fenilcetonuria Flashcards
1
Q
o que é a fenilcetonuria:
A
é um erro causado pela falta ou defeito da enzima fenilalanina hidroxilasa hepática.
2
Q
função da fenilalanina hidroxilasa hepática:
A
converter fenilalanina em tirosina
3
Q
como se classifica a fenilcetonuria:
A
PKU clássica
PKU leve
PKU moderada
Hiperfenilalaninemia leve
4
Q
PKU clássica tolera:
A
menos de 250-350 mg.
5
Q
PKU moderada tolera:
A
de 350-400 mg.
6
Q
PKU leve tolera:
A
400-600 mg.
7
Q
hiperfenilalaninemia leve tolera:
A
10 mg/dL.
8
Q
Sinais e sintomas:
A
discapacidade intectual
diminuição da pgmentação da pele
Olor corporal
Diminuição da produção de mielina
9
Q
teste que permite detectar fenilcetonuria, hipotiroidismo, etc.
A
teste do pézinho
