Trisomie 18

Question 1

Synoniem Trisomie 18?

Answer 1

Edwards syndroom

Question 2

Kliniek Trisomie 18?

Answer 2

• Intra-uteriene groeiretardatie
• Aanlegstoornis van de hersenen: vertraagde psychomotore ontwikkeling optreedt
• “Clenched hands” (typisch) = typische houding van de handjes waarbij de vingers overlappen
  o Ernstige hartafwijkingen (90%!)
  o Faciale dysmorfismen
   Micro/retrognathie
   Dysplastische of malformatieve oren
   Iris afwijkingen

Question 3

Prognose Trisomie 18?

Answer 3

Zeer slecht

• -> meeste kinderen overlijden in-utero of tijdens eerste levensmaanden
• -> slechts zeer klein percentage wordt ouder dan 1 jaar