Caratteri multifattoriali+ HLA e malattie Flashcards
differenza fra malattie poligeniche e multifattoriali
trasmissione malattie multifattoriali
(mi ha fatto disegnare la gaussiana riferita a caratteri come altezza e pressione arteriosa)
come valuti i carattere multifattoriali?
tramite variabili continue che si rappresentano tramite gaussiane
come si classificano i caratteri?
differenza fra eterogeneità genetica e caratteri multifattoriali
uno ha trasmissione mendeliana l’altro no
diabete di tipo 2
ha una componente genetica molto maggiore rispetto a quello di tipo 1
HLA nei trapianti
definizione di aplotipo
Letteralmente significa “metà di un genotipo”; si riferisce all’insieme completo dei geni ereditati da un genitore e localizzati in uno solo della coppia di cromosomi
geni e alleli HLA
a cosa serve l’HLA-G?
struttura hla e numero degli alleli geni classe 1 e geni classe 2?
i geni di classe 1 sono circa 12.000
i geni di classe 2 sono circa 4700
selezione timica e autoimmunità dei linfociti T
meccanismo genetico che spiega l’ampia variabilità dei geni HLA
il discorso è legato alla selezione naturale e a meccanismi di adattamento. il vantaggio è che un numero di individui avrebbe a disposizione alleli hla che permetta loro di sopravvivere
incidental findings
Relazione tra Hla e malattie
in quali patologie è fondamentale l’hla per fare diagnosi?
spondilite anchilosante e celiachia
Perchè è utile tipizzare l’HLA?
serve per valuate il rischio genetico di una malattia
utilizzo nel test genetico nel morbo celiaco?
se positivo non fa per forza diagnosi, ma se assenti escludono la pato
correlazione fra infezioni e malattie autoimmuni
storicamente quando si sono ridotte le malattie infettive sono aumentate le malattie autoimmuni
diabete di tipo 1
artrite reumatoide
