Trastornos cromosómicos Flashcards
Principal causa de retraso mental genético.
Sx de down
Es trisomía 21
Sx de down
Cuántos cromosomas tienen los sx down ?
47
Alteraciones cardiacas de los px con Sx de down. (3)
CIA
CIV
Valvulopatías
Principal afección cardiaca de los px con Sx de down
CIA
Los px con Sx de down tienen más riesgo de (2)
LLA
Leucemia mieloide
Es trisomía 18
Sx de edwards
Cómo sospechamos que un bebé puede tener trisomía 18 o edwards?
Manita roquera o de predicador
Tienen manita roquera o de predicador
Edwards
Hay que hacerles ultrasonido para ver si no tienen riñón en herradura o alteraciones cardiacas.
Edwards.
Es trisomía 13
Patau
Tienen pie en mecedora.
Patau
Características del Patau (4)
Pie en mecedora
Cabeza chiquita
Labio y paladar hendido
Malformaciones cardiacas.
Cuántos cromosomas tiene patau ?
46, Solo tienen un cachito de más.
Trastornos que afectan los cromosomas sexuales (4)
Kliefelter
Hermafroditismo
Pseudohermafroditismo
Turner
Lo más común en síndrome de Klinefelter es…
47XXY.
Lo más común es 47XXY
Klinefelter.
Apariencia de los hombres con klinefelter. (4)
Obesidad ginecoide
Vello ginecoide.
Micropene
Testículos pequeños.
Es una monosomía del X.
Sx de turner
Las mujeres solo tienen un X
Turner
Solo le da a mujeres.
Turner
Solo le da a mujeres
Turner
Características físicas de Turner (4)
Cuello ancho y corto.
Chiquitas (menos de 1.50)
Estenosis aórtica
Estrías gonadales
Presencia de tejido testicular y ovárico.
Hermafroditismo
El trastorno de cromosomas sexuales más común es el ________.
Pseudohermafroditismo.
El pseudohermafroditismo femenino tiene cromosomas ____ y se da por ____.
XX / Exceso de andrógenos
El pseudohermafroditismo masculino tiene cromosomas _____ y se da por …..
XY / Insensibilidad completa a andrógenos.
Trastornos monogénicos de la herencia no clásicos (2)
Mutaciones mitocondriales
Neuropatía óptica de Leber
Las mutaciones mitocondriales las transmite _______.
El óvulo
Característica de la neuropatía óptica e Leber.
Ceguera que comienza en el centro.
Improntas genéticas (2)
Prader Willi
Angelman
Tiene alteración del cromosoma 15
Prader willi
Es transmitido por el papá.
Prader willi
Prader willi es transmitido por …
El papá.
Características de prader willi. (4)
Se la pasan comiendo
Gorditos
Retraso mental
Manos y piel chiquitos
Sx que tienen los niños de alicia en el país de la maravillas.
Prader willi
Característica de angelman. (3)
Niño payaso, retraso mental, convulsiones.
La risa social comienza a esta edad.
3meses
Enfermedades pediátricas (2)
Kernicterus
DSRespiratoria
Puede dar kernikterus por..
Poner al bebé por debajo del nivel de la placenta.
El SDRespiratoria del recién nacido es más común en______.
Varones
Hay que tener cuidado con el O2 a alto flujo en SDRespiratoria en recién nacido porque …
Puede quemar la renita = Retinopatía de la prematuridad
