Fragenkatalog Flashcards
(145 cards)
1
Q
Mendels erste Regel
Ausnahmen?
A
werden Individuen mit unterscheidlichen Phänotypen gekreuzt, für das sie jeweils homozygot sind , sind ihre Nachkommen uniform
2
Q
Mendels zweite Regel
Ausnahmen?
A
werden micherbige Individuen gekreuzt, sind ihre Nachkommen nicht uniform, sondern phänotypische
3
Q
Mendels dritte Regel
Ausnahmen?
A
werden zwei Individuuen mit zwei oder mehr Merkmalen unterschiedlich gekreuzt werden die Merkmale unabhängig voneinander vererbt
4
Q
Wie bestummen Sie den Genotyp eines Individiums um zu zeigen, dass dieses den dominanten Genotyp trägt
A
Rückkreuzung mit einem homozygot rezessiven Individuum
5
Q
Warum zeigt das Vorkommen von Trisomie 21 in der Familie einen Risikofaktor für Trisomie 21 an?
A
-
6
Q
Was ist das Edwards, Pantau und Katzenschrei Syndrom?
A
Edwards-Trisomie 18
Pantau- Trisomie 13
Chri-du-chat- Trisomie 5
->unbalancierte Chromosomentranslokation
7
Q
Beschreibe das XY-Geschlechtssystem
A
chromosomale Geschlechtsbestimmung
->Geschlecht wird bestimmt durch An- oder Abwesenheit eines Gens
->XY-System kommt bei Säugetieren vor
->X/Y = Geschlechtschromosomen
->Anwesenheit von Y = männlich (egal wie viele)
->bei XX kommt es zur Dosiskompensation (ein Chromosom wandelt sich in der Entwicklung zufällig um zum Baal-körperchen)
Grund: Gleiche Gen-Expressionsrate bei beiden Geschlechtern
8
Q
Was ist das Klinefelder Syndrom
A
XXY -> männlich
chromosomale Abberation
9
Q
Was ist das Turner Syndrom
A
X0 -> weiblich
chromosomale Abberation
10
Q
Warum gibt es nur weibliche Calico-Katzen
A
Calicofärbung entsteht durch unterschiedliche Fellhaar Allele der Chromosome
->nur eins kommt durch, da das andere druch Dosiskompensation abgeschaltet wird
=> XX kann nur weiblich sein
11
Q
Dosiskompensation in Drosophila
A
Hyperaktivierung des X in XY
12
Q
ZZ/ZW
A
ZZ-> männlich
ZW-> weiblich
13
Q
maternale Vererbung
A
Vererbung nur durch die Mutter (Beispiele: Mitochrondrien / Chloroplasten)
Anwendungsbeispiel:
Wunderblume (Mirabilis jalapa)
mit ihren varigierten Blättern
14
Q
Ko-Dominanz
A
beide Allelformen werden ausgebildet
Beispiel: Blutgruppe AB
->Antigen A und B sind Kodominant gegeneinander, also werden beide ausgebildet
15
Q
unvollständige Dominanz
Intermediärer Erbgang
A
keine der beiden elterlichen Phänotypen wird in F1 ausgebildet, stattdessen kommt es zur Mischform
16
Q
Kopplung
A
Durch ein Experiment von Morgan mit Fliegen
->Je näher Gene beieinanderliegen desto wahrscheinlicher werden sie zusammen vererbt
->Gegen Mendels X Regel
weil:
17
Q
Rot / Grün - Schwäche
A
X-Chromosomal rezessiv
->Gegen Mendels X Regel
weil:
18
Q
Polyphenie
A
Ein Gen führt zu mehreren phänotypischen Merkmalen
Beispiel: Sichelzellenanämie
19
Q
Polygenie
A
Mehrere Gene führen zu einem phänotypischen Merkmal
Beispiel: Haarfarbe beim Menschen, Hahnenkamm
20
Q
Epistasis
A
Ein Gen kann ein anderes unterdrücken
Beispiel:
21
Q
multiple Allele
A
Ein Gen hat mehr als zwei Allelformen
Beispiel: Fellfarbe beim Hasen
22
Q
maternale Effekt
A
Cytoplasma der Eizelle beinhaltet ein Genprodukt welches den Genotyp des Kindes beeinflusst
23
Q
Penetranz
A
wird das Merkmal expremiert
24
Q
Expressivität
A
wie stark wird das Merkmaö exprimiert
