transtornos dos autossomas Flashcards

1
Q

mecanismos das anomalias:

A

segregação anormal dos cromossomas
delecções e duplicações
anomalias acrossomicas idiopaticas
anomalias cromossomicas familiares

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2
Q

união de dois cromossomas acrocentricos pelos centromeros

A

translocação robertsoniana

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3
Q

como se denomina o cromossoma formado pela união de dois acrocentricos:

A

cromossoma por translocação

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4
Q

quais são os cromossomas acrocentricos?

A

13, 14, 15, 21 e 22

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5
Q

troca de segmentos entre dois cromossomas não homólogos

A

translocação reciproca

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6
Q

quando há uma cópia extra do cromossoma:

A

trissomia

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7
Q

trissomia parcial:

A

onde apenas uma parte do braço do cromossoma está presente.

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8
Q

trissomia completa:

A

quando há um cromossoma adicional em uma ou em todas as células do corpo

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