Trastornos mendelianos AR Flashcards
Enfermedades autosómicas recesivas. (6)
FQ
Gangliosidosis
Neimann Pick
Enf. Gaucher.
Mucopolisacaridosis.
Glucogenosis
Por lo general omiten una generación y en la otra se expresan.
Enfermedades autosómicas recesivas.
NO puede haber penetrancia incompleta.
Enfermedades autosómicas recesivas.
Enfermedades AR por defectos innatos del metabolismo. (1)
Fibrosis quística.
Se ocasiona por una alteración en el transportador Na+ / Cl-.
Fibrosis quística.
Qué pasa con las secreciones en FQ ? (2)
Más viscosas.
Más saladas
Todos los genes que se pueden alterar en FQ pertenecen al cromosoma _____.
7
CxCx de FQ (5)
- Clásico: Respiratorio.
- Insuficiencia pancreática.
- Infertilidad por Azoospermia.
- Diarrea
-Retraso de crecimiento.
Complicaciones frecuentes de FQ (6)
Íleo
Sx de obstrucción intestinal.
Pancreatitis.
Enfermedad hepática.
DM
Pólipos nasales.
En FQ se altera el cromosoma 7 en ________.
CFRT
Afecta más a px blancos.
FQ
Niño menor de 6 meses con neumonías complicadas pensar en _______.
FQ
CxCx em bebés que nos hace pensar en FQ. (4)
Neumonías complicadas.
No crece
Polvito blanco en la frente.
No hace popó en las primeras 24-48hrs.
Agentes que causan más frecuentemente neumonía en px con FQ (3)
S.aureus
Pseudomonas
H.Influenzae
Enfermedades Autosómicas Receisvas por defectos enzimáticos. (5)
Gangliosidosis
Neimann Pick
Enf. Gaucher
Mucopolisacaridosis
Glucogenosis
En la gangiosidosis se acumulan gangliosidos porque no tengo esta enzima.
Hexosaminidasa.
Si se acumulan gangliosidos en SNC causa (3)
Deterioro mental, motor y visual.
Bebé con mancha roja en la retina=
Tay Sach
Gangliosidosis más frecuente.
Tay Sach
Tipos de enfermedad de Neiman Pick (3)
A, B y C.
Tipo de Neiman Pick más grave.
Tipo A
Neiman Pick que afecta lactantes.
Tipo A.
Neiman Pick que afecta SNC.
Tipo A
Características de Neiman Pick tipo A (3)
La más grave
Afecta lactantes
Afecta SNC
Neiman Pick que no daña SNC.
Tipo B
Alteración de Neiman Pick tipo B.
11p15
Neiman Pick que afecta el sistema fagocíticomononuclear.
Tipo B
La hepatoesplenomegalia es característica de este niegan Pick.
Tipo B
Si al ver hígado al microscopio observo células de Kupffer debo pensar en________.
Neiman Pick tipo B.
Características de Neiman Pick tipo B. (4)
No daña SNC
Hepatoesplenomegalia
Células de Kupffer.
Alteración 11p15
Neman Pick que tiene afección neuronal difusa con muerte cerebral por exceso de lípidos.
Tipo C
Neiman Pick que puede afectar el TGI.
Tipo C
Se caracteriza porque los niños tienen carita de gárgola.
Mucopolisacaridosis.
Cómo se observan las células con mucopolisacaridosis?
Células gordas con citoplasma claro
Tinción que nos ayuda a diferenciar la mucopolisacaridosis de Neiman Pick.
PAS (positivo).
Células en las que ocurre la mucopolisacaridosis.
Fagocíticas.
Endoteliales.
Fibroblastos
Neuronas
Capa del vaso que afecta la mucopolisacaridosis
Íntima
Porque los niños con mucopolisacaridosis tienen retraso mental?
Porque afecta las neuronas.
Puede causar estenosis de las coronarias.
Mucopolsacaridosis
Ejemplos de mucopolisacaridosis.
Hurler y Hunter
Mucopolisacaridosis ligada al X.
Hunter
Principales glucogenosis (2)
Von gierke.
Pompe.
Glucogenosis que tiene solo tiene alteración en le hígado.
Von gierke
La forma muscular de Von gierke cursa con ___________.
Hipotonía.
Glucogenosis tipo 7
Von Gierke
Glucogenosis tipo 4
Pompe
Glucogenosis que genera depósitos en CORAZÓN, músculo esquelético e hígado.
Pompe
Glucogenosis de pompe afecta (3)
Corazón
Músculo esquelético
Hígado
Las glucogenosis son pediátricas y los niños cursan con ________.
Hipoglucemia
Clínica de Mucopolisacaridosis. (4)
Cara de gárgola.
Alteraciones cardiacas.
Lesiones valvulares
Riegidez auricular.
Células de la mucopolisacaridosis.
Abalonadas.
Gaucher es una alteración en las ________.
Glucocerebrozidasas
Es una alteración en glucocerebrozidasas.
Enf. Gaucher
Gaucher tipo I (4)
NO TIENE alteraciones neuronales.
Pueden llegar a adultos.
Signo pivote es la hepatoesplenomegalia masiva.
Fx MO.
Signo pivote es la hepatoesplenomegalia masiva.
Gaucher tipo 1
Gaucher que les permite llegar a adultos y porqué.
Tipo 1 porque no tiene afecciones neuronales.
Gaucher tipo 2. (5)
Afecta SNC.
Convulsiones
Deterioro mental
Hepatoesplenomegalia.
Mueren a edades tempranas.
Gaucher Tipo III
Mezcla de 1 y 2
Son pediátricas y cirsan con hipoglucemias.
Glucogenosis
