Trastornos que afectan a múltiples órganos endocrinos Flashcards
¿De qué otra forma se le conoce a la neoplasia endocrina múltiple tipo 1?
Síndrome de Wermer
¿Con cual neoplasia endocrina múltiple se relaciona el hallazgo de incidentalomas suprarrenales?
MEN 1
¿Cuáles son las manifestaciones endocrinas en la MEN 1?
-hiperparatiroidismo primario
-tumor neuroendocrino enteropancreático
-tumor hipofisiario
-adenoma suprarrenal no funcionante
-tumor carcinoide (timo)
¿Cuál es el tumor neuroendocrino enteropancreático más frecuente en la MEN 1?
El gastrinoma
¿Cuál suele ser la clínica de un paciente con MEN 1?
clínica de hiperparatiroidismo + tumor en hipófisis o páncreas
¿Cuáles son los hallazgos laboratoriales del hiperparatiroidismo primario?
-PTH elevada
-hipercalcemia
-hipofosfatemia
-aumento en la excreción urinaria de calcio
¿Qué mutaciones se asocian a la neoplasia endocrina múltiple 1?
Mutaciones en el gen MEN1, ubicado en el cromosoma 11
¿Qué tipo de herencia tiene la MEN 1?
Herencia autosómica dominante
¿De qué otra forma se le conoce a la neoplasia endocrina múltiple tipo 2A?
Síndrome de Sipple
¿Cuáles son las manifestaciones endocrinas en la MEN 2A?
-cáncer medular de tiroides
-feocromocitoma
-hiperparatiroidismo primario
¿Cuáles son las manifestaciones endocrinas en la MEN 2B (MEN 3)?
-cáncer medular de tiroides
-feocromocitoma
-neuromas mucosos
-ganglioneuromatosis intestinal
-rasgos marfanoides
¿Qué mutaciones se asocian a la neoplasia endocrina múltiple 2?
Mutaciones en el gen RET, ubicado en el cromosoma 10
¿En qué consiste el síndrome pluriglandular autoinmune tipo 1?
-insuficiencia suprarrenal primaria (adrenalitis autoinmune)
-hipoparatiroidismo
-candidiasis mucocutánea
¿En qué consiste el síndrome pluriglandular autoinmune tipo 2?
-insuficiencia suprarrenal primaria (adrenalitis autoinmune)
-patología autoinmune de tiroides
-diabetes mellitus tipo 1
¿Con qué otro nombre se le conoce al síndrome de Schmidt?
Síndrome pluriglandular autoinmune tipo 2