UP 2 Flashcards
¿Qué es genética?
La genética es una rama de la biología que se enfoca en el estudio de los genes, la herencia y la variación de características en organismos vivos.
¿Qué es código genético y como está conformado?
Código genético es un sistema de signos y reglas que determinan la orden del AA en una proteína, está conformado por codones, que son una secuencia de 3 nucleotidos que codifican un aminoácido especifico.
¿Qué es gen?
Gen es una secuencia específica de nucleótidos en el ADN que codifica la información necesaria para la síntesis de proteína o un tipo específico de ARN.
¿Qué son alelos?
Alelos son variantes de un gen que se encuentran en la misma posición en los cromosomas homólogos.
¿Que son cromosomas?
Cromosomas son filamentos de cromatina condensados que poseen el material genético organizado en secuencias de nucleótidos denominado genes.
¿Qué es cromatina y, cómo está clasificado?
Cromatina es un complejo de ADN, histonas y proteínas no históricas que constituye los cromosomas.
Está clasificada en heterocromatina y eucromatina, siendo la eucromatina la región que está activa para la transcripción.
¿Qué es ADN, cuál es su composición?
Es un ácido nucleico que tiene la información genética utilizada en el desarrollo y mantenimiento de los organismos vivos. Es una doble hélice compuesta por bases nitrogenadas que se complementan y se unen por puente de hidrógeno.
¿Qué son genotipos y fenotipos?
Genotipo es la constitución genética de un organismo y el fenotipo son las características observables determinadas por el genotipo en conjunto con el ambiente.
¿Cuáles son las leyes de Mendel?
- 1ª Ley: principio de la segregación
- Cada organismo tiene dos alelos para cada característica, al cual fueron heredados por sus progenitores, que se segregan durante la formación de gametos. Si las características de los alelos son iguales, el individuo es homocigoto para tal característica; si son diferentes, el individuo es heterocigoto para esa característica.
- 2ª Ley: principio de la segregación independiente
- Se aplica al comportamiento de dos o más genes diferentes, estableciendo que los alelos de un gen segregan independientemente de los alelos de otro gen.
Explique el experimento de Mendel para descubrir la primera ley:
Mendel cruzó dos semillas puras para una determinada característica y el resultado de ese cruzamiento fue una filiación totalmente igual a una de las semillas progenitoras, concluyendo que ella es dominante sobre la otra para esa característica. En la segunda filiación, cruzo dos semillas de la primera filiación y reaparece la característica de la progenitora recesiva, determinando que al cruzar dos individuos heterocigotos, características no observables en los progenitores pueden surgir nuevamente.
¿Qué es recombinación genética y cuáles son los tipos?
- Recombinación genética es el intercambio de material genético entre cromosomas homólogos durante la meiosis.
- Mutación: es el cambio en la secuencia de ADN que pueden afectar la función de un gen.
- Crosing-over: es el intercambio de material genético entre cromosomas homólogos.
- Segregación independiente: es la distribución aleatoria e independiente de los genes durante la meiosis.
¿Cuáles son las relaciones inter alélicas?
- Codominancia: ambos genes expresan las informaciones genéticas, ocurre con individuos heterocigotos.
- Dominancia incompleta: el heterocigoto generado por progenitores homocigoto es posee fenotipo distinto.
- Herencia poligénica: característica determinada por varios genes.
¿Qué es célula, cuál es su clasificación?
Célula es la unidad morfológica y funcional de los seres vivos. Está clasificada en unicelular y pluricelulares.
¿Cuáles son los componentes de las células y las funciones?
- Superficie celular: compuesta por membrana plasmática hacia adentro y glucocáliz hacia la fuera. Tiene función de reconocimiento celular, barrera, comunicación intercelular y lubricación.
- Citoplasma: es una región que está afuera del núcleo, compuesto por una matriz gelatinosa, el citosol y tiene función de soporte estructural, transporte intracelular, reacciones metabólicas, almacenamiento de nutrientes, comunicación celular y división celular.
