Typen erfelijke aandoeningen

Question 1

Hoe noem je een chromosoom extra een een chromosoom minder?

Answer 1

Trisomie en monosomie

Question 2

Wat is translocatie?

Answer 2

Chromosomen zitten aan elkaar verbonden

Question 3

Wat is duplicatie en deletie

Answer 3

Duplicatie zorgt voor een chromosoom extra en deletie van een chromosoom minder

Question 4

Leg het proces van meiose uit waarbij je gameetvorming benoemd.

Answer 4

Van een diploide cel wordt een haploide cel gemaakt waarbij er 23 chromosomen overblijven. Bij mannen worden er 4 gameetcellen gevormd en bij vrouwen 1 gameetcel. De vorming van spermacellen begint bij mannen rond pubertijd en duurt ongeveer 60-65 dagen. De vorming van eicellen begint al in de embryonale fase

Question 5

Leg Non-disjunctie uit

Answer 5

Het process waarbij een chromosoompaar niet goed opsplits. Bij meoise 1 gaan beide chromosomen naar 1 cel. Hierdoor krijg je 4 eindcellen waarvan 2 dezelfde chromosomen bevatten en 2 niks. Dit zorgt uiteindelijk bij meoise 2 dat 1 cel dubbele chromosomen bevat en dat 1 cel niks bevat.

Question 6

Wat is crossing over?

Answer 6

De genen van de ouders worden uitgewisseld.

Question 7

Wat zijn recombinante chromosomen?

Answer 7

Chromosoom bevat genen van beide ouders

Question 8

Wat zijn reciproke translocaties?

Answer 8

Chromosomen zijn van plaats verwisseld

Question 9

Wat zijn Robertsoniaanse translocaties?

Answer 9

De chromosomen zitten aan elkaar vast

Question 10

Noem 2 soorten translocaties en leg ze uit

Answer 10

Gebalanceerd of ongebalanceerd. Bij gebalanceerd blijft de hoeveelheid chromosomen gelijk maar bij het krijgen van een kind kan het ongebalanceerd raken, het aantal chromosomen is dan in een cel juist dubbel of afwezig.