25
zentrale Dogma der Molekulargenetik
```
DNA zu RNA zu Proteinen
Ausnahmen:
reverse Transkriptase
Telomerase
RNA als genetisches Material
```
26
Avery/MacLeod/MacCarthy Experiment
-
27
Hersehy/Chase Experiment
-
28
Hinweise das die DNA genetisches Material trägt
DNA und Proteine im Kern
Mitochrondrien und Chloroplasten besitzen beide DNA und führen genetische Prozesse aus
UV-Strahlung löst Mutationen aus (DNA anfällig für UV-Strahlung)
29
Nenne den Beweis das die DNA genetisches Material enthält
Rekombinate DNA-Technologie
30
Nenne die Besonderheit von Retroviren
Benutzen RNA als genetisches Material
31
DNA Basen
Purine: Adenin, Guanin
Pryrimidine: Cytosin, Thymin
32
Unterschied DNA/RNA der Zucker
DNA.-> Desoxyribose
| RNA -> Ribose
33
Unterschied Nukleoside/Nukleotide
Nukleotide -> Base und Pentose
| Nukleoside -> Base, Pentose und Phosphatgruppe
34
Verbinder der Nucleotide in der DNA
Durch Phosphodiesterbindung zwischen C-3' zu C-5'
35
Indikator Base von DNA/RNA
```
Thymin = DNA
Uracil = RNA
```
36
Chargaff Regel
Anzahl A ca. Anzahl T
| Anzahl C ca. Anzahl G
37
Wie wiele Basen pro Helixwindung in B-DNA
10.4
38
Wasserstoffbindungen zwischen Basenpaaren
A-T -> 2
| G-C -> 3
39
Formen der DNA
B-DNA -> normale
A-DNA -> dichter gepackt als B-DNA
C, Z -> loser gepackt als B-DNA
40
Ist die RNA Einzel- oder Doppelsträngig
meistens Einzelsträngig, kann aber auch eine "Haarnadelstruktur" bilden + es gibt Ausnahmen
41
RNA Klassen
Rolle der Klasse
Vorkommen der Klasse
ribosomale RNA
->strukturelle Komponente Ribosomen
transfer RNA
->bringt AS zur Translation und erkennt mRNA code
messenger RNA
-> wird abgelesen während der Translation zur Proteinherstellung
42
Svedberg
Maßeinheit für den Sedimentationskoeffizienten
43
Hyperchromatischer Effekt
Einzelsträngige DNA nimmt mehr UV-Strahlung auf Doppelsträngige DNa (260 nm)
44
Schmelztemperatur von DNA
| Wie erkennt man diese
Erkennen: DNA wird einsträngig
| ->Temperatur langsam erhöhen und prüfen
45
Hybridisierung
DNA und RNA lagert sich zusammen
| sichtbar durch Sonde (FISH)
46
Wie hilft Hybridisierung der Erforschung der DNA
hoch repetetive Regionen finden sich schneller als individuelle Sequenzen
47
Elektrophorese
Wanderung geladener Teilchen oder gelöster Moleküle durch ein elektrisches Feld
->DNA (negativ geladen)
wandert zum Pluspol
->je kurzer das DNA-Fragment ist desto schneller kommt es unten an
->Rückschluss auf Länge der Probenteilchen
48
Wie kommen bakterielle Chromosomen oft vor
zirkulär
49
Wie viele Chromosomen haben Bakterien
meist nur eins
50
Was sind Plasmide
Extrachromosomale DNA Moleküle, die nicht Überlebensnotwendige Gene tragen
51
Wie werden bakterielle Chromosomen verpackt
erst durch Hilfe von Proteinen, dann durch supercoiling
52
Elektrophorese mit zriklulärer DNA
| Was sieht man
mehrere Banden durch Supercoiling
53
Was ist das typische supercoiling von Bakterien und Archea
negatives supercoiling
54
Woraus besteht eukaryotische DNA
1/2 DNA
| 1/2 Proteine (1:1 Histone und nicht Histone)
55
Histone
```
H1
H2A
H2B
H3
H4
```
H1 ist linker
Die anderen bilden ein Histonoctamer
Zeichnen
56
Wie viele Basen umfasst ein Histonoktamer
146 bp
57
Wie wird die DNA sonst noch verpackt ?
