Complexe fenomenen in de klinische genetica: mozaiek, UPD en imprinting

Question 1

Wat is mozaicisme?

Answer 1

Niet alle cellen in het lichaam hebben een defect. Je hebt cellen met een normale aanleg en cellen met een genetische afwijking. De uiting verschilt sterk per weefsel. Voorbeelden van mozaicisme zijn : mozaik down syndroom, mozaik turner syndroom en hyperpigmentatie via blaschko lijnen

Question 2

Wat zijn kenmerken van kiemcelmozaicisme?

Answer 2

Het mozaicisme is alleen terug te vinden in de gameetcellen. De mutatie is niet terug te vinden in de persoon zelf maar heeft wel invloed voor het nageslacht.

Question 3

Wat gebeurd er bij X-inactivatie?

Answer 3

Een proces waarbij er bij de vrouw 1 van de 2 X-chromosomen inactief wordt gemaakt zodat ze evenveel actieve genen bevatten als mannen.

Question 4

Wat is een scheve X-inactivatie?

Answer 4

In het ene X-chromosoom zijn veel meer genen actief dan in het andere X- chromosoom.

Question 5

Wat gebeurd er bij maternale imprinting en bij paternale imprinting?

Answer 5

Bij maternale imprinting is het allel dat afkomstig is van de moeder inactief en bij paternale imprinting het allel van de vader.

Question 6

Wat gebeurd er bij uniparentale disomie (UPD)?

Answer 6

Dan heb je twee chromosomen van dezelfde ouder

Question 7

Hoe noem je het fenomeen dat je beide chromosomen van je moeder erft?

Answer 7

Maternale UPD

Question 8

Hoe noem je het fenomeen dat je beide chromosomen van je vader erft?

Answer 8

Paternale UPD

Question 9

Wat is er bij isodisomie gebeurd?

Answer 9

Hetzelfde chromosoom is verdubbeld

Question 10

Wat gebeurd er bij heterodisomie?

Answer 10

Dan heb je verschillende chromosomen van dezelfde ouder gekregen

Question 11

Wat is segmentale iso/hetrodisomie?

Answer 11

Zoals de naam het al zegt, gaat het niet om het gehele chromosoom maar een deel ervan. Dus of een deel van de chromosomen verdubbeld of een deel van de chromosomen komt van 1 ouder.

Question 12

Wanneer krijg je isodisomie?

Answer 12

Als er sprake is van monosomie, het is een beschermingsmechanisme waarin het enkele chromosoom vroeg in de embryonale ontwikkeling toch wordt verdubbeld.

Question 13

Wanneer, naast monosomie, kan UPD nog meer ontstaan?

Answer 13

Bij trisomie, dan wordt er uit beschermingsmechanisme juist een chromosoom teveel verwijderd