Trasmissione caratteri monofattoriali Flashcards
trasmissione autosomica dominante
Caratteristiche generali
alberi genealogici
esempio: ipercolesterolemia familiare
Trasmissione autosomica recessiva
Caratteristiche generali
alberi genealogici con rischio riproduttivo
esempi: Fibrosi cistica , Wilson, talassemie
Fibrosi cistica
malattia autosomica recessiva
Talassemia
(Quale genotipo dei genitori dà idrope fetale?
Mutazione alpha in cis
Perché la talassemia è così frequente in sardegna?
Esempi delezioni alfa talassemia
copy number variants e crossing over diseguale
Emoglobinopatie
talassemie in generale
quale situazione aumenta la frequenza delle malattie recessive
matrimonio fra consaguinei
Beta talassemia
duchenne e Becker
eterogeneità allelica
retinite pigmentosa e sorditá autosomica recessiva
eterogeneitá genetica
come spieghi paziente affetto da malattia autosomica dominante se i genitori non sono affetti?
mutazione de novo
terapia genica nella retinite pigmentosa
def complementazione
La complementazione è quel fenomeno per cui, figli di genitori con sorditá
congenita(omozigoti) hanno la possibiliá di
generare figli che sentono benissimo. Questo
è possibile se i genitori hanno mutazioni in
geni differenti, quindi il figlio è eterozigote
per entrambi geni.