-
58
Werden nach der DNA-Replikation alle Histone neu synthetisert
nein, viele benutzen die alten
59
Warum können epigenetische Modifikationen auch nach der Replikation weitergegeben werden
durch Histonmodifikation erhalten in alten Histonen
60
Ändert sich die Basensequenz nach epigenetischer Modifikation
nein, sie werden nur nicht abgelesen durch Histonmodifikatonen
61
```
Definiere
metazentrische
acrocentrische
und telozentrische
Chromosomen
```
Lage des Centromers in Chromosomen
meta -> mitte
acro -> eher zu einer Seite
telo -> zu einem ende
62
Chromosomenbanden
-
63
konstitututives Heterochromatin
kontinuierlich fest verpackte DNA
| fakultative Heterochromation -> verscheiden dicht
64
was sist besonders an centromerischen Histonen
Sie besitzen eine spezielle Form von H3 -> CENP-A
65
Erkläre Variagation
maternale Vererbung
66
Wie hilft Xist bei der X-Inaktivierung
Gen auf Chromosom das wenn es aktiviert wird führt zur Verpackung mit mRNA und wird schleißlich zum Baar-Körperchen
67
Wo beginnt die DNA-Replication?
am Origin of Replication
68
In wie viele Richtungen läuft der Prozess der Replikation
in zwei
| bidirektional
69
Was benötigt die DNA-Polymerase
template
primer
dNTPs
70
Beschreibe den Prozess der Elongation
-
71
Bei Bakterien: Wie wird die DNA entwunden am Start der Replikation
DnaA bindet an den origin of replicatoin und rekrutiert DnaB helicase gefördert von DnaC
72
Benötigt das Entwinden der DNA für den Start Energie
Ja, in Form von ATP
73
Welche Probleme bereitet das Aufwickeln und wie werden diese gelöst
Problem: führt zu supercoiling
| Lösung: wird entspannt durch DNA gyrase
74
Wie ist der Elongationsprozess vorbereitet
mit einer Primase die mit einem RNA-Primer beginnt
75
Was sind Okazaki-Fragmente, wie entstehen diese und wo besteht dort das Problem
wenn DNA abgelesen wird passiert dies an beiden Strängen, die Polymerase kann aber nur in eine Richtung ablesen
Deshalb: Ablesen in Stücken (->Fragmente werden Okazaki-Fragmente genannt)
die nachher zusammengefügt werden.
76
Wie sichert die DNA-Polymerase fehlerfreies Ablesen
Durch Proofreading
77
Wie sichert die DNA-Polymerase fehlerfreies Ablesen
Durch Proofreading
78
Wie werden die Stränge währende der DNA-Replication genannt und warum?
