Caratteri X- linked

Question 1

Gene SRY

Answer 1

La determinazione del sesso è
soprattutto legata alla presenza di un
gene, che si chiama SRY, che codifica
per una proteina che è il Testing
Determining Factor (TDF), cioè il
fattore che determina la maturazione
delle gonadi in senso maschile.

Question 2

G6PD carenza

Answer 2

È una
condizione che mette a rischio gli individui, che si alimentano
con fave o piselli o utilizzano dei farmaci come i sulfamidici,
di andare incontro, in una percentuale bassa di probabilità, a
gravi condizioni di emolisi che devono essere trattate con
urgenza. Fondamentalmente si tratta comunque di individui
che non hanno un fenotipo che limita la qualità di vita, né la
fertilità. Nella carenza da G6PD possiamo considerare una
femmina portatrice e un maschio carente; a questo punto la probabilità che si osservi la carenza di
G6PD in una figlia femmina è del 50%, l’altro 50% è costituito da femmine portatrici, quindi non
carenti; la probabilità è di uno su due che si osservi un maschio carente rispetto a un maschio non
carente.

Question 3

Compensazione di dose

Answer 3

due meccanismi fondamentali: metilazione citosine e deacetilazione degli istoni

Question 4

gene SHOX-Y

Answer 4

un esempio di questi geni che sfuggono all’inattivazione e consideriamo il gene SHOX.
- riferimento a S. di Turner
-displasia mesomelica di Langer.

Question 5

Alterazione del meccanismo di inattivazione del cromosoma X o Lyonizzazione estrema o inattivazione sbilanciata

Answer 5

L’elemento chiave di una corretta inattivazione del cromosoma X consiste nel momento in cui
si verifica. Spostando quel momento, l’inattivazione potrebbe trovare un numero più elevato di
cellule nell’embrione oppure ridotto.
Evento raro che si può osservare nelle femmine eterozigoti per alleli X-linked recessivi, mentre i geni che sfuggono all’inattiv non determinano mai questo fenomeno.

Question 6

Per che cosa è importante la metilazione delle citosine?

Answer 6

1) differenziamento cellulare
2) equilibrio espressione di dose
3) condiziona l’imprinting

Question 7

Perchè non viene inattivato tutto il cromosoma X?

Answer 7

i geni che non vengono spenti sono quelli che presentano un omologo nel cromosoma Y

Question 8

Mosaicismo funzionale

Answer 8

le femmine non esprimono in tutte le cellule la stessa quantità di materiale genico

Question 9

Come spieghiamo femmina fenotipicamente carente con padre carente e madre omozigote per allele selvatico?

Answer 9

la figlia dovrebbe essere fenotipicamente sana, perchè sarebbe portatrice di gene difettoso aplosufficiente.
Può essere spiegato da un’inattivazione sbilanciata o da una falsa paternità