Anomalías genicas

Question 1

Clasificación de anomalías monogénicas por patrones de transmisión

Answer 1

• Autosómico dominante
• Autosómico recesivo
• Ligadas al cromosoma X

Question 2

Anomalía monogénica autosómico dominante

Answer 2

Padres no afectados pero desendencia si al 50% aprox.
No ligado a cromosoma sexual.

Question 3

Anomalía monogénica autosómico recesivo.

Answer 3

Se necesitan dos alelos para generar 50% probabilidad a la enfermedad (25% de probabilidad si no). No asociado a cromosoma sexual.
Inicio en edad temprana.

Question 4

Anomalia monogénica cromosomas sexuales

Answer 4

Afección a cromosomas X o Y (Y más propenso a infertilidad).

Question 5

Anomalías poligénicas

Answer 5

Interacción entre distintas variantes de genes.
Ejemplos: obesidad, diabetes.

Question 6

Genes de hipercolesterolemia familiar (autosómico dominante)

Answer 6

CHR-19: En el gen receptor de LDL (90%)
CHR-2: En el gen de ApoB (5-10%)
CHR-1: En el gen de la proteína adaptadora de LDL (1%)

Question 7

Albinismo (autosómico recesivo)

Answer 7

Afección en gen Tyr & CHR-11.
Causa inactividad de tirosinasa (enzima para producción de melanina)

Question 8

Hemofilia (ligados a X)

Answer 8

No ocurre coagulación.
Afección en gen de factor de coagulacion VII.