Trastornos mendelianos AR Flashcards

1
Q

Enfermedades autosómicas recesivas. (6)

A

FQ
Gangliosidosis
Neimann Pick
Enf. Gaucher.
Mucopolisacaridosis.
Glucogenosis

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2
Q

Por lo general omiten una generación y en la otra se expresan.

A

Enfermedades autosómicas recesivas.

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3
Q

NO puede haber penetrancia incompleta.

A

Enfermedades autosómicas recesivas.

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4
Q

Enfermedades AR por defectos innatos del metabolismo. (1)

A

Fibrosis quística.

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5
Q

Se ocasiona por una alteración en el transportador Na+ / Cl-.

A

Fibrosis quística.

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6
Q

Qué pasa con las secreciones en FQ ? (2)

A

Más viscosas.
Más saladas

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7
Q

Todos los genes que se pueden alterar en FQ pertenecen al cromosoma _____.

A

7

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8
Q

CxCx de FQ (5)

A
  • Clásico: Respiratorio.
  • Insuficiencia pancreática.
  • Infertilidad por Azoospermia.
  • Diarrea
    -Retraso de crecimiento.
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9
Q

Complicaciones frecuentes de FQ (6)

A

Íleo
Sx de obstrucción intestinal.
Pancreatitis.
Enfermedad hepática.
DM
Pólipos nasales.

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10
Q

En FQ se altera el cromosoma 7 en ________.

A

CFRT

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11
Q

Afecta más a px blancos.

A

FQ

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12
Q

Niño menor de 6 meses con neumonías complicadas pensar en _______.

A

FQ

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13
Q

CxCx em bebés que nos hace pensar en FQ. (4)

A

Neumonías complicadas.
No crece
Polvito blanco en la frente.
No hace popó en las primeras 24-48hrs.

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14
Q

Agentes que causan más frecuentemente neumonía en px con FQ (3)

A

S.aureus
Pseudomonas
H.Influenzae

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15
Q

Enfermedades Autosómicas Receisvas por defectos enzimáticos. (5)

A

Gangliosidosis
Neimann Pick
Enf. Gaucher
Mucopolisacaridosis
Glucogenosis

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16
Q

En la gangiosidosis se acumulan gangliosidos porque no tengo esta enzima.

A

Hexosaminidasa.

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17
Q

Si se acumulan gangliosidos en SNC causa (3)

A

Deterioro mental, motor y visual.

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18
Q

Bebé con mancha roja en la retina=

A

Tay Sach

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19
Q

Gangliosidosis más frecuente.

A

Tay Sach

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20
Q

Tipos de enfermedad de Neiman Pick (3)

A

A, B y C.

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21
Q

Tipo de Neiman Pick más grave.

A

Tipo A

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22
Q

Neiman Pick que afecta lactantes.

A

Tipo A.

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23
Q

Neiman Pick que afecta SNC.

A

Tipo A

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24
Q

Características de Neiman Pick tipo A (3)

A

La más grave
Afecta lactantes
Afecta SNC

25
Q

Neiman Pick que no daña SNC.

A

Tipo B

26
Q

Alteración de Neiman Pick tipo B.

A

11p15

27
Q

Neiman Pick que afecta el sistema fagocíticomononuclear.

A

Tipo B

28
Q

La hepatoesplenomegalia es característica de este niegan Pick.

A

Tipo B

29
Q

Si al ver hígado al microscopio observo células de Kupffer debo pensar en________.

A

Neiman Pick tipo B.

30
Q

Características de Neiman Pick tipo B. (4)

A

No daña SNC
Hepatoesplenomegalia
Células de Kupffer.
Alteración 11p15

31
Q

Neman Pick que tiene afección neuronal difusa con muerte cerebral por exceso de lípidos.

A

Tipo C

32
Q

Neiman Pick que puede afectar el TGI.

A

Tipo C

33
Q

Se caracteriza porque los niños tienen carita de gárgola.

A

Mucopolisacaridosis.

34
Q

Cómo se observan las células con mucopolisacaridosis?

A

Células gordas con citoplasma claro

35
Q

Tinción que nos ayuda a diferenciar la mucopolisacaridosis de Neiman Pick.

A

PAS (positivo).

36
Q

Células en las que ocurre la mucopolisacaridosis.

A

Fagocíticas.
Endoteliales.
Fibroblastos
Neuronas

37
Q

Capa del vaso que afecta la mucopolisacaridosis

A

Íntima

38
Q

Porque los niños con mucopolisacaridosis tienen retraso mental?

A

Porque afecta las neuronas.

39
Q

Puede causar estenosis de las coronarias.

A

Mucopolsacaridosis

40
Q

Ejemplos de mucopolisacaridosis.

A

Hurler y Hunter

41
Q

Mucopolisacaridosis ligada al X.

A

Hunter

42
Q

Principales glucogenosis (2)

A

Von gierke.
Pompe.

43
Q

Glucogenosis que tiene solo tiene alteración en le hígado.

A

Von gierke

44
Q

La forma muscular de Von gierke cursa con ___________.

A

Hipotonía.

45
Q

Glucogenosis tipo 7

A

Von Gierke

46
Q

Glucogenosis tipo 4

A

Pompe

47
Q

Glucogenosis que genera depósitos en CORAZÓN, músculo esquelético e hígado.

A

Pompe

48
Q

Glucogenosis de pompe afecta (3)

A

Corazón
Músculo esquelético
Hígado

49
Q

Las glucogenosis son pediátricas y los niños cursan con ________.

A

Hipoglucemia

50
Q

Clínica de Mucopolisacaridosis. (4)

A

Cara de gárgola.
Alteraciones cardiacas.
Lesiones valvulares
Riegidez auricular.

51
Q

Células de la mucopolisacaridosis.

A

Abalonadas.

52
Q

Gaucher es una alteración en las ________.

A

Glucocerebrozidasas

53
Q

Es una alteración en glucocerebrozidasas.

A

Enf. Gaucher

54
Q

Gaucher tipo I (4)

A

NO TIENE alteraciones neuronales.
Pueden llegar a adultos.
Signo pivote es la hepatoesplenomegalia masiva.
Fx MO.

55
Q

Signo pivote es la hepatoesplenomegalia masiva.

A

Gaucher tipo 1

56
Q

Gaucher que les permite llegar a adultos y porqué.

A

Tipo 1 porque no tiene afecciones neuronales.

57
Q

Gaucher tipo 2. (5)

A

Afecta SNC.
Convulsiones
Deterioro mental
Hepatoesplenomegalia.
Mueren a edades tempranas.

58
Q

Gaucher Tipo III

A

Mezcla de 1 y 2

59
Q

Son pediátricas y cirsan con hipoglucemias.

A

Glucogenosis