proteína especifica
Alelo
•Cada una de las versiones alternativas de un gen
•Puede ser recesivo o dominante
Transversión
•Cambio de una purina por pirimidina
Transición
•Cambio de una purina por purina, pirimidina por pirimidina
Sustitución
•Cambio de una base nitrogenada por otra
Missense
•Cambia un aminoácido en la proteína
Nonsense
•Cambia un codón codificante por un codón de paro
Frameshift
Cuando se insertan o eliminan bases en el ADN que tiene como consecuencia el corrimiento de marco de lectura
•Alelo nulo
•Alelo que conduce a la pérdida total de la función de un gen
Mutación con ganancia de función
La mutación provoca que la proteína tenga una nueva función o una actividad incrementada
Mutación Dominante Negativa
El producto del alelo mutante interfiere con la función de la proteína que produce el alelo normal
Mutación puntual
Cambio en una base nitrogenada: sustitución, deleción, duplicación
Mutación de novo:
Son aquellas que ocurren en una secuencia del ADN en forma espontanea y no son heredadas del padre o de la madre
•No penetrancia:
Cuando el portador de una mutación no desarrolla el fenotipo
Mosaicismo Germinal:
La mutación solo afecta a los espermas o a los óvulos, las células somáticas (el resto del cuerpo) no tienen mutaciòn
Expresividad variable:
Una misma mutación se expresa con diferentes grados de afectación entre los afectados.
•Efecto fundador.
ocurre cuando un grupo pequeño de individuos establece una nueva población, llevando con ellos una mutación recesiva que posteriormente empiezan a surgir casos homocigotos
•Ventaja del heterocigoto:
Los portadores de una mutación tienen una ventaja sobre los homocigotos normales y sobre los homocigotos mutantes.
Purinas
Adenina y guanina
Pirimidinas
citosina, la timina y el uracilo
