Trisomia 18 S. Edwards

Question 1

Manifestaciones internas S. EDWARDS

Answer 1

Malformaciones cardíacas (como comunicación interventricular).
Defectos renales (por ejemplo, riñón en herradura).
Retraso en el desarrollo neurológico.

Question 2

ESTUDIOS EN SÍNDROME DE EDWARDS

Answer 2

Estudio Cariotipo

Marcadores séricos en la mamá

DNA libre fetal

Amniocentesis—Cariotipo/FISH

Question 3

Estudio cariotipo que detecta?

Answer 3

Trisomía regular, translocación y mosaico

Question 4

•Estudio prenatal Ultrasonido que detecta

Answer 4

Polidactilia, labio y paladar hendido
•Cardiopatía congénita
•Atresia Intestinales, signo doble burbuja (atresia doudenal)

Question 5

Marcadores séricos en la mamá

Answer 5

Gonadotropina, PARP, estriol no conjugado

Question 6

DNA libre fetal

Answer 6

•Análisis no invasivo

Question 7

Manifestaciones externas S. EDWARDS

Answer 7

Crecimiento intrauterino retardado (CIR).
Microcefalia y micrognatia (mandíbula pequeña).
Labio y paladar hendido
Polidactilia (dedos extra)
Hipotonia (bajo tono muscular)