Unidad 1 Flashcards
Estudio de la tecnología para obtener el mapa de los genomas.
Genómica estructural
Estrategia y tecnología empleada para la caracterización del genoma, para obtener su mapa.
Genómica
Estudio de las proteínas originadas a partir del genoma y su función.
Genómica funcional
Es la secuencia de ADN nuclear y mitocondrial.
Genotipo
Es el conjunto de rasgos observables.
Fenotipo.
El fenotipo tiene:
Propiedades macroscópicas como …
Propiedades microscópicas como …
Macroscópicas: Ojos, pelo etc..
Microscópicas: Cambios microscópicos del genotipo que se observan como enfermedades. Puedes tener el cambio en el genotipo pero si no se expresa no es fenotipo
Fórmula del fenotipo: (4)
Genotipo
Ambiente
Hábitos o estilo de vida
Epigenética
Son modificaciones que no afectan la secuencia de ADN pero pueden alterar la actividad genética.
Epigenética
Los rasgos fenotípicos y genotípicos determinan (4)
- Riesgos de padecer alguna enfermedad.
- Efectividad de fármacos.
- Prevención de enfermedades.
- Tratamientos personalizados basados en ADN (farmacogenómica).
Hay factores ambientales no genéticos que determinan aspectos fenotípicos como por ejemplo.
Uso exógeno de hormona del crecimiento.
El genoma RESTINGE o contiene pero ______ las características de los organismo.
NO dicta
Características de los genes:
- Regulados:
- Constitutivos:
- Regulados: Solo se expresan cuando los necesitamos.
- Constitutivos: Siempre se están expresando por ejemplo para proteínas que necesitemos siempre.
El cambio en el metabolismo es temporal y reversible porque ….
Depende de las condiciones en que nos encontremos.
¿Qué contiene el genoma humano? (5)
- Proteoma
- Sitios de unión para reguladores.
- Regiones NO codificantes para prot.
- Regiones que codifican para RNA.
- Elementos repetitivos.
¿Los genes codificantes se distribuyen de forma uniforme?
NO
De qué nos sirve tener muchas copias de un mismo gen? (2)
- Por si se daña.
- Para responder a demanda.
Solo el ___% de nuestro genoma codifica para proteínas.
2-3%
Nombre que recibe la porción del genoma que codifica para proteínas.
Proteoma
¿Cuáles son los elementos repetitivos que tenemos en el genoma?
- Moderadamente repetidos: Intercalados largos LINES e intercalados cortos SINES.
- Altamente repetidos: Minisatélites y microsatélites.
Las partes del DNA que codifican les llamamos ______.
Cistrones
¿Para qué podemos usar los minisatélites y microsatélites? (2)
Procesos de reconocimiento de cadáveres, paternidad.
Tabla que dijo que nos aprendiéramos toda
Repasar
Genes que codifican el proteoma:
Del genoma masomenos ______mil genes codifican para proteínas.
23,000
Genes que codifican el proteoma:
Son los cromosomas ricos en regiones codificantes (2)
19 y 22
Genes que codifican el proteoma:
Las regiones pobres es regiones codificantes se denominan _______ e incluyen a los cromosomas (2)
Subteloméricas.
18 y X
Genes que codifican el proteoma:
Absolutamente todos los genes aucariotes tienen regiones no codificantes (intrones) y que eliminamos por medio de este método _____.
Splicing
Genes que codifican el proteoma:
Es e método que nos permite madurar RNAm para poder codificar de él.
Splicing
¿El tamaño de un gen es proporcional al tamaño de la proteína? ¿De qué depende el tamaño del gen?
NO, el tamaño del gen depende del tamaño de los intrones.
Tenemos genes que se regulan y trabajan bajo el principio de los operones, los operones son estos (2)
- Cis: Cerca del gen.
- Trans: Están en cualquier otra parte del genoma
Cualquier mutación en los operones es como si hubiera una mutación en una región ____.
Codificante
Duplicación vs divergencia de un gen:
- Duplicación: Hacer una copia igual.
- Nos permite tener diferentes productos de un mismo gen (pueden divergir por medio de splicing).
El splicing nunca cambia el orden de los ______ solo elimina los _____.
Exones / Intrones
Variaciones en la organización del genoma:
Tablita del apunte
En eucariotes el DNA mide ______ y el núcleo mide _____.
1 metro / 6 micrometros. Esto se logra gracias a las histonas y cromosomas.
Estudiar métodos de secuenciacion de genes.
Estudiar del apunte
Nombre de los cromosomas NO sexuales, cuántos pares de estos tenemos.
Autosomas, 22.
Entre más grande sea un cromosomas, más ____ contiene.
Genes
Las enfermedades causadas por una sola mutación genética son denominadas.
Enfermedades mendelianas.
Principios de Mendel: (3)
- Principio de herencia dominante y recesiva.
- Principio de segregación.
- Principio de la transmisión independiente.
Principios de Mendel:
Principio de Mendel que dice que organismos sexuales tienen alelos pares pero solo heredan uno a su descendencia.
Principio de segregación.
