Trastornos mendelianos AR Flashcards
Enfermedades autosómicas recesivas. (6)
FQ
Gangliosidosis
Neimann Pick
Enf. Gaucher.
Mucopolisacaridosis.
Glucogenosis
Por lo general omiten una generación y en la otra se expresan.
Enfermedades autosómicas recesivas.
NO puede haber penetrancia incompleta.
Enfermedades autosómicas recesivas.
Enfermedades AR por defectos innatos del metabolismo. (1)
Fibrosis quística.
Se ocasiona por una alteración en el transportador Na+ / Cl-.
Fibrosis quística.
Qué pasa con las secreciones en FQ ? (2)
Más viscosas.
Más saladas
Todos los genes que se pueden alterar en FQ pertenecen al cromosoma _____.
7
CxCx de FQ (5)
- Clásico: Respiratorio.
- Insuficiencia pancreática.
- Infertilidad por Azoospermia.
- Diarrea
-Retraso de crecimiento.
Complicaciones frecuentes de FQ (6)
Íleo
Sx de obstrucción intestinal.
Pancreatitis.
Enfermedad hepática.
DM
Pólipos nasales.
En FQ se altera el cromosoma 7 en ________.
CFRT
Afecta más a px blancos.
FQ
Niño menor de 6 meses con neumonías complicadas pensar en _______.
FQ
CxCx em bebés que nos hace pensar en FQ. (4)
Neumonías complicadas.
No crece
Polvito blanco en la frente.
No hace popó en las primeras 24-48hrs.
Agentes que causan más frecuentemente neumonía en px con FQ (3)
S.aureus
Pseudomonas
H.Influenzae
Enfermedades Autosómicas Receisvas por defectos enzimáticos. (5)
Gangliosidosis
Neimann Pick
Enf. Gaucher
Mucopolisacaridosis
Glucogenosis
En la gangiosidosis se acumulan gangliosidos porque no tengo esta enzima.
Hexosaminidasa.
Si se acumulan gangliosidos en SNC causa (3)
Deterioro mental, motor y visual.
Bebé con mancha roja en la retina=
Tay Sach
Gangliosidosis más frecuente.
Tay Sach
Tipos de enfermedad de Neiman Pick (3)
A, B y C.
Tipo de Neiman Pick más grave.
Tipo A
Neiman Pick que afecta lactantes.
Tipo A.
Neiman Pick que afecta SNC.
Tipo A