Cromosomosos Flashcards
autosomas? more like autozones
Autosoma
Cromosoma no sexual, hay 22 pares numerados del 1 al 22.
Cantidad de cromosomas en un humano
23 pares de cromosomas.
Cromosomas sexuales
Determinan el sexo de una persona, son el par 23. XX para mujer, XY para hombre.
Tamaño de cromosomas
El cromosoma 1 es el más grande mientras que el 22 es el más pequeño.
Cromosoma metacéntrico
Centrómero ubicado al centro de las cromátidas. Brazos p y q de igual tamaño.
Cromosoma submetacéntrico
Centrómero desplazado. Brazo p (petit) siempre más pequeño.
Cromosoma acrocéntrico
Centrómero muy cerca al extremo. Brazo p (petit) siempre más pequeño.
Cromosoma telocéntrico (menos importante)
Centrómero en el extremo. Cromosoma no tiene 4 puntas sino 2. (no existen en humanos)
Cuales son los cromosomas metacéntricos
1, 3 , 16, 19 y 20
Cuales son los cromosomas submetacéntricos
2, 4 a 12, 17, 18 y X
Cuales son los cromosomas acrocéntricos
13 a 15, 21, 22 y Y
Técnica FISH
Ayuda a detectar regiones específicas mediante sondas con fluorescencia. Cuenta y mide cromosomas. (detectar trisomía 21)
Técnica para estudio de evolución de cromosomas sexuales
Mapeo comparativo entre especies
Técnica de identificación de cromosomas por bandeo
Método de tinción que permite identificar cromosomas mediante patrones de bandas claras y oscuras.
Bandas G
Utiliza tripsina y giemsa. Tiñe regiones ricas en A-T. Útil en detección de deleciones, inversiones y translocaciones.
Bandas Q
Utiliza quinarcina. Fluorescente. Regiones ricas en A-T
Bandas C
Tincion de hidróxido barico y giemsa. Regiones condensadas se tiñen intenso (región centromerica)
Bandas T
Bandas cercanas a telómeros. Teñido con giemsa después de desnaturalizar proteínas (calentar para elongar)
Bandas R
Se desnaturaliza con calor y sal. Se tiñe con giemsa. También con cromosina.
Recombinación genética
Intercambio de segmentos entre cromosomas homólogos durante la reproducción. Caus la variabilidad genética
Cromosoma X
Se cree que mantiene su material genetico ante la recombinacion.
Cromosoma Y
Pierde la mayoría de su material genético. Se queda aprox con el 1%.
Translocación cromosómica
Transferencia de segmentos cromosómicos.
Translocación. equilibrada recíproca, Translocación robertsoniana
Translocación equilibrada recíproca
Intercambio de material genetico
Fenotipo normao pero incrementa el riesgo de producir gametos anormales
Translocación robertsoniana
Dos cromosomas acrocéntricos.
Se rompe cerca de centrómeros.
Descendencia anormal.
Causa trisomía 21.
Tipos de reordenamiento cromosómico
Translocaciones - transferencia de segmentos entre dos brazos.
Inversiones - De un brazo a otro.
Deleciones - pérdida de fragmento cromosómico
Inversión cromosómica
Reordenamiento paracentral o pericéntrica de un solo brazo de cromátida.
Inversión cromosómica paracentral
Afecta un brazo del cromosoma (p o q)
Inversion cromosomica pericéntrica
Extremos opuestos del centrómero (brazo p a q o viceversa)
Deleciones cromosómicas
Pérdida de fragmento del cromosoma.
Si se elimina el centrómero, no se pega al huso mitótico.
Intersticiales y terminales.
Deleción cromosómica intersticial
Se producen dos roturas en un brazo de un cromosoma. Pérdida del material cromosómico y fusión de los extremos rotos.
Deleción cromosómica terminal
Rotura única en el brazo de un cromosoma. Se pierde información.
