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Genetik > Fragenkatalog > Flashcards

Fragenkatalog Flashcards

1
Q

Mendels erste Regel

Ausnahmen?

A

werden Individuen mit unterscheidlichen Phänotypen gekreuzt, für das sie jeweils homozygot sind , sind ihre Nachkommen uniform

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2
Q

Mendels zweite Regel

Ausnahmen?

A

werden micherbige Individuen gekreuzt, sind ihre Nachkommen nicht uniform, sondern phänotypische

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3
Q

Mendels dritte Regel

Ausnahmen?

A

werden zwei Individuuen mit zwei oder mehr Merkmalen unterschiedlich gekreuzt werden die Merkmale unabhängig voneinander vererbt

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4
Q

Wie bestummen Sie den Genotyp eines Individiums um zu zeigen, dass dieses den dominanten Genotyp trägt

A

Rückkreuzung mit einem homozygot rezessiven Individuum

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5
Q

Warum zeigt das Vorkommen von Trisomie 21 in der Familie einen Risikofaktor für Trisomie 21 an?

A

-

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6
Q

Was ist das Edwards, Pantau und Katzenschrei Syndrom?

A

Edwards-Trisomie 18
Pantau- Trisomie 13
Chri-du-chat- Trisomie 5
->unbalancierte Chromosomentranslokation

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7
Q

Beschreibe das XY-Geschlechtssystem

A

chromosomale Geschlechtsbestimmung
->Geschlecht wird bestimmt durch An- oder Abwesenheit eines Gens
->XY-System kommt bei Säugetieren vor
->X/Y = Geschlechtschromosomen
->Anwesenheit von Y = männlich (egal wie viele)
->bei XX kommt es zur Dosiskompensation (ein Chromosom wandelt sich in der Entwicklung zufällig um zum Baal-körperchen)
Grund: Gleiche Gen-Expressionsrate bei beiden Geschlechtern

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8
Q

Was ist das Klinefelder Syndrom

A

XXY -> männlich

chromosomale Abberation

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9
Q

Was ist das Turner Syndrom

A

X0 -> weiblich

chromosomale Abberation

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10
Q

Warum gibt es nur weibliche Calico-Katzen

A

Calicofärbung entsteht durch unterschiedliche Fellhaar Allele der Chromosome
->nur eins kommt durch, da das andere druch Dosiskompensation abgeschaltet wird
=> XX kann nur weiblich sein

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11
Q

Dosiskompensation in Drosophila

A

Hyperaktivierung des X in XY

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12
Q

ZZ/ZW

A

ZZ-> männlich

ZW-> weiblich

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13
Q

maternale Vererbung

A

Vererbung nur durch die Mutter (Beispiele: Mitochrondrien / Chloroplasten)
Anwendungsbeispiel:
Wunderblume (Mirabilis jalapa)
mit ihren varigierten Blättern

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14
Q

Ko-Dominanz

A

beide Allelformen werden ausgebildet
Beispiel: Blutgruppe AB
->Antigen A und B sind Kodominant gegeneinander, also werden beide ausgebildet

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15
Q

unvollständige Dominanz

Intermediärer Erbgang

A

keine der beiden elterlichen Phänotypen wird in F1 ausgebildet, stattdessen kommt es zur Mischform

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16
Q

Kopplung

A

Durch ein Experiment von Morgan mit Fliegen
->Je näher Gene beieinanderliegen desto wahrscheinlicher werden sie zusammen vererbt
->Gegen Mendels X Regel
weil:

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17
Q

Rot / Grün - Schwäche

A

X-Chromosomal rezessiv
->Gegen Mendels X Regel
weil:

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18
Q

Polyphenie

A

Ein Gen führt zu mehreren phänotypischen Merkmalen

Beispiel: Sichelzellenanämie

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19
Q

Polygenie

A

Mehrere Gene führen zu einem phänotypischen Merkmal

Beispiel: Haarfarbe beim Menschen, Hahnenkamm

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20
Q

Epistasis

A

Ein Gen kann ein anderes unterdrücken

Beispiel:

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21
Q

multiple Allele

A

Ein Gen hat mehr als zwei Allelformen

Beispiel: Fellfarbe beim Hasen

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22
Q

maternale Effekt

A

Cytoplasma der Eizelle beinhaltet ein Genprodukt welches den Genotyp des Kindes beeinflusst

