Stambomen, vormen van overerving en aanpak in de spreekkamer

Question 1

Wat speelt bij genetica een rol?

Answer 1

Invloeden van binnenuit en omgevingsfactoren

Question 2

Hoe noem je aangeboren afwijkingen?

Answer 2

Congenitale afwijkingen

Question 3

Hoeveel chromosomen hebben mensen?

Answer 3

23 waarvan 22 autosomaal en 1 geslachtschromosoom

Question 4

Welk type onderzoek pas je toe om achter te halen welke ziekte iemand heeft?

Answer 4

Diagnostisch DNA onderzoek

Question 5

Waar kijk je naar bij voorspellend DNA onderzoek?

Answer 5

Je kijkt of de patient wellicht aanleg heeft voor het ontwikkelen van een ziekte die in de familie voorkomt

Question 6

Wat is dragerschap onderzoek?

Answer 6

Onderzoek dat voor de zwangerschap wordt uitgevoerd om te kijken of het kind kans heeft om geboren te worden met een afwijking

Question 7

Hoe heet het onderzoek wat kijkt naar afwijkingen tijdens de zwangerschap?

Answer 7

Prenataal onderzoek?

Question 8

Wat is sceenend onderzoek?

Answer 8

Een onderzoek waarbij er preventief wordt gechekt op ernstige en zeldzame ziektes.

Question 9

Wat is nodig om een stamboom te maken?

Answer 9

Een familie anamnese

Question 10

Beschrijf een autosomale dominante overerving

Answer 10

De overerving slaat geen generatie over en meerdere generaties zijn aangedaan. De nakomelingen hebben 50% kans om de ziekte te krijgen. Vrouwen hebben een even grote kans om de ziekte te krijgen als mannen

Question 11

Beschrijf een autosomale recessieve overering

Answer 11

Er is vaak maar 1 generatie aangedaan. De nakomelingen hebben 25% kans om de ziekte te krijgen. Er kan sprake zijn van dragerschap. Komt vooral voor bij consaguiniteit en het founder effect.

Question 12

Wat is consanguiniteit?

Answer 12

Verwantschap van de ouders

Question 13

Wat is het founder effect?

Answer 13

Inteelt doordat een kleine geisoleerde groep voorplant

Question 14

Wat zijn kenmerken van X-gebonden recessief?

Answer 14

1. Vaak zijn alleen de mannen aangedaan
2. Geen transmissie van vader op zoon
3. Uit te sluiten bij een aangedane dochter maar een gezonde vader

Question 15

Wat zijn kenmerken van X-gebonden dominant?

Answer 15

1. Vaders geven de ziekte altijd door aan hun dochter
2. Vrouwen vaker aangedaan dan mannen
3. Uit te sluiten bij een aangedane vader maar een gezonde dochter

Question 16

Wat zijn kenmerken van Y-gebonden?

Answer 16

1. Alleen mannen zijn aangedaan
2. Vaders geven de ziekte altijd door aan hun zoon
3. Uit te sluiten als er een aangedane moeder de ziekte doorgeeft

Question 17

Wat is mitochondriale overerving en wat zijn de kenmerken?

Answer 17

De moeder geeft de ziekte door aan al haar kinderen. Alleen de eicellen van de moeder bevatten mtDNA. De mitochondriale afwijking kan ook voorkomen in slechts 1 deel van de kopietjes. Dit zorgt ervoor dat de verhouding tussen gemuteerde en onveranderde kopietjes mrDNA sterk verschilt en dus ook verschillend tot uiting kan komen.

Question 18

Wat is heteroplasie?

Answer 18

Slechts 1 deel van het mitochondriale DNA is aangedaan.

Question 19

Wat is multifactoriele overerving?

Answer 19

Meerdere factoren waaronder omgevingsfactoren spelen een rol in de uiting van ziekten

Question 20

Hoe heet de mutatie waarbij er een spontane mutatie ontstaat die niet te vinden is bij de ouders?

Answer 20

De novo mutatie

Question 21

Wat is variabele expressie?

Answer 21

1 mutatie kan een verschillende mate van klachten geven bij verschillende mensen ook binnen de familie.

Question 22

Hoe noem je het als niet iedereen met de aanleg de aandoening daadwerkelijk krijgt? of hem pas in late stadia ontwikkeld?

Answer 22

Verminderede/incomplete penetratie, waarbij verminderde penetratie nooit tot uiting komt

Question 23

Wat is anticipatie?

Answer 23

Het ziektebeeld wordt steeds erger bij de volgende generatie. Dit komt doordat het stukje DNA zich steeds meer verlengd en daardoor onstabieler wordt. Dat wordt ook wel repeat expansie genoemd

Question 24

Hoe noem je het wanneer je te weinig informatie hebt over de familieleden?

Answer 24

Beperkte familieanamnese

Question 25

Wat is kiemcelmozaicisme?

Answer 25

De aanleg voor de aandoening zit alleen in de geslachtcellen maar is niet bij de ouders te vinden

Question 26

Hoe noem je het fenomeen waarbij het uitmaakt of je het van je vader of moeder hebt geerfd?

Answer 26

Imprinting

Question 27

Wat is myotone dystrofie?

Answer 27

Steeds meer repeats zorgen voor steeds erger ziektebeeld. Bij weinig repeats ontwikkeld de ziekte zich pas op latere leeftijd en bij veel repeats bij de geboorte