Test genetici + Consulenza genetica Flashcards

1
Q

Test genetici

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Q

Test genetici - chi li prescrive, tipi , problemi etici, problemi vus

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3
Q

a chi si consigliano i test genetici? appropriatezza del test

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4
Q

quando scelgo di fare una diagnosi prenatale? Indicazioni

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5
Q

qual è la tecnica che utilizziamo per fare i test genetici? quali sono i vantaggi e gli svantaggi?

A

ngs

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6
Q

classificazione delle varianti e collegamento con le varie mutazioni

A
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7
Q

NGS

A
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8
Q

il test somatico ha anche valenza germinale

A

se la variante che è stata trovata ha una frequenza del 30% o superiore sì

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9
Q

com’é strutturato il referto di un test genetico?

A
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10
Q

cardiomiopatie ereditarie

A
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11
Q

pannelli multigenici

A
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