Tutorium 2

Question 1

Karyogramm

Answer 1

geordnete Darstellung aller Chromosomen einer Zelle

Ziel: Bestimmung der Chromosomenausstattung eines Individuums

Question 2

Karyotyp

Answer 2

Gesamtheit aller zytologischen erkennbaren Chromosomeneigenschaften
Merkmale
-Größe (relativ und absolut)
-Lage des Centromers
-Bandenmuster
-Chromatinverteilung in Chromosomen
-Sekundäreinschnürungen

Question 3

Erbkrankheiten basierend auf Aneuploidie

Answer 3

Down Syndrom (Trisomie 21)
Patau Syndrom (Trisomie 13)
Edwards Syndrom (Trisomie 18)

Question 4

Auszeichnung Lebenszyklus eukaryotischer Organismen

Answer 4

• zeigen eine Art sexueller Differenzierung
• Durchlaufen während ihrem Lebenszyklus eine Meiose (Wechsel diploid zu haploid)
• Zeitraum mitotischer Teilung
• > vegetative Vermehrung
• Lebenszyklus werden anhand des Zeitpunktes der Meiose unterschieden

Question 5

Lebenszyklen

Answer 5

haplontisch
->Mitose findet nur in der haploiden Phase statt
diplontisch
->Mitose findet nur in der diploiden Phase statt
haplodiplontisch
->Mitose findet in beiden Phasen statt

Question 6

Haplobionten

Answer 6

Mitotische Teilung findet nur während einer Ploidie-Phase statt

Question 7

Diplobionten

Answer 7

Mitotische Teilung findet während beiden Ploidie-Phasen statt

Question 8

Möglichkeiten der Geschlechtsbestimmung

Answer 8

Phänotypische Geschlechtsbestimmung
->Geschlecht wird durch Umweltfaktoren festgelegt

Haplo-diplo Systeme

• > Befruchtete Eier (2n) -> weiblich
• > Unbefruchtete Eier (1n) -> männlich

Genotypische Geschlechtsbestimmung

• Geschlecht wird durch An/Abwesendheit bestimmter Gene definiert
• > unterschiedliche Phänotypen
• > Unterschiedliche Genotypen

Question 9

Genotypische Geschlechtsbestimmung

Answer 9

Anwesenheit bestimmter Geschlechtschromosomen führen zur Differenzierung der Geschlechter
->Gonosomen

• Bei Menschen und Säugetieren
• XY-System

Anwesendheit von Y-Chromosom ->männlich
Abwesendheit von Y-Chromosom ->weiblich

XX-> X-Gene = homo- oder heterozygot
XY-> X-Gene = hemizygot (Gen, das als einzelnes Allel vorliegt)

Question 10

Produktion von Gameten

Answer 10

-Organismen sind während der Meiose im Bezug auf Gonosomen
weiblich: Homogametisch
männlich: Heterogametisch

Question 11

Gonosomale Aneuploidie

Answer 11

XXY -> Klinefelter Syndrom (m)
X0 -> Turner Syndrom (w)
XXX -> weiblich
XYY -> männlich

Question 12

Dosis-Kompensation

Answer 12

Ziel: gleiche Menge X-kodierter Genprodukte in XX und XY

• > Barr-Körperchen entsteht aus einem X-Chromosom
• > nur ein X-Chromosom im weiblichen Organismus genetisch aktiv

Inaktivierung erfolgt zufällig in früher Embryonalentwicklung

• beu mischerbigen X-Chromosomen kann es zu genetischen Mosaiken kommen
• z.B. Calico-Katzen
• > phänotypisch unterschiedliche Körperregionen

Question 13

Geschlechtsbestimmung in Drosophila

Answer 13

Männchen: XY
Weibchen: XX

!Y ist nicht Geschlechtsbestimmend
!Geschlecht wird durch das Verhältnis von X Chromosomen zu Autosomen bestimmt

X:A –> 1 oder größer -> weibchen
X:A –> 0,5 oder weniger -> männchen
X:A –>zwischen 0,5 und 1 -> intersex

Question 14

Dosis-Kompensation Drosophila

Answer 14

• > Hyperaktivierung des singulären X Chromosoms in männlichen Organismen
• > gleiche Menge X-kodierender Genprodukte in M und W

W–> beide X-Chromosomen bleiben aktiv

Question 15

weibliche Heterogametie

Answer 15

männlich: zz

weiblich: zw

Question 16

XO-Systeme

Answer 16

Männliche Heterogametie -> verschiedene Gameten (X oder nichts)
->nur ein Geschlechtschromosom
z.B. Heuschrecken, Grillen, Wanzen
weiblich: XX
männlich: X und nichts

Question 17

maternale Vererbung

Answer 17

Untersuchungsobjekt
->Wunderblume (Mirabilis jalapa)
Untersuchungsmerkmal
->variegierte Blätter

Versuch

• monohybride, reziproke Kreuzung
• > Befruchtung einer Blüte an varigierten Zweig mit Pollen einer Blüte eines Grünen Zweigs und andersherum

Beobachtung:

• > weiblicher Partner bestimmt den Phänotyp
• > F1 ist uniform
• > Reziproke Kreuzung führt zu anderem Phänotyp

!Vererbung der Mitochrondrien durch die Mutter

Question 18

Intermediäre Vererbung

Answer 18

• F1 ist uniform
• kein dominanter Phänotyp in F1
• ->unvollständige Dominanz
• ->gemishcte Phänotypen

-F2
-1:2:1
kein Phänotypisches Verhältnis 3:1
genotypisches Verhältnis von 1:2:1

Question 19

Ko-Dominanz

Answer 19

-beide Allelformen eines Gens werden gleichmäßig ausgeprägt
-Beispiel: Blutgruppen
Antigen A + B -Ko-Dominanz-> Blutgruppe AB

Question 20

Gonosomal kodierte Gene: Geschlechtsgebundene Vererbung

Answer 20

Beispiel: Augenfarbe bei Drosophila

• > Augenfarbe werden mit dem weiblichen Geschlecht vererbt
• > X-chromosomale Vererbung

Question 21

Allgemeines Prinzip der X-dominanten Vererbung

Answer 21

1. dominantes Allel wird von der Mutter eingebracht (homozygot)
   - >gesamte F1 bestitzt XA und zeigt das Merkmal uniform
   - >alle Töchter sind heterozygot
   - >alle Söhne sind hemizygot

F2:3:1

2. dominatntes Allel wird vom Vater eingebracht
   - >alle Töchter besitzen XA und zeigen damit das dominante Merkmal des Vaters
   - >alle Söhne besitzen XA und zeigen das rezessive Merkmal der Mutter (Mutter homozygot rezessiv)

F2: 2:2

Question 22

Genkoppelung

Answer 22

Kopplung

• Gene werden gemeinsam vererbt
• > liegen auf demselben Chromosom
• Gemeinsam vererbte Merkmale
• > Kopplungseinheiten
• > keine zufällige Neukombination

Morgans dihybride Kreuzungen mit Drososphila melanogaster

• > weiß und große Flügel
• > schwarz und kleine Flügel

Question 23

Entkopplung

Answer 23

Intrachromosomale Rekombinationsereignisse während der Meiose können zu Entkopplung von Genen führen

• Chiasmata/Crossing-over
• je näher die Gene zusammenliegen desto unwahrscheinlicher ist ihre Entkopplung