- Núcleo: es el centro de control de la célula por el cual posee la información de regulación génica y almacenamiento del material genético.
¿Cuáles son las principales funciones de la célula?
Las principales funciones son reproducción, homeostasis, metabolismo, comunicación, transporte, defensa, estructura y soporte, regulación del ciclo celular.
¿Qué es membrana plasmática, cómo está compuesta y sus funciones principales?
Es una bicapa de fosfolípidos que posee proteínas adheridas y participa en actividades fisiológicas y bioquímicas de la célula.
Está compuesta por fosfolípidos, colesterol y proteínas integrales y periféricas. Tiene función de barrera, permeabilidad selectiva, comunicación y adhesión celular y reconocimiento celular.
¿Cuáles son los medios de unión celular presente en la membrana plasmática?
- Zónula Ocludens: cierra los canales.
- Zónula Adherens: hacen prolongaciones entre las proteínas para comunicarse.
- Desmosomas: mayor complexidad y resistencia.
-
Comunicantes: hacen la comunicación por aproximación.
Hemidesmosomas: las proteínas se unen a las proteínas de la membrana basal.
¿Qué es el mosaico fluido en la membrana plasmática y cómo está constituida la bicapa lipídica?
El modelo mosaico fluido describe la membrana como un tapiz de varios tipos de moléculas que están siempre en movimiento, por el cual la fluidez es regulada por el colesterol. La bicapa lipídica es constituida por los fosfolípidos que le confiere el carácter hidrófobo en la porción interna por acción de las colas de ácidos grasos y el carácter hidrófilo en la porción externa por acción de las cabezas de los fosfolípidos.
¿Qué es el núcleo celular? ¿Cuál es su composición y funciones?
El núcleo celular es el centro de control de la célula por el cual posee la información de regulación génica y almacenamiento del material genético. Está constituido por una envoltura nuclear que posee dos membranas, el nucleolo posee la función de síntesis de ribosomas y la matriz nuclear es una red que confiere el núcleo, estructura y organización del material genético.
¿Cuáles son las organelas membranosas y sus principales funciones?
- Mitocondria: síntesis de ATP
- REL: síntesis de lípidos y esteroides.
- RER: síntesis y modificación de proteínas.
- Complejo de Golgi: modifica, empaqueta y transporta lípidos y proteínas.
- Lisosomas: digestión intracelular.
- Peroxisomas: degradación de H2O2 y ácidos grasos.
- Núcleo: almacenamiento del material genético y regulación génica.
¿Cuáles son las organelas no membranosas y sus principales funciones?
- Ribosomas: síntesis de proteínas
- Centriolos: forma cilios, flagelos y las fibras del huso.
- Citoesqueleto: confieren la forma, sustentación y movimentación de las organelas en la célula.
¿Cuáles son los tipos de división celular y sus características principales?
- Mitosis: es el proceso de división celular por el cual una célula madre genera dos células hijas idénticas, es una división ecuacional.
- Meiosis: es el proceso de división celular por el cual una célula genera cuatro células hijas con mitad del material genético, forma los gametos y es una división reduccional.
¿Cuáles son las características de las fases de la mitosis?
- Profase: la membrana nuclear comienza a se desintegra y el huso mitótico comienza a unirse a los centrómeros de los cromosomas.
- Metafase: los cromosomas se aliñan en la placa ecuatorial siendo mantenidas por las fibras del huso.
- Anafase: separación de las cromátidas hermanas y migración para los polos.
- Telofase: los cromosomas comienzan a descondensar, formación de nuevas membranas nucleares y el huso mitótico comienza a desmotarse.
- Citocinesis: división completa de la célula.
¿Cuáles son las características de las fases de la meiosis I?
Meiosis I: Es la primera división celular de la meiosis. Comienza con una célula diploide y termina con dos células haploides que aún tienen sus cromátidas hermanas unidas.
