Trastornos ligados al X Flashcards
Niños con Gowers=
Duchenne
Niña con Gowers=
Becker
Porqué hacen pseudohipertrofia de los gemelos?
Porque se deposita tejido adiposo.
Trastornos ligados al X
Hemofilia tipo A
Duchenne
Daltonismo
Sx de X frágil.
Tiene secuencias repetidas de guanina y citosina en 5’.
Sx de X frágil.
Segunda causa genética más frecuente de retraso mental.
Sx de X frágil.
Características físicas de niños con Sx de X frágil. (4)
Orejas grandes
Carita larga
Testículos grandes
Paladar alto
El Sx de X frágil tiene anticipación, esto quiere decir que ……
Empeora con cada presentación.
Porqué tienen retraso mental los niños con Sx de X frágil?
Porque la alteración del cromosoma no deja que se haga bien la sinapsis neuronal.
Hasta qué edad pueden vivir las personas con Sx de X frágil?
Hasta 40 años.