Stambomen, vormen van overerving en aanpak in de spreekkamer Flashcards
Wat speelt bij genetica een rol?
Invloeden van binnenuit en omgevingsfactoren
Hoe noem je aangeboren afwijkingen?
Congenitale afwijkingen
Hoeveel chromosomen hebben mensen?
23 waarvan 22 autosomaal en 1 geslachtschromosoom
Welk type onderzoek pas je toe om achter te halen welke ziekte iemand heeft?
Diagnostisch DNA onderzoek
Waar kijk je naar bij voorspellend DNA onderzoek?
Je kijkt of de patient wellicht aanleg heeft voor het ontwikkelen van een ziekte die in de familie voorkomt
Wat is dragerschap onderzoek?
Onderzoek dat voor de zwangerschap wordt uitgevoerd om te kijken of het kind kans heeft om geboren te worden met een afwijking
Hoe heet het onderzoek wat kijkt naar afwijkingen tijdens de zwangerschap?
Prenataal onderzoek?
Wat is sceenend onderzoek?
Een onderzoek waarbij er preventief wordt gechekt op ernstige en zeldzame ziektes.
Wat is nodig om een stamboom te maken?
Een familie anamnese
Beschrijf een autosomale dominante overerving
De overerving slaat geen generatie over en meerdere generaties zijn aangedaan. De nakomelingen hebben 50% kans om de ziekte te krijgen. Vrouwen hebben een even grote kans om de ziekte te krijgen als mannen
Beschrijf een autosomale recessieve overering
Er is vaak maar 1 generatie aangedaan. De nakomelingen hebben 25% kans om de ziekte te krijgen. Er kan sprake zijn van dragerschap. Komt vooral voor bij consaguiniteit en het founder effect.
Wat is consanguiniteit?
Verwantschap van de ouders
Wat is het founder effect?
Inteelt doordat een kleine geisoleerde groep voorplant
Wat zijn kenmerken van X-gebonden recessief?
- Vaak zijn alleen de mannen aangedaan
- Geen transmissie van vader op zoon
- Uit te sluiten bij een aangedane dochter maar een gezonde vader
Wat zijn kenmerken van X-gebonden dominant?
- Vaders geven de ziekte altijd door aan hun dochter
- Vrouwen vaker aangedaan dan mannen
- Uit te sluiten bij een aangedane vader maar een gezonde dochter
Wat zijn kenmerken van Y-gebonden?
- Alleen mannen zijn aangedaan
- Vaders geven de ziekte altijd door aan hun zoon
- Uit te sluiten als er een aangedane moeder de ziekte doorgeeft
Wat is mitochondriale overerving en wat zijn de kenmerken?
De moeder geeft de ziekte door aan al haar kinderen. Alleen de eicellen van de moeder bevatten mtDNA. De mitochondriale afwijking kan ook voorkomen in slechts 1 deel van de kopietjes. Dit zorgt ervoor dat de verhouding tussen gemuteerde en onveranderde kopietjes mrDNA sterk verschilt en dus ook verschillend tot uiting kan komen.
Wat is heteroplasie?
Slechts 1 deel van het mitochondriale DNA is aangedaan.
Wat is multifactoriele overerving?
Meerdere factoren waaronder omgevingsfactoren spelen een rol in de uiting van ziekten
Hoe heet de mutatie waarbij er een spontane mutatie ontstaat die niet te vinden is bij de ouders?
De novo mutatie
Wat is variabele expressie?
1 mutatie kan een verschillende mate van klachten geven bij verschillende mensen ook binnen de familie.
Hoe noem je het als niet iedereen met de aanleg de aandoening daadwerkelijk krijgt? of hem pas in late stadia ontwikkeld?
Verminderede/incomplete penetratie, waarbij verminderde penetratie nooit tot uiting komt
Wat is anticipatie?
Het ziektebeeld wordt steeds erger bij de volgende generatie. Dit komt doordat het stukje DNA zich steeds meer verlengd en daardoor onstabieler wordt. Dat wordt ook wel repeat expansie genoemd
Hoe noem je het wanneer je te weinig informatie hebt over de familieleden?
Beperkte familieanamnese
Wat is kiemcelmozaicisme?
De aanleg voor de aandoening zit alleen in de geslachtcellen maar is niet bij de ouders te vinden
Hoe noem je het fenomeen waarbij het uitmaakt of je het van je vader of moeder hebt geerfd?
Imprinting
Wat is myotone dystrofie?
Steeds meer repeats zorgen voor steeds erger ziektebeeld. Bij weinig repeats ontwikkeld de ziekte zich pas op latere leeftijd en bij veel repeats bij de geboorte
