transtornos dos autossomas Flashcards
1
Q
mecanismos das anomalias:
A
segregação anormal dos cromossomas
delecções e duplicações
anomalias acrossomicas idiopaticas
anomalias cromossomicas familiares
2
Q
união de dois cromossomas acrocentricos pelos centromeros
A
translocação robertsoniana
3
Q
como se denomina o cromossoma formado pela união de dois acrocentricos:
A
cromossoma por translocação
4
Q
quais são os cromossomas acrocentricos?
A
13, 14, 15, 21 e 22
5
Q
troca de segmentos entre dois cromossomas não homólogos
A
translocação reciproca
6
Q
quando há uma cópia extra do cromossoma:
A
trissomia
7
Q
trissomia parcial:
A
onde apenas uma parte do braço do cromossoma está presente.
8
Q
trissomia completa:
A
quando há um cromossoma adicional em uma ou em todas as células do corpo