- Profase I: ocurre el entrecruzamiento entre las cromátidas hermanas, desintegración de la membrana nuclear y el aparecimiento del huso mitótico.
- Metafase: los cromosomas se aliñan en la placa ecuatorial siendo mantenidas por las fibras del huso.
- Anafase: separación de las cromátidas hermanas y migración para los polos.
-
Telofase: los cromosomas comienzan a descondensar, formación de nuevas membranas nucleares y el huso mitótico comienza a desmotarse.
Citocinesis: división completa de la célula.
¿Cuáles son las características de las fases de la meiosis II?
Meiosis II: Es la segunda división celular de la meiosis. Comienza con las dos células haploides resultantes de la meiosis I y termina con cuatro células haploides en total, cada una con un conjunto de cromosomas separados.
- Profase II: Los cromosomas vuelven a condensarse y las membranas nucleares se desintegran nuevamente
- Metafase II: Los cromosomas se alinean individualmente en la placa ecuatorial de cada célula hija.
- Anafase II: Las cromátidas hermanas se separan y se mueven hacia los polos opuestos de cada célula hija.
- Telofase II: Los cromosomas llegan a los polos y comienzan a descondensarse. Se forman nuevas membranas nucleares alrededor de los cromosomas y se completa la citocinesis, resultando en cuatro células hijas haploides, cada una con un conjunto único de cromosomas.
¿Qué son los nucleótidos y cuáles son los nucleótidos de grande importancia biológica?
Nucleótidos son moléculas formadas por una pentosa, una base nitrogenada y un grupo fosfato. Están unidos por enlace fosfodiester en el sentido 3’ - 5’ liberando una molécula de agua en el proceso. Los principales nucleótidos de grande importancia biológica son el ADN y ARN.
¿Cuáles son los tipos de bases nitrogenadas de los nucleótidos y cómo se unen a la base complementaria en el ADN?
- Púricas: poseen dos anillos aromáticos, son mayores Adenina y Guanina.
- Pirimidinas: poseen un anillo aromático, son pequeñas, Timina, Uracilo y Citosina.
- Se unen por puente de hidrógeno liberando en el proceso pirofosfato.
¿Qué son ácidos nucleicos y cuáles son las principales funciones?
Son biopolímeros de nucleótidos unidos entre sí por unión fosfodiester, poseen función de almacenamiento, transmisión y expresión de la información genética.
¿Cuáles son las características del ADN?
El ADN es una doble hebra antiparalela, complementaria, que contiene la información genética, es más estable debido a los puentes de hidrógeno entre las bases nitrogenadas, es responsable por el desarrollo y funcionamiento del organismo.
¿Cuáles son las características del ARN y cuáles son los tipos?
- Es una simple hebra que posee las bases nitrogenadas A, C, U, G, desempeña múltiples funciones en la síntesis de proteínas.
- ARNnh: es el precursor del ARNm, posee intrones y exones en su composición.
- ARNm: es la secuencia complementaria al mensaje contenido en un segmento de ADN, codifica la secuencia de AA.
- ARNt: transportador de los AA en forma activa al ribosoma para la síntesis de proteínas.
- ARNr: es el constituyente de los ribosomas al cual se sintetizan las proteínas.
Explique el proceso de duplicación
- La duplicación es el proceso por el cual una molécula de ADN da origen a dos moléculas idénticas de ADN, se produce durante la fase S del ciclo celular en el núcleo celular.
- Utilizando una molécula de ADN como molde, ocurre el desenrollamiento y separación de las hebras por la acción de la enzima helicasa, por la rotura de los puentes de hidrógeno entre las bases nitrogenadas formando una ampolla entre las hebras, por el cual se inserta la enzima primasa que sintetiza el cebador/primer para que la ADN polimerasa pueda comenzar la síntesis. Mientras la ADN polimerasa hace la síntesis, la enzima ligasa une por enlace fosfodiester los segmentos de ADN neo formados.
