Vaquez

Question 0

polyglobulie secondaire: definition et 3 grandes causes

Answer 0

moelle normale, secondaire à stimulation exogène

3 causes: HYPOXIE TISS; ANDROGENES; EPO

Question 1

Polyglobulie primitive= définition et mécanisme

Answer 1

- secondaire à atteinte moelle
EPO indépendant
- entrent dans cadre sd myélo-prolifératifs:
LMC
Vaquez
thrombocytémie essentielle
splénomég myéloide

Question 2

3 grandes causes polyglobulies secondaires à hypoxie tissulaire

Answer 2

1/ défaut hématose dans pathologies cardio-pulmonaire: IRC et cardiopath cyanogènes
2/ séjour prolongé en altitude
3/ hémoglobinopathie congénitales et acquises

Question 3

3 grandes causes de polygb secondaire à concentration inappropriée d’EPO

Answer 3

1/ Tumeurs
2/ Apports exogènes (dopage ou visée thérapeutique)
3/ Sténose AR

Question 4

tumeurs sécrétrices d’EPO

Answer 4

hémangiome cervelet
tumeurs rénales
hépatocarcinome
fibrome utérin
tumeurs malignes ovariennes

Question 5

grandes causes de polygb secondaires à concentration inappropriée d’androgènes

Answer 5

1/ endocrinopathie “androgen-like”: cushing ou corticosurrénalome
2/ apports exogènes: dopage ou visée thérapeutique

Question 6

définitions: hématocrite; taux Hb, volume globulaire total et numération GR

Answer 6

hématocrite: % volume occupé par GR
taux Hb: quantité en HB par rapport au vol plasmatique
numération: nombres de GR par rapport au vol plasmatique
VGT: nombres GR dans secteur vasc

Question 7

signes cliniques évocateurs polygb

Answer 7

1/ hyperviscosité: céphalée, tb vigilance, phosphène et BAV, acouphène et hypoacousie; asthénie et anorexie, rarement thrombose
2/ prurit et paresthésie à l’eau
3/ érythrose cutanéo-muqueuse
4/ HTA

Question 8

signes biologiques évocateurs polygb

Answer 8

1/ hématocrite sup à 54-47
2/ taux Hb sup à 16,6-18,5
3/ VS très diminuée

Question 9

complications de polygb

Answer 9

thromboses veineuses et artérielles: phlébite, budd chiari, AVC etc
saignée en UR

Question 10

Examen de 1ère intention devant polygb

Answer 10

éliminer fausse hypergb évidente: déshydratation

puis: recherche de la mutation V617F du gène JAK2

Question 11

critères permettant de poser le diag de Vaquez

Answer 11

CM: mutation et critères érythrocytaire (hématocrite ou taux Hb)
cm:
BOM: moelle hyperplasique, forte prolif érythroide, granulocytaire et mégacaryocytaire
pousse spontanée erythrocyte sans EPO
dosage sérique EPO: basse

Question 12

autres pathologies avec mutation JAK2

Answer 12

myélofibrose primitive

thrombocytémie essentielle

Question 13

si mutation JAK2 absente: démarche diag sans ECP

Answer 13

• mesure isotopique de masse globulaire totale au chrome 51
• si mesure +:
• -> arguments pour polygb primitive: thrombocytémie, vaquez, LMC, et myélofibrose primitive
• -> arguments pour polyg secondaire:
• hypoxie: tabac, cardiopathie cyanogène, altitude, intox CO, iatrogénie et atcd familiaux, SAS
• EPO: sd cérebelleux, recherche signes de: fibrome ut, K ovarien, tumeurs rénales, hépatocarcinome, prise EPO et sténose AR
• androgènes: apport exogène, virilisme, cushing

Question 14

bilan 1ere intention devant polygb vraie JAK 2 -

Answer 14

recherche mutation t(9;22) et gène fusion BCR-ABL
écho abdo
dosage EPO
GdS
NFS
–> primitif: EPO basse; SPM, autres anomalies a NFS

Question 15

bilan 2ème intention devant polygb vraie

Answer 15

TDM TAP
recherche autres mutations JAK 2
pousse GR sans EPO
étude fonctionnelle de l’HB

Question 16

VAquez: clinique

Answer 16

hyperviscositépolygb clinique: hypervisc, éruthose, HTA et paresthséie
SPM
épigastralagie

Question 17

complication de Vaquez

Answer 17

complication de hyperviscosité:thromboses
hémorragie
hyperuricémie
évolution en myélofibrose

Question 18

3 diag diff d’une polygb

Answer 18

hémoconcentration: DEC (hématocrite augmente mais MGT normale)
sd Gaisbock: H>50 ans MGT normale, sd métabolique ++
pseudo polygb microcytaire: carence en fer ou thalassémie