Trisomie 13

Question 1

Synoniem Trisomie 13?

Answer 1

Patau syndroom

Question 2

Kliniek Trisomie 13?

Answer 2

o	Aanlegstoornis centraal zenuwstelsel 
o	Midline-defecten 
	Onder andere een lip- en/of gehemeltespleet
	Structurele oogdefecten 
o	Polydactylie 
o	Diverse aangeboren hartafwijkingen
	ASD
	VSD
	…
o	Cystes of andere aanlegstoornissen in de nieren
o	Urogenitale defecten: cryptorchidie

Question 3

Prognose Trisomie 13?

Answer 3

ZEER slecht:
o 70% van de baby’s met deze afwijking overlijdt tijdens de zwangerschap of in de eerste weken na de geboorte
o Slechts ongeveer 10-20% van deze kinderen wordt ouder dan 1 jaar