¿Qué es la hebra adelantada y retrasada en la duplicación?
Según el sentido de la cadena de ADN, la hebra que posee el sentido 3’-5’ se sintetiza de forma continua y es denominada hebra adelantada por finalizar más rápido. La hebra retrasada tiene sentido 5’-3’ y necesita del cebador para continuar el proceso, entonces es sintetizada en fragmentos, los cuales son denominados fragmentos de Okazaki.
¿Qué es transcripción y cuál es el proceso?
- Transcripción es un proceso por el cual se transcribe las informaciones contenidas en una hebra de ADN en ARNnh.
- El proceso de transcripción ocurre en el núcleo celular. La enzima helicasa rotura los puentes de hidrógeno que une las hebras para formar una ampolla. Para comenzar la transcripción es necesario que el FT se ubique en la región promotora para guiar la ARN polimerasa donde hay que ubicarse, que es la región de inicio para empezar la síntesis. La síntesis forma una hebra de ARN en el sentido 5’-3’, los ARN neo formados son unidos por la enzima ligasa por enlace fosfodiester y al identificar la señal de finalización las enzimas se desprenden y el proceso está concluido formando el ARN nuclear heterogéneo.
¿Cuáles son las diferencias entre ADN y ARN polimerasa?
- **Las principales diferencias son: **
- La ADN polimerasa necesita de un cebador, de ambas hebras molde y necesita la helicasa.
- La ARN polimerasa necesita de una hebra ADN molde, requiere FT, comienza a síntesis en región promotora, transcribe parte del ADN, necesita señal de finalización y no corrige errores.
¿Para qué sirven los procesos postranscripcionales y como ocurren?
- Los procesos postranscripcionales sirven para transformar el ARNnh en ARNm.
- Son tres procesos: cap, cola poli-a y splicing.
- El Cap es una estructura que se inserta en el extremo 5’ para que pueda ser reconocido en la traducción y protege la hebra de ataque de enzimas.
- La Cola poli-a es sintetizada por la enzima poli-a polimerasa y se inserta en el extremo 3’ para que pueda ser reconocido, además de estabilizar la hebra, facilita la exportación y protege contra la degradación enzimática.
- Splicing es el proceso por el cual se remueve los intrones de la hebra de ARNnh y se une los exones para formar el ARN maduro funcional (ARNm).
¿Qué es splicing alternativo?
Splicing alternativo es un proceso por el cual puede cambiar la utilización de los exones disponibles, excluyendo algún o algunos, y eso permite que un número limitado de genes codifiquen una amplia gama de proteínas con funciones diferentes.
¿Qué son los intrones y los exones?
Los intrones y exones están ubicados en la región codificante del ADN. Los intrones son secuencias de ADN que no codifican proteínas y son excluidos por splicing y los intrones codifican proteínas y son las secuencias que forman el ARNm.
¿Cuáles son los niveles de control de la expresión de una proteína, cuál es el principal nivel y porque?
- Modificación estructural del gen, regulación de la transcripción, maduración del ARN, regulación de la traducción y modificaciones postraduccionales.
- El principal nivel es la regulación de la transcripción porque se decide cuál tipo de proteína se debe fabricar, para ahorrar energía y transcribir los genes necesarios.
¿Cuáles son las modificaciones postraduccionales y las modificaciones covalentes?
- Plegamiento: proteínas de shock térmico o chaperonas, eliminación de los residuos de metionina y de los péptidos de señal, cortes en las cadenas polipeptídicas y formación los enlaces disulfuros.
- Las modificaciones covalentes son la fosforilación, acetilación, metilación, adición de hidratos de carbono, lípidos y de grupos prostéticos.
¿Qué es un codón?
Es un conjunto de tres nucleótidos que codifican un aminoácido.
¿Por qué el código genético es considerado universal y degenerado? ¿Cuántas combinaciones posibles existen?
