Caratteri multifattoriali+ HLA e malattie

Question 1

differenza fra malattie poligeniche e multifattoriali

Question 2

trasmissione malattie multifattoriali

Answer 2

(mi ha fatto disegnare la gaussiana riferita a caratteri come altezza e pressione arteriosa)

Question 3

come valuti i carattere multifattoriali?

Answer 3

tramite variabili continue che si rappresentano tramite gaussiane

Question 4

come si classificano i caratteri?

Question 5

differenza fra eterogeneità genetica e caratteri multifattoriali

Answer 5

uno ha trasmissione mendeliana l’altro no

Question 6

diabete di tipo 2

Answer 6

ha una componente genetica molto maggiore rispetto a quello di tipo 1

Question 7

HLA nei trapianti

Question 8

definizione di aplotipo

Answer 8

Letteralmente significa “metà di un genotipo”; si riferisce all’insieme completo dei geni ereditati da un genitore e localizzati in uno solo della coppia di cromosomi

Question 9

geni e alleli HLA

Question 10

a cosa serve l’HLA-G?

Question 11

struttura hla e numero degli alleli geni classe 1 e geni classe 2?

Answer 11

i geni di classe 1 sono circa 12.000
i geni di classe 2 sono circa 4700

Question 12

selezione timica e autoimmunità dei linfociti T

Question 13

meccanismo genetico che spiega l’ampia variabilità dei geni HLA

Answer 13

il discorso è legato alla selezione naturale e a meccanismi di adattamento. il vantaggio è che un numero di individui avrebbe a disposizione alleli hla che permetta loro di sopravvivere

Question 14

incidental findings

Question 15

Relazione tra Hla e malattie

Question 16

in quali patologie è fondamentale l’hla per fare diagnosi?

Answer 16

spondilite anchilosante e celiachia

Question 17

Perchè è utile tipizzare l’HLA?

Answer 17

serve per valuate il rischio genetico di una malattia

Question 18

utilizzo nel test genetico nel morbo celiaco?

Answer 18

se positivo non fa per forza diagnosi, ma se assenti escludono la pato

Question 19

correlazione fra infezioni e malattie autoimmuni

Answer 19

storicamente quando si sono ridotte le malattie infettive sono aumentate le malattie autoimmuni

Question 20

diabete di tipo 1

Question 21

artrite reumatoide