Anomalie du tube neural (ATN) Flashcards
Description
- Absence de fermeture du tube neural entre le 31e et 41e jour
Base génétique
- 70% des ATN associées à des anomalies génétiques ou malformations isolées et non syndromiques
- Origines multifactorielles :
o Causes environnementales
o Causes génétiques - Période le plus à risque pour malformation :
o Embryogénèse
o Organogénèse
Embryologie
- Période de grossesse se divise en 3 trimestres en comptant semaines selon DDM
o 1er trimestre : 0-14 semaines
o 2e trimestre : 14-28 semaines
o 3e trimestre : 28-40 semaines - Période embryonnaire de la grossesse (en générale, 14 jours de mois que l’âge gestationnel) :
o Période préconception : 0 – 2 semaines (conception vers 2 semaines)
o Stade pré-embryonnaire : 2 - 5 semaines et demie
o Stade embryonnaire : 5 et demie – 12 semaines
o Stade fœtal : 12 – 40 semaines - Stade pré-embryonnaire
o Clivage Période de division cellulaire (passage de 2 cellules à centaine de cellules)
o Zygote prend 5 jours pour aller s’implanter dans utérus
o Disque bilaminaire (jour 21-22)
Épiblaste : Couche supérieure lien avec amnion
Hypoblaste : Couche inférieure lien avec sac vitellin
o Disque trilaminaire : 10 jours plus tard (jour 31-32)
Apparition ligne primitive Gastrulation
Formation des 3 feuillets primitifs composant nos organes
Ectoderme (SNC, SNP, épiderme/phanères, glandes sous-cutanées, émail dentaire)
Mésoderme (tissu conjonctif, os et cartilage, muscle lisse et strié, système cardio, système urogénital)
Endoderme (thymus, thyroïde, système respiratoire, système gastro-intestinal, foie et pancréas)
o Nœud primitif qui organise SN + processus notocorde (structure mésoderme) qui migre vers région crânienne pour stimuler la conversion de l’ectoderme en tissu neural (plaque neurale).
Processus notocordal
Cellules migrant vers la région crâniale (entre endoderme et ectoderme)
Stimule la conversion de l’ectoderme en tissu neural Plaque neural (gestation = autour jour 29 et grossesse = autour jour 49) - Stade embryonnaire
o Début de l’organogénèse
o Embryon adopte une configuration cylindrique - Stade fœtale
- Surtout organogénèse Maturation et croissance
Formation du tube neural
Normale
* Pendant l’embryogénèse a lieu la période de neurulation, où des cellules de l’ectoderme destinées à créer le système nerveux forment la plaque neurale.
* Les cellules de la plaque neurale se replient sur elles-mêmes pour créer le tube neural
* Éventuellement, le tube neural devient la colonne vertébrale, la moelle épinière et le cerveau
Anormale
* Un problème empêche la plaque neurale de se replier et de fermer le tube neural
* Le cerveau et la moelle épinière en voie de se développer ne sont pas recouverts et dégénèrent au contact du liquide amniotique Fait la présence d’AFP dans le liquide amniotique
* Les anomalies du tube neural sont de graves anomalies congénitales qui surviennent en raison de l’absence d’une fermeture du tube neural
Facteurs de risques
- ATCD personnels ou familiaux d’ATN
- Maladies GI (maladie de crohn, coelliaque, hépatique, inflammatoire intestinale)
- Maladies rénales (pt sous dialyse)
- Diabète (pré-grossesse type 1 ou 2, et la prise de metformine)
- Médicaments tératogènes (atténue l’activité ou les taux d’acide folique)
- Obésité de la mère
- Mode de vie de la mère (Tabac, alcool, utilisation/abus de médicament en vente libre, faible statut socioéconomique, mauvais régim alimentaire)
- Prédisposition génétiques (présent chez certaines ethnies)
- Substance tératogènes
Méthode de dépistage
Dépistage par échographie transvaginale
* Non invasif À privilégier
* Offrir ce dépistage à toutes femmes enceinte lors du 2e trimestre
* Caractéristiques visibles à l’échographie :
o Anencéphalie Absence de voûte crânienne et dysmorphologie faciale importante
o Anomalie spinale ouverte Forme anormale du crâne, ventricules cérébraux anormaux, cervelet anormal, apparence anormale des arcs vertébraux
o Anomalie spinale fermée
o Anomalie des mouvements des membres ou position anormale des pieds
IRM fœtale
* Pas un dépistage en tant que tel mais peut être utilisé en complément à l’écho
* Utilisé comme appoint à l’échographie primaire Lorsque constations échographiques sont anormales et que IRM pourrait aider
* Entre fin du 2e et début 3e trimestre
* Permet imagerie supérieure du cerveau du fœtus
Test sérique AFP
Maintenant plus utilisé pour la trisomie 21, pour ce qui est du tube neurale = échographie sont plus fiable de nos jours
Glycoprotéine fœtale produite par le foie (sac vitellin au début), sécrétée dans la circulation fœtale et excrétée par les reins dans le liquide amniotique Entre dans sang maternel par le foi donc il est possible de le détecter
* Faire lors du 2e trimestre car peu sensible au 3e trimestre
* Taux élevé indique dans plupart des cas une ATN ouverte
* Moins sensible que l’écho, mais moins cher
Méthode diagnostique
Amniocentèse
* Retrait de liquide de la cavité amniotique par une aiguille trans abdominale
* Permet de détecter la concentration d’AFP
* Méthode invasive, donc doit être précédée d’un dépistage systématique avec échographie et test sérique d’AFP
Préventions des anomalies du tube neural
Supplémentation en acide folique
But : Avoir des concentrations suffisantes d’acide folique dans les globules rouges pour permettre la fermeture du tube neural du fœtus
- L’acide folique = coenzyme essentielle à la division cellulaire (synthèse ADN) et la formation des tissus et des organes
o Dans une ATN, l’enzyme avec laquelle l’acide folique fait affaire peut être déficiente ou ça peut être l’acide folique qui est manquant
o En augmentant l’acide folique, on peut contrer cette déficience enzymatique peu importe la composante qui fait défaut - Étant donné que le volume sanguin de la mère augmente pour irriguer son bébé en plus d’elle-même et que l’acide folique est transporté par les globules rouges On doit augmenter l’apport en acide folique
o La supplémentation par voie orale ou l’apport alimentaire pré conceptionnelle en acide folique est nécessaire, puisqu’il s’agit de la principale source permettant le transfert transplacentaire de folate / d’acide folique à l’embryon / au fœtus - Patiente à bas risque, si prise d’acide folic 3 mois avant la grossesse diminue le risque d’ATN de 50%
- Patiente à haut risque, si prise d’acide folic 3 mois avant la grossesse diminue le risque d’ATN de 70%
Autres moyens de prévention
* Régime alimentaire riche en folate
* Maîtrise de la glycémie avant conception et durant grossesse
* Réduction des facteurs de risque
* Dépistage prénatal