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23
Q

Penetranz

A

wird das Merkmal expremiert

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24
Q

Expressivität

A

wie stark wird das Merkmaö exprimiert

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25
Q

zentrale Dogma der Molekulargenetik

A 
DNA zu RNA zu Proteinen
Ausnahmen:
reverse Transkriptase
Telomerase
RNA als genetisches Material
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26
Q

Avery/MacLeod/MacCarthy Experiment

A

-

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27
Q

Hersehy/Chase Experiment

A

-

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28
Q

Hinweise das die DNA genetisches Material trägt

A

DNA und Proteine im Kern
Mitochrondrien und Chloroplasten besitzen beide DNA und führen genetische Prozesse aus
UV-Strahlung löst Mutationen aus (DNA anfällig für UV-Strahlung)

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29
Q

Nenne den Beweis das die DNA genetisches Material enthält

A

Rekombinate DNA-Technologie

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30
Q

Nenne die Besonderheit von Retroviren

A

Benutzen RNA als genetisches Material

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31
Q

DNA Basen

A

Purine: Adenin, Guanin
Pryrimidine: Cytosin, Thymin

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32
Q

Unterschied DNA/RNA der Zucker

A

DNA.-> Desoxyribose

RNA -> Ribose

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33
Q

Unterschied Nukleoside/Nukleotide

A

Nukleotide -> Base und Pentose

Nukleoside -> Base, Pentose und Phosphatgruppe

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34
Q

Verbinder der Nucleotide in der DNA

A

Durch Phosphodiesterbindung zwischen C-3’ zu C-5’

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35
Q

Indikator Base von DNA/RNA

A 
Thymin = DNA
Uracil = RNA
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36
Q

Chargaff Regel

A

Anzahl A ca. Anzahl T

Anzahl C ca. Anzahl G

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37
Q

Wie wiele Basen pro Helixwindung in B-DNA

A

10.4

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38
Q

Wasserstoffbindungen zwischen Basenpaaren

A

A-T -> 2

G-C -> 3

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39
Q

Formen der DNA

A

B-DNA -> normale
A-DNA -> dichter gepackt als B-DNA
C, Z -> loser gepackt als B-DNA

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40
Q

Ist die RNA Einzel- oder Doppelsträngig

A

meistens Einzelsträngig, kann aber auch eine “Haarnadelstruktur” bilden + es gibt Ausnahmen

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41
Q

RNA Klassen
Rolle der Klasse
Vorkommen der Klasse

A

ribosomale RNA
->strukturelle Komponente Ribosomen

transfer RNA
->bringt AS zur Translation und erkennt mRNA code

messenger RNA
-> wird abgelesen während der Translation zur Proteinherstellung

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42
Q

Svedberg

A

Maßeinheit für den Sedimentationskoeffizienten

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43
Q

Hyperchromatischer Effekt

A

Einzelsträngige DNA nimmt mehr UV-Strahlung auf Doppelsträngige DNa (260 nm)

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44
Q

Schmelztemperatur von DNA

Wie erkennt man diese

A

Erkennen: DNA wird einsträngig

->Temperatur langsam erhöhen und prüfen

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45
Q

Hybridisierung

A

DNA und RNA lagert sich zusammen

sichtbar durch Sonde (FISH)

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46
Q

Wie hilft Hybridisierung der Erforschung der DNA

A

hoch repetetive Regionen finden sich schneller als individuelle Sequenzen

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47
Q

Elektrophorese

A

Wanderung geladener Teilchen oder gelöster Moleküle durch ein elektrisches Feld
->DNA (negativ geladen)
wandert zum Pluspol
->je kurzer das DNA-Fragment ist desto schneller kommt es unten an
->Rückschluss auf Länge der Probenteilchen

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48
Q

Wie kommen bakterielle Chromosomen oft vor

A

zirkulär

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49
Q

Wie viele Chromosomen haben Bakterien

A

meist nur eins

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50
Q

Was sind Plasmide

A

Extrachromosomale DNA Moleküle, die nicht Überlebensnotwendige Gene tragen

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51
Q

Wie werden bakterielle Chromosomen verpackt

A

erst durch Hilfe von Proteinen, dann durch supercoiling

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52
Q

Elektrophorese mit zriklulärer DNA

Was sieht man

A

mehrere Banden durch Supercoiling

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53
Q

Was ist das typische supercoiling von Bakterien und Archea

A

negatives supercoiling

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54
Q

Woraus besteht eukaryotische DNA

A

1/2 DNA

1/2 Proteine (1:1 Histone und nicht Histone)

