variações genéticas

Question 1

Principais mutações que resultam em enfermidades genéticas:

Answer 1

por substituição de bases
mutação no marco de leitura
mutação no sitio de splicing

Question 2

a mutação por substituição de bases pode ocorrer de duas formas:

Answer 2

em sentido erroneo
finalizadoras

Question 3

mutações que produzem uma única troca de aminoácidos:

Answer 3

em sentido erroneo

Question 4

mutações que produzem um códon finalizador de ARNm:

Answer 4

finalizadoras

Question 5

uma mutação no marco de leitura origina em:

Answer 5

uma delecção de um número de bases que não é multiplo de três.

Question 6

uma mutação no sitio de splicing ocorre:

Answer 6

quando se elimina o intron parcialmente, resultando em um pseudo-exón.

Question 7

as mutações na hemoglobina podem ser por:

Answer 7

variante estrutural
talasemia

Question 8

mutação por variante estrutural da globina:

Answer 8

quando se altera a sequencia de aminoácidos da globina

Question 9

talasemia:

Answer 9

reduz a quantidade de aminoácidos de alfa ou beta globina

Question 10

alfa-talasemia:

Answer 10

homotetrameros com capacidade reduzida de se unir ao oxigênio

Question 11

beta-talasemia:

Answer 11

excesso de cadeias alfa, que daña membrana celulares dos precursores dos glóbulos rojos.