Sindrome De Down

Question 1

Manifestaciones externas (visibles) S. DOWN

Answer 1

FACIES PLANA
OJOS RASGADOS CON MANCHAS DE BRUSHFIELD EN EL IRIS.
CUELLO CORTO Y ANCHO.
HIPOTONÍA (BAJO TONO MUSCULAR).
PLIEGUE PALMAR ÚNICO.

Question 2

Manifestaciones internas S. DOWN

Answer 2

CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS (COMO DEFECTO DEL CANAL AURICULOVENTRICULAR).
HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO.
TRASTORNOS GASTROINTESTINALES (COMO ATRESIA DUODENAL).
MAYOR RIESGO DE LEUCEMIA.
DISCAPACIDAD INTELECTUAL (RETRASO EN EL DESARROLLO COGNITIVO)

Question 3

Que se detecta en el estudio cariotipo?

Answer 3

Trisomía regular, robertsoniana y mosaico

Question 4

ESTUDIOS EN SÍNDROME DE DOWN

Answer 4

Estudio Cariotipo

Estudio prenatal Ultrasonido

Marcadores séricos en la mamá

DNA libre fetal

Amniocentesis—Cariotipo/FISH

Question 5

Estudio prenatal Ultrasonido que detecta?

Answer 5

•Marcadores prenatales: Acortamiento femoral y pliege nucal
•Cardiopatía congénita
•Atresia Intestinales, signo doble burbuja (atresia doudenal)

Question 6

Marcadores séricos en la mamá

Answer 6

•Gonadotropina, PARP, estriol no conjugado

Question 7

DNA libre fetal

Answer 7

Análisis no invasivo