Trisomie 21

Question 1

Waaraan is de incidentie van sydnroom van Down sterk gerelateerd?

Answer 1

!!! Sterk gerelateerd aan de leeftijd van de moeder
• Op de maternele leeftijd van 25 is 1 in 1250
• Op de maternele leeftijd van 35 jaar is 1 in 400
• Op de maternele leeftijd van 45 jaar is 1 in 30 zwangerschappen

Question 2

Kenmerken van syndroom van down?

Answer 2

o	Kleine gestalte
o	Intra-uteriene groeiretardatie
o	Hoofd: microcefalie, weinig haar, vlak achterhoofd.
o	Gelaat: kleine mond en oren, macroglossie, smalle oogspleten, upslanting van de ogen, epicanthusplooien 
o	Extremiteiten:
	Relatief korte armen en benen
	Unieke handlijn (vaak bilateraal)
	Sandal gap 
o	Hypotonie en hyperlaxiteit
o	Mentale retardatie (variabele ernst!)
o	Cardiale afwijkingen (in 30-40%; typisch is de AVSD!) 
o	Darm afwijkingen 
	Verhoogde kans op duodenaal atresie
	Verhoogde kans op oesophagusatresie
	Verhoogde kans op Hirschprung

!!! ook verhoogd risico op verwikkeling later in het leven

Question 3

Wat is de gemiddelde levensverwachting van een kind met syndroom van down (zonder ernstige hartproblemen)?

Answer 3

50-60 jaar