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55
Q

Histone

A 
H1
H2A
H2B
H3
H4

H1 ist linker
Die anderen bilden ein Histonoctamer
Zeichnen

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56
Q

Wie viele Basen umfasst ein Histonoktamer

A

146 bp

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57
Q

Wie wird die DNA sonst noch verpackt ?

A

-

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58
Q

Werden nach der DNA-Replikation alle Histone neu synthetisert

A

nein, viele benutzen die alten

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59
Q

Warum können epigenetische Modifikationen auch nach der Replikation weitergegeben werden

A

durch Histonmodifikation erhalten in alten Histonen

60
Q

Ändert sich die Basensequenz nach epigenetischer Modifikation

A

nein, sie werden nur nicht abgelesen durch Histonmodifikatonen

61
Q 
Definiere 
metazentrische
acrocentrische 
und telozentrische
Chromosomen
A

Lage des Centromers in Chromosomen
meta -> mitte
acro -> eher zu einer Seite
telo -> zu einem ende

62
Q

Chromosomenbanden

A

-

63
Q

konstitututives Heterochromatin

A

kontinuierlich fest verpackte DNA

fakultative Heterochromation -> verscheiden dicht

64
Q

was sist besonders an centromerischen Histonen

A

Sie besitzen eine spezielle Form von H3 -> CENP-A

65
Q

Erkläre Variagation

A

maternale Vererbung

66
Q

Wie hilft Xist bei der X-Inaktivierung

A

Gen auf Chromosom das wenn es aktiviert wird führt zur Verpackung mit mRNA und wird schleißlich zum Baar-Körperchen

67
Q

Wo beginnt die DNA-Replication?

A

am Origin of Replication

68
Q

In wie viele Richtungen läuft der Prozess der Replikation

A

in zwei

bidirektional

69
Q

Was benötigt die DNA-Polymerase

A

template
primer
dNTPs

70
Q

Beschreibe den Prozess der Elongation

A

-

71
Q

Bei Bakterien: Wie wird die DNA entwunden am Start der Replikation

A

DnaA bindet an den origin of replicatoin und rekrutiert DnaB helicase gefördert von DnaC

72
Q

Benötigt das Entwinden der DNA für den Start Energie

A

Ja, in Form von ATP

73
Q

Welche Probleme bereitet das Aufwickeln und wie werden diese gelöst

A

Problem: führt zu supercoiling

Lösung: wird entspannt durch DNA gyrase

74
Q

Wie ist der Elongationsprozess vorbereitet

A

mit einer Primase die mit einem RNA-Primer beginnt

75
Q

Was sind Okazaki-Fragmente, wie entstehen diese und wo besteht dort das Problem

A

wenn DNA abgelesen wird passiert dies an beiden Strängen, die Polymerase kann aber nur in eine Richtung ablesen
Deshalb: Ablesen in Stücken (->Fragmente werden Okazaki-Fragmente genannt)
die nachher zusammengefügt werden.

76
Q

Wie sichert die DNA-Polymerase fehlerfreies Ablesen

A

Durch Proofreading

77
Q

Wie sichert die DNA-Polymerase fehlerfreies Ablesen

A

Durch Proofreading

78
Q

Wie werden die Stränge währende der DNA-Replication genannt und warum?

