Kahoot Flashcards
¿Qué es la epigenética?
Modificaciones en la estructura de la cromatina que son heredables.
Son segmentos específicos del DNA que pueden “saltar” a lo largo del genoma.
LINES y SINES
Proceso mediante el cual se transfiere información contenida en una secuencia de DNA usando diferentes moléculas de ARN.
Expresión génica.
Proceso que inhiben los RNA de interferencia.
Traducción de RNAm celulares específicos.
Polimorfismos que consisten en la variación de una sola base.
SNP’s
Transposones cuya transcripción es mediada por RNA y su longitud va de 200-5k pares de bases.
LINES y SINES
Proceso post-transcripcional que añade un nucleótido al inicio del RNAm y es fundamental para el reconocimiento del ribosoma y las ARNasas.
Agregado del “cap”
Los estudios de asociación de haplotipos y enfermedades tienen como objetivo la identificación de un fenotipo particular basado en …..
Cromosoma y la disposición de marcadores moleculares específicos.
Cuando los alelos de un gen SON O NO heredados dependiendo los rasgos expresados en el fenotipo.
Principio de herencia dominante.
Los genes se conforman en pares, y solamente un segmento de este par se transmite a la descendencia.
Principio desegregación.
Mecanismo de variabilidad genética que permite formar diferentes RNAm a partir de diferentes elecciones secuenciales de exones de un gen.
Splicing alternativo
Los mecanismos de variación en el genoma son específicamente importantes en __________.
Inmunoglobulinas
Proceso mediante el cual las células transforman la información codificada por los ácidos nucléicos en proteínas.
Expresión génica
Px con epilepsia, sin respuesta a tx, analizaron su genoma y no Hera hereditario.
Mutación de novo.
Corea de huntington, 1 de cada dos niños puede presentarla, por lo tanto se trata de ….
Autosómica dominante
ELA, puede aparecer a los 40-50 años, por lo tanto se trata de ______.
Penetrancia dependiente de la edad
MIRNa que está en cardiomiocitos y que si no se regula puede causar arritmias e HTAS.
MIR1
Repeticiones de regiones de 10-100 pares de bases que aparecen una o varias veces y varían de un individuo a otro.
Minisatélites.
Enzima que rompe puentes de hidrógeno durante la duplicación y transcripción.
Helicasa.
Se encarga de implementar estrategias para la identificación y cartografía del genoma humano.
Genómica
Trimetilminuria: Ocurre en 1 de cada 4 personas, por lo tanto es ….
Enfermedad autosómica recesiva.
Bajo qué condición los MIRNAs pueden actuar como oncogenes? (3)
Todas las anteriores
- Desnaturalizan una proteína.
- Modif. epigenética.
- Cuando interfieren en la ganancia o pérdida de la función de una célula.
La función del RNA como suelo (decoy) se da cuando …
Reconocen otros ncRNA, los secuestra y evita que cumplan su función.
Un mecanismo de variabilidad genética es la divergencia, esta se da cuando ….
2 o más poblaciones de una especie ancestral acumulan cambios genéticos.
V/F: Si se conoce el genoma se puede conocer el proteoma?
FALSO
Regiones de repetición entre 2-5pb que se repiten muchas veces de manera consecutiva y se distribuyen en todo el genoma
Microsatélites
Síndrome de X-fragil o Martin Bell da retraso mental y alteraciones metabólicas, por lo tanto es …..
Pleiotropía
Fenilcetonuria (PKU) los px que consumen alimentos con fenilcetona se ponen mal pero si no lo hacen no les pasa nada.
Expresión variable
Los adaptadores que permiten la traducción del código gen compuesto de 3 letras a el código 21 aa. de la proteínas son:
Ribosomas
Síndrome de Klinfelter se da por un cromosoma X adicional en varones, por lo tanto es …
Mosaicismo germinal.
Objetivo del proyecto HapMap
Identificación de variantes comunes del genoma humano.
¿Qué son los autosomas?
Cromosomas no sexuales organizados por el tamaño.
Vínculo entre alelos o marcadores moleculares en un cromosoma, pueden ser relacionados con un rasgo fenotípico en un organismo.
Haplotipo
Son los componentes de los que se forman los cromosomas.
DNA, RNA y proteínas.
La edición de mRNA en humanos permite generar proteínas que varían su secuencia de aminoácidos con respecto a la de los genes de las que son codificadas, esto por..
Sustitución de una adenina por una inosina
Proceso in vitro por el cual se incrementa el núm de copias de un fragmento de DNA específico
Amplificación
Síndrome de Li-fraumeni
Penetrancia reducida.
Variación en la secuencia entre diferentes individuos de poblaciones que se da en un locus de un cromosoma.
Polimorfismo
Componentes de ribonucleopteínas que realizan reacciones específicas en algunas bases y la pseudourinación del RNA ribosomal
snoRNA
ncRNA de 200nt de longitud, regulan modificaciones epigenéticas del DNA mediante el reclutamiento de complejos remodelad
lncRNA
ncRNA de 24-30nt, se asocian a proteínas que están relacionadas con mantener la estabilidad del genoma en cél germinales
piRNA
ncRNA + estudiada, 22nt de longitud, regulan el silenciamiento de genes, controlan la traducción de mRNA a proteínas
miRNA
En el proyecto ENCODE, etapa en la que evalúa estrategias para identificar partes del genoma
Etapa piloto
En el proyecto ENCODE, etapa en la que se crean métodos computacionales y experimentales para identificar DNA
Desarrollo tecnológico
En el proyecto ENCODE, etapa en la que se hace eficiente y barata la identificación del resto de información
Etapa productiva
Una DNApol anclada con DNA circular
Secuencia de una sola molécula
Método de primera generación que usa usa didexinucleótidos fluorescentes.
Secuenciación de Sanger.
Secuenciación que detecta los Hidrógenos liberados cada que se une al templado. Es un DNA con una emulsión de reactivos de PCR.
Ion torrent
El DNA pasa a través de una membrana y cada que pasa genera un cambio de conductancia en la membrana dependiendo del nucleótido.
Nanoporos