leading strand
lagging strand
->wird abgelesen
79
Wie viele origins of replication gibt es
prokaryoten: 1
eukaryoten: mehrere
80
Welches Problem haben lineare Chromosomen im Gegensatz zu zirkulären
sie enden
| Behebung durch Telomerase und andere Mechanismen
81
Ist die Telomerase immer aktiv
nein, in den meisten eukaryotischen, somatischen Zellen ist sie nicht aktiv
82
Holiday Junction
Zeichen
83
Genetische Rekombination auf molekularen Level
-
84
Missens Mutation
Triplet hat keinen Sinn mehr
85
stille Mutation
Veränderung hat keine Auswirkung
86
frameshift Mutation
Einfügen oder Entnahme von bestimmten Basen
| ->Dreischritt kann verändert werden
87
Transversion
-
88
Transition
-
89
Temperatur senitive Mutationen
Genprodukte funktionieruen nur zu bestimmten Temperaturen
| Beispiel: Himalaya-Hase
90
Wie führt Tautomerie zu Mutationen
Durch Tautomerie binden Basen mit anderen Basen z.B. A mit G statt T
91
Welchen Effekt hat Desaminierung auf die DNA
Cytosil wird zu Uracil
| Adenin zu Hypoxanthine
92
warum kommt manchal Uracil in der DNA vor
Cytosil ist desanimiert
| ->deshalb wird in der DNA T statt U benutzt um diesen Fehler zu erkennen
93
Können Transposons genetische Veränderungen verursachen
Ja Transposon kann in "stillgelegte Bereiche" zufällig inserieren, was das Gen ausschalten würde
94
Nenne Stoffe die Mutationen auslösen können
UV-Strahlung
Kosmische Strahlung
bestimmte Giftstoffe
95
How can base analogs induce mutations
?????
96
-
-
97
-
-
98
Zu welchen Schaden kann UV-Strahlung führen
Pyrimidindimere
99
Huntington Krankheit
Wiederholung eines Tripletts aufgund eines Polymerasefehlers
100
mutSHL System
-
101
photoreactivierte Reparatur
-
102
BER
-
103
NER
-
104
Xeroderma pigmentoso
genetische Krankheit aufgrund von NER Schaden
| ->Vermeidung jeglichen Sonnenlichts
105
DSB
-
106
Ames Test
-
107
Welche Hinweise gibt es das die RNA als Form für Protein Synthese genutzt wird?
RNA Zusammensetzung nach einer Phageninfektion ähnelt der DNA Zusammensetzung der Phagen
108
Was ist das Template und was ist der coding stand in der Transkription
Template strand
->wird abgelesen
Coding stand
->ist dem der entstehenden mRNA gleich
109
Nenne die vier Schritte der E.coli Transkription
Promotor Erkennung, Transkription intioation, Ketten elongation, Ketten Terminierung
110
An welcher position startet die Transkription
an +1
111
Wo liegt die major consensus sequenz für Transkription in wichtigen bakteriellen Genen
-10 und -35
112
Wie wird der bakterielle core promotor erkannt
Durch den Sigmafaktor
113
Für was werden Sigmafaktoren noch gebraucht
Transkription von verschiedenen Promotoren
114
Nenne drei Sigmafaktoren und ihre Rolle
Sigma28
->Flagella und Chemotaxis
Sigma32
->Hitzeschock
Sigma54
->Nitrogenmetabolismus
115
Ist die Sigmauntereinheit die ganze Zeit an die bakterielle RNA-Polymerase gebunden
nein, es dissoziert sobald es nicht länger gebraucht ist
116
Wie wird RNA synthetisiert
von 5' zum 3'
117
Beschreibe den Prozess der rho-abhängigen Transkription Termination
RNA beinhaltet rut (rho utilization sites) diese werden erkannt von rho (hexamer)
mit ATP-Aktivierung bewegt sich rho zur Polymerase und befreit diese
118
wie wird eukaryotische mRNA weiterführend veändert
Spleißing
Capping (5'Cap)
Anhängen eines Poly-A-Schwanz
119
Welche Polymerase synthetisiert die mRNA im Menschen
RNA Polymerase II
120
Welche Box findet man oft in eukaryotischen core promotors
TATA-Box
121
Welcher generelle Transkriptionsfaktor bindet an die TATA-Box in Eukaryoten
TFIID via TBP
122
Woraus besteht die Cap
G via 5'-5'-linkage
123
Woher kommt der PolyA-Schwanz
wird enzymatisch angehängt und ist nicht in der DNA codiert
124
Welcher Komplex ist zuständig für das Spleißen
Spliceosomen
125
Kann es passieren das die finale RNA eine andere Sequenz als der coding stand der DNA besitzt
Ja, durch RNA editing (posttranskriptionaler Prozess) wobei individuelle Basen verändert werden
126
Eigenschaften des genetischen Codes
kommafrei
in Tripletts
degeneriert
nicht überlappend
127
Describe the triplet binding assy and what its used for
?