A

leading strand

lagging strand
->wird abgelesen

79
Q

Wie viele origins of replication gibt es

A

prokaryoten: 1
eukaryoten: mehrere

80
Q

Welches Problem haben lineare Chromosomen im Gegensatz zu zirkulären

A

sie enden

Behebung durch Telomerase und andere Mechanismen

81
Q

Ist die Telomerase immer aktiv

A

nein, in den meisten eukaryotischen, somatischen Zellen ist sie nicht aktiv

82
Q

Holiday Junction

A

Zeichen

83
Q

Genetische Rekombination auf molekularen Level

A

-

84
Q

Missens Mutation

A

Triplet hat keinen Sinn mehr

85
Q

stille Mutation

A

Veränderung hat keine Auswirkung

86
Q

frameshift Mutation

A

Einfügen oder Entnahme von bestimmten Basen

->Dreischritt kann verändert werden

87
Q

Transversion

A

-

88
Q

Transition

A

-

89
Q

Temperatur senitive Mutationen

A

Genprodukte funktionieruen nur zu bestimmten Temperaturen

Beispiel: Himalaya-Hase

90
Q

Wie führt Tautomerie zu Mutationen

A

Durch Tautomerie binden Basen mit anderen Basen z.B. A mit G statt T

91
Q

Welchen Effekt hat Desaminierung auf die DNA

A

Cytosil wird zu Uracil

Adenin zu Hypoxanthine

92
Q

warum kommt manchal Uracil in der DNA vor

A

Cytosil ist desanimiert

->deshalb wird in der DNA T statt U benutzt um diesen Fehler zu erkennen

93
Q

Können Transposons genetische Veränderungen verursachen

A

Ja Transposon kann in “stillgelegte Bereiche” zufällig inserieren, was das Gen ausschalten würde

94
Q

Nenne Stoffe die Mutationen auslösen können

A

UV-Strahlung
Kosmische Strahlung
bestimmte Giftstoffe

95
Q

How can base analogs induce mutations

A

?????

96
Q

-

A

-

97
Q

-

A

-

98
Q

Zu welchen Schaden kann UV-Strahlung führen

A

Pyrimidindimere

99
Q

Huntington Krankheit

A

Wiederholung eines Tripletts aufgund eines Polymerasefehlers

100
Q

mutSHL System

A

-

101
Q

photoreactivierte Reparatur

A

-

102
Q

BER

A

-

103
Q

NER

A

-

104
Q

Xeroderma pigmentoso

A

genetische Krankheit aufgrund von NER Schaden

->Vermeidung jeglichen Sonnenlichts

105
Q

DSB

A

-

106
Q

Ames Test

A

-

107
Q

Welche Hinweise gibt es das die RNA als Form für Protein Synthese genutzt wird?

A

RNA Zusammensetzung nach einer Phageninfektion ähnelt der DNA Zusammensetzung der Phagen

108
Q

Was ist das Template und was ist der coding stand in der Transkription

A

Template strand
->wird abgelesen
Coding stand
->ist dem der entstehenden mRNA gleich

109
Q

Nenne die vier Schritte der E.coli Transkription

A

Promotor Erkennung, Transkription intioation, Ketten elongation, Ketten Terminierung

110
Q

An welcher position startet die Transkription

A

an +1

111
Q

Wo liegt die major consensus sequenz für Transkription in wichtigen bakteriellen Genen

A

-10 und -35

112
Q

Wie wird der bakterielle core promotor erkannt

A

Durch den Sigmafaktor

113
Q

Für was werden Sigmafaktoren noch gebraucht

A

Transkription von verschiedenen Promotoren

114
Q

Nenne drei Sigmafaktoren und ihre Rolle

A

Sigma28
->Flagella und Chemotaxis

Sigma32
->Hitzeschock

Sigma54
->Nitrogenmetabolismus

115
Q

Ist die Sigmauntereinheit die ganze Zeit an die bakterielle RNA-Polymerase gebunden

A

nein, es dissoziert sobald es nicht länger gebraucht ist

116
Q

Wie wird RNA synthetisiert

A

von 5’ zum 3’

117
Q

Beschreibe den Prozess der rho-abhängigen Transkription Termination

A

RNA beinhaltet rut (rho utilization sites) diese werden erkannt von rho (hexamer)
mit ATP-Aktivierung bewegt sich rho zur Polymerase und befreit diese

118
Q

wie wird eukaryotische mRNA weiterführend veändert

A

Spleißing
Capping (5’Cap)
Anhängen eines Poly-A-Schwanz

119
Q

Welche Polymerase synthetisiert die mRNA im Menschen

A

RNA Polymerase II

120
Q

Welche Box findet man oft in eukaryotischen core promotors

A

TATA-Box

121
Q

Welcher generelle Transkriptionsfaktor bindet an die TATA-Box in Eukaryoten

A

TFIID via TBP

122
Q

Woraus besteht die Cap

A

G via 5’-5’-linkage

123
Q

Woher kommt der PolyA-Schwanz

A

wird enzymatisch angehängt und ist nicht in der DNA codiert

124
Q

Welcher Komplex ist zuständig für das Spleißen

A

Spliceosomen

125
Q

Kann es passieren das die finale RNA eine andere Sequenz als der coding stand der DNA besitzt

