Trastornos cromosómicos

Question 1

Principal causa de retraso mental genético.

Answer 1

Sx de down

Question 2

Es trisomía 21

Answer 2

Sx de down

Question 3

Cuántos cromosomas tienen los sx down ?

Answer 3

47

Question 4

Alteraciones cardiacas de los px con Sx de down. (3)

Answer 4

CIA
CIV
Valvulopatías

Question 5

Principal afección cardiaca de los px con Sx de down

Answer 5

CIA

Question 6

Los px con Sx de down tienen más riesgo de (2)

Answer 6

LLA
Leucemia mieloide

Question 7

Es trisomía 18

Answer 7

Sx de edwards

Question 8

Cómo sospechamos que un bebé puede tener trisomía 18 o edwards?

Answer 8

Manita roquera o de predicador

Question 9

Tienen manita roquera o de predicador

Answer 9

Edwards

Question 10

Hay que hacerles ultrasonido para ver si no tienen riñón en herradura o alteraciones cardiacas.

Answer 10

Edwards.

Question 11

Es trisomía 13

Answer 11

Patau

Question 12

Tienen pie en mecedora.

Answer 12

Patau

Question 13

Características del Patau (4)

Answer 13

Pie en mecedora
Cabeza chiquita
Labio y paladar hendido
Malformaciones cardiacas.

Question 14

Cuántos cromosomas tiene patau ?

Answer 14

46, Solo tienen un cachito de más.

Question 15

Trastornos que afectan los cromosomas sexuales (4)

Answer 15

Kliefelter
Hermafroditismo
Pseudohermafroditismo
Turner

Question 16

Lo más común en síndrome de Klinefelter es…

Answer 16

47XXY.

Question 17

Lo más común es 47XXY

Answer 17

Klinefelter.

Question 18

Apariencia de los hombres con klinefelter. (4)

Answer 18

Obesidad ginecoide
Vello ginecoide.
Micropene
Testículos pequeños.

Question 19

Es una monosomía del X.

Answer 19

Sx de turner

Question 20

Las mujeres solo tienen un X

Answer 20

Turner

Question 21

Solo le da a mujeres.

Answer 21

Turner

Question 22

Solo le da a mujeres

Answer 22

Turner

Question 23

Características físicas de Turner (4)

Answer 23

Cuello ancho y corto.
Chiquitas (menos de 1.50)
Estenosis aórtica
Estrías gonadales

Question 24

Presencia de tejido testicular y ovárico.

Answer 24

Hermafroditismo

Question 25

El trastorno de cromosomas sexuales más común es el ________.

Answer 25

Pseudohermafroditismo.

Question 26

El pseudohermafroditismo femenino tiene cromosomas ____ y se da por ____.

Answer 26

XX / Exceso de andrógenos

Question 27

El pseudohermafroditismo masculino tiene cromosomas _____ y se da por …..

Answer 27

XY / Insensibilidad completa a andrógenos.

Question 28

Trastornos monogénicos de la herencia no clásicos (2)

Answer 28

Mutaciones mitocondriales
Neuropatía óptica de Leber

Question 29

Las mutaciones mitocondriales las transmite _______.

Answer 29

El óvulo

Question 30

Característica de la neuropatía óptica e Leber.

Answer 30

Ceguera que comienza en el centro.

Question 31

Improntas genéticas (2)

Answer 31

Prader Willi
Angelman

Question 32

Tiene alteración del cromosoma 15

Answer 32

Prader willi

Question 33

Es transmitido por el papá.

Answer 33

Prader willi

Question 34

Prader willi es transmitido por …

Answer 34

El papá.

Question 35

Características de prader willi. (4)

Answer 35

Se la pasan comiendo
Gorditos
Retraso mental
Manos y piel chiquitos

Question 36

Sx que tienen los niños de alicia en el país de la maravillas.

Answer 36

Prader willi

Question 37

Característica de angelman. (3)

Answer 37

Niño payaso, retraso mental, convulsiones.

Question 38

La risa social comienza a esta edad.

Answer 38

3meses

Question 39

Enfermedades pediátricas (2)

Answer 39

Kernicterus
DSRespiratoria

Question 40

Puede dar kernikterus por..

Answer 40

Poner al bebé por debajo del nivel de la placenta.

Question 41

El SDRespiratoria del recién nacido es más común en______.

Answer 41

Varones

Question 42

Hay que tener cuidado con el O2 a alto flujo en SDRespiratoria en recién nacido porque …

Answer 42

Puede quemar la renita = Retinopatía de la prematuridad