Trisomie 21

Question 1

Description

Answer 1

• Type d’aneuploïdie
  o État d’une cellule ou d’un individu dont le lot chromosomique est caractérisé par la présence ou la perte d’un ou de plusieurs chromosomes entiers
• Anomalie chromosomique viable la plus courante
• Associé à des anomalies physiques, un retard de croissance, leucémie…

Question 2

Base génétique

Answer 2

• Elle est causée par la présence d’un chromosome supplémentaire à la 21e paire.
• Dans 95% des cas, c’est dû à une non-disjonction souvent d’origine maternelle.

Chromosome 21 supplémentaire → 3 chromatides ont fini dans la même cellule fille.
* Mauvaise séparation des chromosomes homologues à l’Anaphase I
* Mauvaise séparation des chromatides sœurs à l’Anaphase II

• Dans 5% des cas, ça peut être dû :
  o Remaniement des chromosomes
  o Présence de mosaïcisme

Question 3

Dépistage

Answer 3

• Afin de déterminer le risque de trisomie 21 (probabilité)
• Si le risque d’avoir une trisomie 21 dépasse le seuil de risque établi  Test diagnostic est offert pour confirmer ou écarter la présence d’une trisomie 21

Buts :
* Informer parents du risque de : malformation congénitale & maladies génétiques
* Informer des choix qu’ils ont pour gérer le risque

Avantages :
* Permet aux parents d’arrêter la grossesse en cas de risque élevé de maladie spécifique
* Permet parfois de rassurer et de réduire l’anxiété (par exemple chez un groupe à risque)
* Permet aux parents de se réajuster et de se préparer à la naissance d’un enfant avec malformation (préparation psychologique, soins postpartum, etc.)

Question 4

Test de dépistage de première intention

Answer 4

• Dépistage biochimique (test sérique)
  o 1er trimestre = PAPP, hCG libre, AFP
  o Les résultats sont reçus 4 à 5 jours après
• Échographie transvaginale afin de déterminer la clarté nucale (longueur céphalo-caudale doit être entre 45 et 84mm)
• Utilisé l’échographie + test sérique permet d’avoir une meilleur sensibilité et spécificité

Question 5

Test de dépistage de deuxième intention

Answer 5

TGPNI (test génomique prénatale non invasif) (mesure des fragments d’ADN venant du placenta)
* Plus sensible et spécifique donc il est utile de le faire lorsque premier dépistage présente une probabilité élevée que le fœtus soit atteint
* Le TGPNI est offert également en première intention (sans dépistage biochimique préalable) aux femmes qui sont dans l’une des situations suivantes :
o celles qui ont eu une grossesse précédente dont le bébé avait la trisomie
o celles qui auront 40 ans et plus au moment de l’accouchement;
o celles ayant une grossesse gémellaire (deux fœtus);
o si le test est prescrit à la suite d’une consultation en médecine génétique

Question 6

Test diagnostique

Answer 6

• Amniocentèse  Prélèvement de liquide amniotique
  o Doit être fait entre 16e et 20e semaine
• Échantillonnage des villosités chorioniques
  o Biopsie des villosités du chorion par le col ou à travers abdomen
  o Entre les semaines 10-14
  o Permet résultat plus précoce qu’amniocentèse