El código genético es considerado universal porque es el mismo para todos los seres vivos y es degenerado porque puede estar codificado por más de un codón. Existen 64 combinaciones de codón.
¿Cuáles son los tipos de mutaciones existentes en la síntesis de proteínas y como se produce?
- Mutación de cambio de sentido: es el cambio de bases que afectara la función de la proteína
- Mutación sin sentido: cambio de un codón común por el de parada.
- Mutación silenciosa: el cambio no afecta la proteína porque no cambia el AA.
- Se produce de manera espontánea o por acción de agentes mutagénicos como radiaciones ionizantes y compuestos químicos.
¿Cuál es el balance energético de la síntesis de proteína y en cuál proceso ocurre?
- Utiliza 4 enlaces macroenérgicos, los cuales:
- 2 en la activación del ARNt
- 1 en la unión del aminoacil-ARNt al sitio A
- 1 en la translocación del ribosoma sobre el ARNm.
¿Para qué sirven los péptidos de señal en la síntesis de proteínas y cuáles son?
- Los péptidos de señal determinan el destino de las proteínas recién sintetizadas, pudendo ser: citoplasma, exportación, inserción en membranas o inserción en organelas.
- Algunos de los péptidos de señal son: Péptido señal de inicio, Péptido señal de retículo endoplasmático I y II (SECR) y Péptido señal de mitocondria.
¿Qué es traducción y cuál es el proceso?
- Traducción es el proceso por el cual la información contenida en el ARNm es traducida para formar una proteína.
- El proceso ocurre por medio de 4 etapas.
- 1ª Etapa: activación de los AA por medio de la unión del mismo con el ARNt correspondiente por la enzima aminoacil-ARNt sintetasa
- 2ª Etapa: los factores de iniciación se ubican en la subunidad menor para el extremo 5’ sé ubicar y permitir que el ARNt se una al codón de inicio. Por último se une la subunidad mayor, la metionina se encuentra en el sitio P y los factores de iniciación se disocian del ribosoma.
- 3ª etapa: ocurre el inicio de la sintetización por el codón de metionina en el sitio P, que es el codón de inicio en el extremo 5’ y comienza a ubicar un nuevo aminoácido con su ARNt correspondiente, comienza a formar los enlaces peptídicos entre la cadena recién formada por acción de la enzima peptidil transferasa.
- 4ª etapa: el ribosoma reconoce el codón de terminación en el sitio A y se unirá un factor de liberación que va a catalizar la disociación de la cadena polipeptídica y se libera la proteína recién sintetizada.
¿Qué es un polisoma o polirribosoma?
Es una estructura compuesta por múltiples ribosomas que producen múltiplas copias de una proteína a partir de un ARNm.
¿Qué son proteínas activadoras?
Son proteínas de regulación positiva, interactúan con el ARN polimerasa, factores de transcripción y se unen a secuencias potenciadoras. Aumentan la velocidad de transcripción.
¿Qué son proteínas represoras o inhibidoras?
Son proteínas de regulación negativa, compiten con las activadoras y silencian genes.
¿Cuál es el concepto de salud según la OMS?
Salud es un estado de completo bienestar físico, mental y social.
¿Qué implica la salud como construcción social y porque?
Implica un equilibrio dinámico entre las expectativas y la vida concreta, porque cada cultura si organiza en función de sus expectativas, posibilidades y conceptos históricos del local que es distinta de otras sociedades.
¿Qué sostiene el derecho a la salud?
Sostiene que toda persona tiene derecho a un nivel de vida adecuado que le asegure, así como a su familia, la salud y bienestar, y en especial la alimentación, la asistencia médica y los servicios sociales.
¿Cuál es la diferencia entre derecho a la salud y mercancía de la salud?
El derecho a la salud es para todos sin ningún tipo de restricción, refuerza los valores humanísticos como la justicia, el altruismo, la solidaridad y el voluntarismo. La mercancía se prioriza el dinero por el cual el acceso es restricto a las personas que detienen del poder de compra.