128
Was ist an Trytophane besonders
nur ein Triplett codiert für dies Aminosäure
| Grund: schwer herzustellen
129
Nenne die zwei großen untereinheiten von eukaryotischen und prokaryotischen Ribosomen
Prokrayoten
- >70s
- >30s
- >50s
Eukaryoten
- >80s
- >60s
- >40s
130
Was ist die typische Länge von tRNA
75-90 nt
131
was ist interessant an den Nucleotiden in der tRNA
sie besitzen chemisch modifizierte basen oder zucker wie z.B. Pseudouridine
132
Manche bezeichnen die tRNA als Adapter, warum
Die tRNA besitzt ein Anticodon um das korrespondierende Triplet zu erkenn und trägt am 3'-Ende die korrespondierende Aminosäure
133
Wie wird die tRNA mit AS beladen
durch aminoacyl tRNA syntherase die ATP benutzt
134
Nenne die Schritte der Translation
Initation
Elongation
Termination
135
Was benötigt man für die Translations Inition in Prokaryoten
```
Ribosom
GTP
beladenen Initiator tRNA
Initiationsfaktoren (IF 1,2,3)
mRNA
```
136
Was ist die Rolle der IF1,2,3
IF1
->Stabilisiert die kleine rib. Untereinheit
IF2
->bindet die beladene Initiator tRNA zur kleinen Untereinheit und bindet GTP
IF3
-> bindet die kleine Untereinheit zur mRNA
137
Wo beginnt die Translation in Prokaryoten
Am AUG Start-Codon, die der Shine-Dalgano Sequenz vorausläuft
138
Was ist die Shine-Dalgano Sequenz
spezielle Sequenz von ein paar bp vor dem AUG Start-Codon, diese Region paart mit einer Region in der 16s rRNA
139
Was benötigt man für die Elogation der Translation in Prokaryoten
```
Ribosome
GTP
geladene tRNA
Elongationfaktoren
-EF-Tu
-EF-Ts
-EF-G
mRNA
```
140
Welche Rolle erfüllen die Elogationsfaktoren
EF-Tu
- >bindet GTP
- >bringt tRNA zur A-Stelle
EF-Ts
->generiert, regeneriert EF-Tu
EF-G
->stimuliert GTP-abghängigen translocation der Ribosome
141
Was ist die typische Fehlerrate in prokaryotischer Translation
1 in 10 000
142
Was brauch man für die Termination der Translation in Prokaryoten
Ribosom
GTP
release factors
RF1.2.3
143
Was ist die Rolle von RF1,2,3
RF1
- >entlässt Polypeptidkette
- >dissoziert den Komplex spezifisch für UAA und UAG
RF2
- >wie RF1
- >aber für UGA und UAA
RF3
-> stimuliert RF1 und 2
144
Was ist der große unterscheid zwischen pro- und eukaryotischer Translation spezifisch am Anfang
Eukaryoten
- > benutzen MET und nicht fMET
- >haben keine Shine-Dalgano Sequenz
- >aber Kozak-Sequenz um das Start-Codon
145
Gebe drei Beispiele für posttranslationale Modifikation von Proteinen an
- Beseitigen von N-Terminaler AA
- Phosphorylation
- Anhängen von CHO Seitenketten
- Beschneiden von Polypeptidketten
