Variabilidad Genetica Flashcards
Variabilidad genética de una especie
Una especie debe ser 99.9% similar en código genético. Solo hay una variación del .01%
Porcentaje de similitud o del ADN humano con el cerdo
90% similar
Variabilidad de regiones codificantes
ADN humano en regiones codificantes es poco variable
Variabilidad de regiones no codificantes
Alta
Tipos de polimorfismos
Cambio en un solo nucleotido (SNPs, )
Cambio en el tamaño de la secuencia (InDELs)
Cambio por número de repeticiones (STRs, VNTRs, Satélites)
Polimorfismos de un solo nucleótido
SNPs.
Dados por una inserción, deleción o sustitución de un solo nucleotido.
Frecuentes cada 1000 o 3000 pb en codificantes y 500 a 1000 en no codificantes.
Tienen una gran estabilidad.
Funcionan como biomarcadores.
Polimorfismos de secuencias repetidas
STRs, VNTRs y satélites
Microsatelite o STR (short tandem repeat)
Unidad de repetición de 2 a 4 unidades (CAG-CAG-CAG son tres unidades de 3)
Se detectan por PCR.
Distribuidos por todo el genoma
Usado para pruebas de paternidad o de identificación
Tipos de STRs
Perfectos (TATATATA)
Interrumpidos (TATAGCTATA)
Combinados (TATAGCGCTATA)
VNTRs o mini satélites
Loci de secuencias cortas o unidades de repetición de 10 a 50 pb
Repetidos en bloque o tándem
Presentes en los telómeros
Identificara por número de repeticiones
Satélites
Unidades de repetición de 100 a 200
Localizados en centromeros y telómeros
Formación de satélites de repetición
- Por desfase en recombinación meiótica en cromosomas homólogos (unequal crossover) o cromáticas hermanas (unequal sister chromatid exchange)
- Tartamudeo de polimerasa: provoca la adición de unidades repetidas en tándem, deslizamiento en la polimerasa causa inserciones o deleciones
Enzimas de restricción
Proteínas que cortan secciones palindromicas especificas en la cadena de ADN. Si polimorfismo está presente, enzima de restricción no va a cortar.
RFLP
Restriction fragment long polymorphism. Técnica para detectar polimorfismos.
Polimorfismo neutro
Lla presencia o ausencia del alelo no confiere ninguna ventaja o desventaja al individuo.
Polimorfismos no sinónimos
Variación del ADN que si causa efecto en la lectura del gen y por ende su función.
Es decir, se cambia un nucleótido que cambiará el aminoácido.
Polimorfismo sinónimo o silente
Variación del ADN que si causa efecto en la lectura pero no en su función.
Es decir, se cambia un nucleótido pero no el aminoácido.
Utilidad de polimorfismos
Ciencias forenses & estudios evolutivos.
Mutación germinal
La persona que produce los gametos no tiene daños, pero si es portadora y la transmitirá a descendientes
Mutación somática
En cualquier célula del cuerpo.
No se transmiten a la descendencia.