A

Ja, durch RNA editing (posttranskriptionaler Prozess) wobei individuelle Basen verändert werden

126
Q

Eigenschaften des genetischen Codes

A

kommafrei
in Tripletts
degeneriert
nicht überlappend

127
Q

Describe the triplet binding assy and what its used for

A

?

128
Q

Was ist an Trytophane besonders

A

nur ein Triplett codiert für dies Aminosäure

Grund: schwer herzustellen

129
Q

Nenne die zwei großen untereinheiten von eukaryotischen und prokaryotischen Ribosomen

A

Prokrayoten

  • > 70s
  • > 30s
  • > 50s

Eukaryoten

  • > 80s
  • > 60s
  • > 40s
130
Q

Was ist die typische Länge von tRNA

A

75-90 nt

131
Q

was ist interessant an den Nucleotiden in der tRNA

A

sie besitzen chemisch modifizierte basen oder zucker wie z.B. Pseudouridine

132
Q

Manche bezeichnen die tRNA als Adapter, warum

A

Die tRNA besitzt ein Anticodon um das korrespondierende Triplet zu erkenn und trägt am 3’-Ende die korrespondierende Aminosäure

133
Q

Wie wird die tRNA mit AS beladen

A

durch aminoacyl tRNA syntherase die ATP benutzt

134
Q

Nenne die Schritte der Translation

A

Initation
Elongation
Termination

135
Q

Was benötigt man für die Translations Inition in Prokaryoten

A 
Ribosom
GTP
beladenen Initiator tRNA
Initiationsfaktoren (IF 1,2,3)
mRNA
136
Q

Was ist die Rolle der IF1,2,3

A

IF1
->Stabilisiert die kleine rib. Untereinheit

IF2
->bindet die beladene Initiator tRNA zur kleinen Untereinheit und bindet GTP

IF3
-> bindet die kleine Untereinheit zur mRNA

137
Q

Wo beginnt die Translation in Prokaryoten

A

Am AUG Start-Codon, die der Shine-Dalgano Sequenz vorausläuft

138
Q

Was ist die Shine-Dalgano Sequenz

A

spezielle Sequenz von ein paar bp vor dem AUG Start-Codon, diese Region paart mit einer Region in der 16s rRNA

139
Q

Was benötigt man für die Elogation der Translation in Prokaryoten

A 
Ribosome
GTP
geladene tRNA
Elongationfaktoren
-EF-Tu
-EF-Ts
-EF-G
mRNA
140
Q

Welche Rolle erfüllen die Elogationsfaktoren

A

EF-Tu

  • > bindet GTP
  • > bringt tRNA zur A-Stelle

EF-Ts
->generiert, regeneriert EF-Tu

EF-G
->stimuliert GTP-abghängigen translocation der Ribosome

141
Q

Was ist die typische Fehlerrate in prokaryotischer Translation

A

1 in 10 000

142
Q

Was brauch man für die Termination der Translation in Prokaryoten

A

Ribosom
GTP
release factors
RF1.2.3

143
Q

Was ist die Rolle von RF1,2,3

A

RF1

  • > entlässt Polypeptidkette
  • > dissoziert den Komplex spezifisch für UAA und UAG

RF2

  • > wie RF1
  • > aber für UGA und UAA

RF3
-> stimuliert RF1 und 2

144
Q

Was ist der große unterscheid zwischen pro- und eukaryotischer Translation spezifisch am Anfang

A

Eukaryoten

  • > benutzen MET und nicht fMET
  • > haben keine Shine-Dalgano Sequenz
  • > aber Kozak-Sequenz um das Start-Codon
145
Q

Gebe drei Beispiele für posttranslationale Modifikation von Proteinen an

A
  • Beseitigen von N-Terminaler AA
  • Phosphorylation
  • Anhängen von CHO Seitenketten
  • Beschneiden von Polypeptidketten

Genetik (9 decks)

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