S. De Turner Flashcards
1
Q
Manifestaciones internas
A
Disgenesia gonadal
•Coartación de la aorta
•Riñón en herradura
•Hipotiroidismo primario
•Osteoporosis
2
Q
Manifestaciones externas
A
•Talla baja
•Cuello ancho y con pliegues (pterigium colli)
•Tórax ancho con mamilas separadas
•Implantación baja del cabello en la nuca
•Edema en manos y pies al nacer (linfedema congénito)
3
Q
ESTUDIOS EN SÍNDROME DE TURNER
A
Estudio Cariotipo
Estudio prenatal Ultrasonido
•Marcadores séricos en la mamá
•DNA libre fetal
•Amniocentesis—Cariotipo/FISH
4
Q
Cariotipo que detecta:
A
Monosomia regular, translocación y mosaico
5
Q
•Estudio prenatal Ultrasonido que se ve?
A
•Edema generalizado (pliege nucal)
•Cardiopatía congénita
6
Q
Marcadores séricos en la mamá
A
•Gonadotropina, PARP, estriol no conjugado
7
Q
DNA libre fetal
A
Análisis no invasivo
