Tutorium 2 Flashcards
Karyogramm
geordnete Darstellung aller Chromosomen einer Zelle
Ziel: Bestimmung der Chromosomenausstattung eines Individuums
Karyotyp
Gesamtheit aller zytologischen erkennbaren Chromosomeneigenschaften Merkmale -Größe (relativ und absolut) -Lage des Centromers -Bandenmuster -Chromatinverteilung in Chromosomen -Sekundäreinschnürungen
Erbkrankheiten basierend auf Aneuploidie
Down Syndrom (Trisomie 21) Patau Syndrom (Trisomie 13) Edwards Syndrom (Trisomie 18)
Auszeichnung Lebenszyklus eukaryotischer Organismen
- zeigen eine Art sexueller Differenzierung
- Durchlaufen während ihrem Lebenszyklus eine Meiose (Wechsel diploid zu haploid)
- Zeitraum mitotischer Teilung
- > vegetative Vermehrung
- Lebenszyklus werden anhand des Zeitpunktes der Meiose unterschieden
Lebenszyklen
haplontisch
->Mitose findet nur in der haploiden Phase statt
diplontisch
->Mitose findet nur in der diploiden Phase statt
haplodiplontisch
->Mitose findet in beiden Phasen statt
Haplobionten
Mitotische Teilung findet nur während einer Ploidie-Phase statt
Diplobionten
Mitotische Teilung findet während beiden Ploidie-Phasen statt
Möglichkeiten der Geschlechtsbestimmung
Phänotypische Geschlechtsbestimmung
->Geschlecht wird durch Umweltfaktoren festgelegt
Haplo-diplo Systeme
- > Befruchtete Eier (2n) -> weiblich
- > Unbefruchtete Eier (1n) -> männlich
Genotypische Geschlechtsbestimmung
- Geschlecht wird durch An/Abwesendheit bestimmter Gene definiert
- > unterschiedliche Phänotypen
- > Unterschiedliche Genotypen
Genotypische Geschlechtsbestimmung
Anwesenheit bestimmter Geschlechtschromosomen führen zur Differenzierung der Geschlechter
->Gonosomen
- Bei Menschen und Säugetieren
- XY-System
Anwesendheit von Y-Chromosom ->männlich
Abwesendheit von Y-Chromosom ->weiblich
XX-> X-Gene = homo- oder heterozygot
XY-> X-Gene = hemizygot (Gen, das als einzelnes Allel vorliegt)
Produktion von Gameten
-Organismen sind während der Meiose im Bezug auf Gonosomen
weiblich: Homogametisch
männlich: Heterogametisch
Gonosomale Aneuploidie
XXY -> Klinefelter Syndrom (m)
X0 -> Turner Syndrom (w)
XXX -> weiblich
XYY -> männlich
Dosis-Kompensation
Ziel: gleiche Menge X-kodierter Genprodukte in XX und XY
- > Barr-Körperchen entsteht aus einem X-Chromosom
- > nur ein X-Chromosom im weiblichen Organismus genetisch aktiv
Inaktivierung erfolgt zufällig in früher Embryonalentwicklung
- beu mischerbigen X-Chromosomen kann es zu genetischen Mosaiken kommen
- z.B. Calico-Katzen
- > phänotypisch unterschiedliche Körperregionen
Geschlechtsbestimmung in Drosophila
Männchen: XY
Weibchen: XX
!Y ist nicht Geschlechtsbestimmend
!Geschlecht wird durch das Verhältnis von X Chromosomen zu Autosomen bestimmt
X:A –> 1 oder größer -> weibchen
X:A –> 0,5 oder weniger -> männchen
X:A –>zwischen 0,5 und 1 -> intersex
Dosis-Kompensation Drosophila
- > Hyperaktivierung des singulären X Chromosoms in männlichen Organismen
- > gleiche Menge X-kodierender Genprodukte in M und W
W–> beide X-Chromosomen bleiben aktiv
weibliche Heterogametie
männlich: zz
weiblich: zw
XO-Systeme
Männliche Heterogametie -> verschiedene Gameten (X oder nichts) ->nur ein Geschlechtschromosom z.B. Heuschrecken, Grillen, Wanzen weiblich: XX männlich: X und nichts
maternale Vererbung
Untersuchungsobjekt
->Wunderblume (Mirabilis jalapa)
Untersuchungsmerkmal
->variegierte Blätter
Versuch
- monohybride, reziproke Kreuzung
- > Befruchtung einer Blüte an varigierten Zweig mit Pollen einer Blüte eines Grünen Zweigs und andersherum
Beobachtung:
- > weiblicher Partner bestimmt den Phänotyp
- > F1 ist uniform
- > Reziproke Kreuzung führt zu anderem Phänotyp
!Vererbung der Mitochrondrien durch die Mutter
Intermediäre Vererbung
- F1 ist uniform
- kein dominanter Phänotyp in F1
- ->unvollständige Dominanz
- ->gemishcte Phänotypen
-F2
-1:2:1
kein Phänotypisches Verhältnis 3:1
genotypisches Verhältnis von 1:2:1
Ko-Dominanz
-beide Allelformen eines Gens werden gleichmäßig ausgeprägt
-Beispiel: Blutgruppen
Antigen A + B -Ko-Dominanz-> Blutgruppe AB
Gonosomal kodierte Gene: Geschlechtsgebundene Vererbung
Beispiel: Augenfarbe bei Drosophila
- > Augenfarbe werden mit dem weiblichen Geschlecht vererbt
- > X-chromosomale Vererbung
Allgemeines Prinzip der X-dominanten Vererbung
- dominantes Allel wird von der Mutter eingebracht (homozygot)
- >gesamte F1 bestitzt XA und zeigt das Merkmal uniform
- >alle Töchter sind heterozygot
- >alle Söhne sind hemizygot
F2:3:1
- dominatntes Allel wird vom Vater eingebracht
- >alle Töchter besitzen XA und zeigen damit das dominante Merkmal des Vaters
- >alle Söhne besitzen XA und zeigen das rezessive Merkmal der Mutter (Mutter homozygot rezessiv)
F2: 2:2
Genkoppelung
Kopplung
- Gene werden gemeinsam vererbt
- > liegen auf demselben Chromosom
- Gemeinsam vererbte Merkmale
- > Kopplungseinheiten
- > keine zufällige Neukombination
Morgans dihybride Kreuzungen mit Drososphila melanogaster
- > weiß und große Flügel
- > schwarz und kleine Flügel
Entkopplung
Intrachromosomale Rekombinationsereignisse während der Meiose können zu Entkopplung von Genen führen
- Chiasmata/Crossing-over
- je näher die Gene zusammenliegen desto unwahrscheinlicher ist ihre Entkopplung
