Trastornos ligados al X Flashcards

1
Q

Niños con Gowers=

A

Duchenne

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Niña con Gowers=

A

Becker

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Porqué hacen pseudohipertrofia de los gemelos?

A

Porque se deposita tejido adiposo.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Trastornos ligados al X

A

Hemofilia tipo A
Duchenne
Daltonismo
Sx de X frágil.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Tiene secuencias repetidas de guanina y citosina en 5’.

A

Sx de X frágil.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Segunda causa genética más frecuente de retraso mental.

A

Sx de X frágil.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Características físicas de niños con Sx de X frágil. (4)

A

Orejas grandes
Carita larga
Testículos grandes
Paladar alto

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

El Sx de X frágil tiene anticipación, esto quiere decir que ……

A

Empeora con cada presentación.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Porqué tienen retraso mental los niños con Sx de X frágil?

A

Porque la alteración del cromosoma no deja que se haga bien la sinapsis neuronal.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Hasta qué edad pueden vivir las personas con Sx de X frágil?

A

Hasta 40 años.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly