S. De Patau

Question 1

Manifestaciones externas S. Patau

Answer 1

•Microcefalia
•Labio y paladar hendido
•⁠Polidactilia
•Áreas de aplasia cutis
•Hipotelorismo, microftalmia

Question 2

Manifestaciones internas S. Patau

Answer 2

•Comunicación interauricular
•⁠Retraso severo del desarrollo neurológico
•⁠Displasia renal
•⁠Atresia esofágica
•Holoprosencefalia

Question 3

ESTUDIOS EN SÍNDROME DE PATAU

Answer 3

Estudio Cariotipo

Estudio prenatal Ultrasonido

Marcadores séricos en la mamá

DNA libre fetal

Amniocentesis—Cariotipo/FISH

Question 4

Estudio cariotipo que detecta:

Answer 4

Trisomía regular, robertsoniana y mosaico

Question 5

•Estudio prenatal Ultrasonido que se observa?

Answer 5

•Polidactilia, labio y paladar hendido
•Cardiopatía congénita
•Atresia Intestinales, signo doble burbuja (atresia doudenal)

Question 6

Marcadores séricos en la mamá

Answer 6

•Gonadotropina, PARP, estriol no conjugado

Question 7

DNA libre fetal

Answer 7

Análisis no invasivo

Question 8

S. De Patau

Answer 8

Trisomia 13