Sindrome de Prader Wili

Question 1

VERDADEIRO OU FALSO: se deve a presença de cromossomas a mais no cromossoma 15.

Answer 1

FALSO
se deve a ausencia de cromossomas no cromossoma 15.

Question 2

75% dos casos é por ______________________.

Answer 2

delcción do braço largo do cromossoma 15 paterno.

Question 3

25% dos casos é por _____________________.

Answer 3

Dissomia uniparetal materna, ou seja, os dois cromossomas 15 são da mãe.

Question 4

H3O:

Answer 4

hipotonia
hipomania
hipogenitalismo
obesidade

Question 5

caracteristicas fenóticas:

Answer 5

testa eestreita
comissura labial p/ baixo
olhos amendoados

Question 6

os critérios diagnósticos se dividem em:

Answer 6

critérios maiores e menores

Question 7

em menores de 3 anos, se requerem 5 pontos, onde ao menos _____ devem ser __________.

Answer 7

4
critérios maiores

Question 8

em maiores de 3 anos, se requerem 8 pontos, onde ao menos ______ decem ser _________.

Answer 8

5
critérios maiores.

Question 9

alguns dos critérios maiores:

Answer 9

hipotonia neonatal
problemas de alimentação
hipogonadismo
caracteristicas faciais

Question 10

alguns dos critérios maiores:

Answer 10

transtornos de conduta
mãos e pés pequenos.

Question 11

na sindrome de Angelman, qual gen é ausente?

Answer 11

cópia materna do gen UBE3A.

Question 12

caracteristicas da Sindrome de Angelman:

Answer 12

retraso mental, apilepsia, défict de linguagem, dismorfia facial e fenótipo caracteristico.