Trastornos mendelianos AD Flashcards
Es qué tanto o qué tan grave se presenta una enfermedad.
Penetrancia
Solo los hombres la expresan y las mujeres la portan.
Ligadas al X
Las mujeres no expresan las enfermedades ligadas al X a menos que (2)
Tengan Sx de Turner
Mamá portadora y papá enfermo.
Mecanismos implicados en los trastornos mendelianos (3)
Defectos enzimáticos.
Defectos de receptores de membranas.
Alteraciones de estructuras.
Tipos de trastornos mendelianos (3)
Autosómicos dominantes
Autosomicos receptivos
Ligados al X
Trastorno mendeliano en el que los heterocigotos expresan la enfermedad.
Autosómicos dominantes
Trastono que es lineal, es decir todas las generaciones lo presentan.
Autosómicos dominantes
Tienen penetrancia y expresividad.
Trastornos autosómicos dominates
Autosómicos dominantes por defecto en proteínas estructurales. (2)
Sx Marfán
Sx de Elher Dhanlos.
Trastorno mendeliano por defecto de proteínas receptoras. (1)
Hipercolesterolemia familiar.
Es Sx de Marfán es una alteración de ______.
TC
GEN alterado en Sx de Marfán.
FBN1
PROTEÍNA alterada en Sx de Marfán.
Fibrilina
Cromosoma donde se encuentra la alteración de Sx de Marfán.
15q21.1
Alteraciones estructurales de px con Sx de Marfán. (4)
- Musculoesquelético.
- Oculares
- Pectus excavatum
- Cardiovasculares.
Alteraciones musculoesqueléticas del Sx de Marfán. (3)
- Demasiado altos.
- Extremidades largas
- Dedos afilados.
Alteración ocular de px con Sx de Marfán.
Ectopia Lentis (cristalino luxado).
Alteraciones CV de px con Sx de Marfán.
Prolapso de la mitral.
Dilatación de la aorta.
El Sx de Ehlers Danlos es una alteración del ________ del TC.
Colágeno fibrilar.
CxCx de px con Sx de Ehlers Danlos (2)
Articulaciones Hipermóbiles. (Pueden luxar)
Piel hiperextensible
Tipos de Sx de Ehlers Danlos (2)
Vascular: Colágeno tipo 3 alterado.
Clásico: Colágeno tipo 5 alterado.
Ehlers Danlos que altera colágeno tipo 3.
Vascular.
Ehlers Danlos que altera colágeno tipo 5.
Clásico
Tipo de Sx de Ehlers Danlos más común.
Clásico.
El la hipercolesterolemia familiar los px suelen ser ________.
Jóvenes
Cómo son los niveles de colesterol en Px con Hipercolesterolemia familiar ?
Demasiadísimo altos.
La hipercolesterolemia familiar se da por una alteración en ______.
Receptores de LDL
CxCx de los px con hipercolesterolemia familiar. (3)
Xantomas
Lunares amarillos en la esclera.
Tumores subcutáneos de gracita.
