galactosemia Flashcards
1
Q
o que é a galactosemia?
A
é uma patologia ocasionada ela deficiencia de enzimas digestoras de galactosa.
2
Q
Quais são as enzimas digestoras de galactosa deficientes na galactosemia?
A
galactosinasa (GALK)
galacto-1 fosfato-uridil-transferasa (GALT)
galacto-4 fosfato-epimerasa (GALE)
3
Q
a deficiencia de GALK causa:
A
acumulo de galactosa no sangue.
4
Q
a deficiencia de GALT causa:
A
impede a oxidação adequada de galactosa antes da transformação em glucosa, causando acumulo de galactosa.
5
Q
a deficiencia de GALE causa:
A
falha na transformação de UDP-Gal em UDP-Glu
6
Q
sintomas:
A
cataratas, vomitos, depressão neurológica, etc
