Tutorium 3

Question 1

Stammbaumanalyse

Answer 1

Probant
Geschwister
Eltern
Großeltern
weitere Verwandten
Generationszeichen

Question 2

Hinweise für rezessive Erbgänge

Answer 2

Rezessiv

• Pänotypisch gesunde eltern können Kranke Kinder haben
• Merkmal tritt nicht (unbedingt) in jeder Generation auf

Rezessiv autosomal
-männliche und weibliche Nachkommen betroffen sein

Rezessiv gonosomal

• Merkmale häufig nur bei männlichen Nachkommen
• i.d.R keine kranken Töchter bei gesunden Eltern
• weibliche Nachkommen betroffener Männder sind Überträgerinnen (heterozygot, keine Merkmalsausprägung)

Question 3

Hinweise für eine dominante Vererbung

Answer 3

dominant

• kranke Eltern können auch gesunde Kinder bekommen
• die Krankheit tritt in jeder Generation auf
• betroffene Individuen haben zumindest ein betroffenes Elternteil

dominant autosomal
-männliche und weibliche Individuen können betroffen sein

dominant gonosomal

• Merkmal meist nur bei Töchtern auftretend
• Kranke Väter bestitzen keine kranken Söhne

Question 4

autosomal rezessiv

Answer 4

• Mukoviszidose
• Sichelzellenanämie
• Phenylketonurie (PKU)
• Albinismus totalis
• Tay-Sachs disease

Question 5

autosomal dominant

Answer 5

• Chorea-Huntington
• Brachdaktylie
• Polydaktylie
• Marfan-Syndrom
• Witwenspitze
• Einige Formen von Alzheimer

Question 6

gonosomal rezessiv

Answer 6

• Hämophilie
• Duchene Muskeldystrophie
• Rot/Grün-Blindheit

Question 7

gonosomal dominant

Answer 7

Vitamin-D-resistente Rachitis mit Hypophophatemie

Question 8

Y-chromosomalen Erbgang

Answer 8

-nur Männer betroffen

Krankheiten:
-Hypertrichose. “hairy ears”

Question 9

mitochondriale bzw. maternale Vererbung

Answer 9

Heteroplasmie: Zellen besitzten eine Mischung aus intakten und kaputten Mitochondrien
->während der Cytokinese nach der Meiose werden die Mitochrondrien zufällig auf die Gameten verteilt

->Nachkommen weisen je nach Verteilungsprodukt verschiedene Härtegrade der Krankheit auf

-Krankheiten
LHON
->Leber'sche Optikusatrophie
MELAS
->Mitochrondirale Encelphalomyopathy
MERF
->Myoclonic Epilepsy with Ragged red fibers
->vor allem Gewebe mit hohem Energieverbrauch (->viele Mitochrondrien betroffen)

Question 10

Polypänie

Answer 10

Ein Gen -> mehrere phänotypische Merkmale
Bsp. Sichelzellenanämie
->Mutation hat mehrere phänotypische Effekte
(Effekte akkumulieren sich)

Question 11

Polygenie

Answer 11

mehrere Gene -> ein Phänotyp

Bsp. Hahnenkamm

Question 12

Epistase

Answer 12

Ein Gen unterdrückt die Expression eines anderen Gens
Bsp.: Bateson und Punnett: Experiment mit Lathyrus
CCpp oder PPcc -> Farbe
nicht eine Form dominant -> weiß

Question 13

Mutiple Allelie

Answer 13

Gene können in mehr als zwei Allelformen vorkommen
Bsp. Das menschliche ABO Blutgruppen-System
unterscheidung welche terminalen Zucker angehangen werden
A und B sind Kodominant
A produziert Antigen A
B produziert Antigen B
O produziert kein Antigen

Question 14

Kombinierte Vererbung

Answer 14

Kombination verschiedener Vererbungsmuster

Question 15

Epigenetik

Answer 15

Ausprägung eines Merkmales ist vom Individuum anhängig

->Penetranz, Expressivität

Question 16

Bombay-Phänotyp

Answer 16

Vorraussetzung für das Anhängen der terminalen Zucker ist das Vorliegen eines (in allen Fällen) identischen Vorläufer-Oligosaccarid (Precursor H)
kein korrekter Precursor H
->kein Antigen -> Typ =

Question 17

Maternale Effekt

Answer 17

Phänotyp der Nachkommen wird durch ein nukleäres Gen bestimmt

• > Genprodukt im Cytoplasma der Eizelle beeinflusst dne Phänotyp
• mütterliche Beeinflussung nicht Vererbung

Question 18

Additive Polygenie

Answer 18

• Verschiedene Gene wirken bei der Ausbildung eines Merkmals zusammen und addieren sich in ihrer Wirkung
• Die Gene können sich auf verschiedenen Chromosomen befinden und werden daher unabhängig voneinander vererbt
• Typische Kennzeichen sind abgestufte Unterschider und fließende Übergänge im Phänotyp

Beispiel: Fellfarbe bei Pferden

Melaninproduktion benötigt zur Aktivierung des Melanocortin-1-Rezeptors (MC1R) , der als Transmembranprotein in Melanozyten expremiert wird
Das Gen -> Extension Gen -> E ist auf dem Chromosom 16 lokalisiert und kommt in 30 verschiedenen Allelformen vor

Aktivierung durch MSH
->Produktion von Eumelanin -> dunkles Pigment

Aktivierung durch ASP -> Porduktion von Phäomelanin -> helles Pigment

Agouti Gen
->verdünnt die schwarze Grundfarbe zu einem braun (nur noch Nüstern, Mähne, Schweif und Fesseln bleiben schwarz)
hat keinen Einfluss auf Phäomelaninproduktion nur auf Eumelaninproduktion
–> additive Polygenie
(hier addieren sich zwei Gene in ihrer Wirkung)

Question 19

Penetranz

Answer 19

Anteil der Individuen, die das Merkmal phänotypisch tatsächlich expremieren (ja/nein)

Question 20

Expressivität

Answer 20

das Merkmal wird expremiert, aber in unterschiedlichen Individuen unterschiedlich stark (variabel stark)