Tuto 3

Question 1

À quel âge commence la spermatogenèse ?

Answer 1

À 13 ans, et elle continue durant toute la vie

Question 2

Durée de la spermatogenèse

Answer 2

Environ 74 jours

Question 3

Où se situe la spermatogenèse ?

Answer 3

A/n de l’épithélium des tubules séminifères

Question 4

Quand débute la formation des gonades ?

Answer 4

À partir de la 5e semaine de gestation

Développement des testicules = à partir de la 7e semaine de gestation
Développement des ovaires = à partir de la 8-9e semaine de gestation

Question 5

Quelle est la période critique de différentiation des organes génitaux externes

Answer 5

Entre la 9e et la 14e semaine de gestation

Question 6

Définir l’aménorrhée primaire

Answer 6

Absence de menstruations à 13 ans si absence de développement de caractéristiques sexuelles secondaires et à 15 ans si présence de caractéristiques sexuelles secondaires

Question 7

Quelle est la première cause à éliminer en aménorrhée ?

Answer 7

Grossesse

Question 8

Nommer les 3 causes les plus communes d’aménorrhée primaire

Answer 8

Dyskinésie ovarienne
Agénésie mullerienne
Syndrome d’insensibilité aux androgènes

Question 9

Tx de l’agénésie mullérienne

Answer 9

Dilatation vaginale progressive pour retrouver fonction sexuelle normale, reconstruction chx si réfractaire

Si veut enfant, possibilité de fécondation in vitro avec implantation dans une mère porteuse

Question 10

Décrire le développement des caractéristiques sexuelles secondaires dans le syndrome de résistance aux androgènes

Answer 10

Il est asymétrique : développement des seins, mais absence de développement des poils pubiens en raison de l’absence de la stimulation androgénique

Question 11

Décrire le traitement du syndrome d’insensibilité aux androgènes

Answer 11

Dilatation vaginale
Gonadectomie (enlever les testicules abdominales ou dans le canal inguinal –> risque de gonadoblastome) Mais, le SIA est l’exception à la règle : on va attendre que le développement pubertaire normal se soit produit (plus facile d’induire un développement pubertaire normal si présence d’hormones endogènes vs supplémentation hormonale)
Hormonothérapie de remplacement

Question 12

Nommer les caractéristiques de la morphologie dans un syndrome de Turner

Answer 12

Thorax en bouclier (mamelons écartés)
Petite taille
Absence de caractéristiques sexuelles secondaires
Cou palmé
5e métacarpe court
Implantation basse des cheveux
Difformité du coude

Question 13

Nommer des comorbidités associées au syndrome de Turner

Answer 13

Malformation cardiaque (coarctation de l’aorte, valve aortique bicuspide, prolapsus de la valve mitrale, anévrisme de l’aorte)

Anomalies rénales (rein en fer à cheval, agénésie unilatérale)

Maladies autoimmunes (Thyroïdite, DM1, hépatite auto-immune, thrombocytopénie, maladie coeliaque

Surdité

Prévalence augmentée de TDAH

Question 14

Dx d’un Turner

Answer 14

Phénotype + caryotype

Question 15

Tx d’un Turner

Answer 15

GH pour croissance
Oestrogène avec dose qui augmente (ajustement de la dose selon les stades de Tanner pour mimer l’effet physiologique normal de la puberté)

Ajouter de la progestérone 12-24 mois après l’âge normal de la ménarche

Grossesse possible avec donneuse d’ovule, mais risque +++ en raison des complication cardiovasculaire possibles

Question 16

Tx d’un syndrome de Swyer

Answer 16

Gonadectomie dès que possible (pour prévenir le risque de développement d’un gonadoblastome)

Remplacement hormonal idem à Turner
Grossesse possible

Question 17

Nommer le gène muté dans le syndrome du X fragile et nommer la séquence de nucléaires qui est répétée

Answer 17

FMR1

Répétition de CGG

Question 18

Nommer un moyen de prévenir l’aménorrhée secondaire induite par les agents chimiothérapeutique

Answer 18

Prétraitement aux agonistes de GnRH induisent un état d’hypogonadisme qui permet de diminuer les effets de la chimiothérapie

Question 19

Quel est le risque pour une athlète aménorrhéique qui ne souhaite pas prendre de COC parce qu’elle a peur que ça affecte ses performances ?

Answer 19

Risque de diminution de la densité osseuse avec risque de fractures importante

Important aussi de donner des suppléments de calcium + vitamine D

Mais la meilleur prévention de l’ostéoporose reste le retour des menstruations

Question 20

Décrire le syndrome de Kallman

Answer 20

Mène à une déficience congénitale en GnRH, en raison d’une mutation liée à l’X qui code pour une protéine importante pour la migration des neurones à GnRH et olfactifs

Donc se présente avec une déficience en GnRH + incapacité à percevoir les odeurs

Question 21

Donner un moyen à l’examen physique et un moyen paraclinique de déterminer s’il y a hypo-oestrogénisme

Answer 21

Examen physique : Si présence de caractéristiques sexuelles secondaires = présence d’oestrogène

Paraclinique : test de retrait à la progestérone (inutile si absence de caractéristiques sexuelles secondaires)

Question 22

Donner un médicament utilisé pour induire une ovulation

Answer 22

Citrate de clomiphène
(à donner seulement si l’hypophyse est capable de sécréter des gonadotrophines)

Si ça ne fonctionne pas, considérer pompes à GnRH ou FSH recombinant (selon où est le problème)