Rearreglos Genomicos Flashcards
Mecanismos para rearreglos genomicos
NAHR - Recombinación homóloga alelica
NEHJ - non homologues end joining
FoSTeS- Fork stalling and témplate switching
Que son los LCR
Low Copy Repeat.
Son fragmentos de DNA de 10-300kb con similitud 95-97%.
Localizados en regiones pericentromericas, subtelomericas e intersticiales.
Cromosomas 22 & Y tienen mayor capacidad de LCRs.
Rearreglos recurrentes
Son los más comunes.
Están delimitados por LCRs.
Que es un NAHR
Recombinación homóloga de alelo
Ocurren en regiones ‘hot spot’ de LCRs
Ocurren en mitosis y meiosis
Que son los NHEI
Non homologous end joining
Es un mecanismo utilizado para la reparación de daños de doble cadena causados por radiación o reactivas de oxígeno
Pasos de un NHEI
Detección de daño de doble cadena (DSB) Double Strand Break
Puenteo de los extremos dañados con enzima Ku
Modificación de los extremos para compatibilidad con Artemis y Pol miu y A chistosa
Ligamento de los extremos con XRCC y Ligasa 4
Que es un FoSTeS
Fork Stalling and Template Switching
Mecanismo derivado de la replicación
DNA palindromico, estructuras stem loop y estructuras cruciformes favorecen la formación
Diferencia entre mutaciones y rearreglos
Mutación es puntual y menos probable. Rearreglos de 10 a 400kb.
