Basi della genetica

Question 1

Definizione di gene

Answer 1

sequenza di DNA contenente informazioni che
verranno, in parte, trascritte in mRNA e poi tradotte in sequenze
proteiche/polipeptidiche e in parte rimarranno RNA con funzioni di regolazione

Question 2

Ereditarietá

Answer 2

consiste banalmente nella trasmissione di ciò che siamo alla nostra discendenza, ma
non si tratta di una trasmissione di identità, bensì di una trasmissione che viene modulata in funzione
di combinazioni geniche e ambiente

Question 3

Variabilità

Answer 3

Per poterla capire è utile partire
dal concetto di identità, facendo riferimento
ai gemelli omozigoti (individui indipendenti,
ma che hanno lo stesso identico assetto
genetico): banalmente possiamo dire che
tutto ciò che non è identico, è VARIABILE.
La variabilità genetica rappresenta tutto ciò
che, seguendo la trasmissione genetica dei
caratteri, si determina come diversità.

Question 4

variabilità INTER-specie

Answer 4

è determinata esclusivamente da sequenza genomica

Question 5

variabilitá INTRA-specie

Answer 5

è determinata dal nostro genoma ma é modulata dall’ambiente

Question 6

Elementi di variabilitá

Answer 6

sia il genotipo e il fenotipo

Question 7

Cromosoma

Answer 7

è la struttura con cui, durante il processo
riproduttivo della cellula, ciascuna unità funzionale di DNA,
dopo essersi duplicata, si compatta associata a specifiche
proteine e viene trasmessa alle cellule figlie. è una condizione che sis trova solo nelle cellule in interfase. il dna sottoforma di cromosoma lo troviamo in cellule che si dividono come nel derma o nel midollo osseo.

Question 8

Pseudogene

Answer 8

sequenza di basi simile a un gene (a livello
di scrittura) ma che in realtà sono privi di espressione
all’interno della cellula.

Question 9

Come si analizza la variabilitá genetica?

Answer 9

È possibile analizzare la variabilità attraverso l’osservazione e la misura di grandezze confrontabili dello stesso
tipo, chiamate variabili. statura, frequenza cardiaca, peso corporeo

Question 10

Variabili continue

Answer 10

sono caratterizzate dal fatto che la loro distribuzione all’interno delle popolazioni segua
una curva gaussiana (es.: l’altezza, BMI, etc.). La quasi totalità dei caratteri genetici multifattoriali sono
riferibili a variabili continue. In questo caso gioca un ruolo importante l’ambiente.

Question 11

variabili dicotomiche

Answer 11

sono, invece, variabili discontinue alternative del tipo presenza o assenza o di
appartenenza a categorie. Tradizionalmente, vengono chiamate “tratto genico” o “carattere genetico” (es.:
talassemia, corea di Huntington, distrofia muscolare, etc.).

Question 12

Che cosa permette di produrre variabilità ?

Answer 12

Innanzitutto, bisogna ricordarsi che i meccanismi biologici
naturali sono propensi a generare variabilità: questo avviene per diverse ragioni, una delle quali è garantire
la sopravvivenza della specie.
La variabilità si genera anche all’interno di individui che sono correlati geneticamente (fratelli), grazie a diversi
meccanismi, tra cui:
la segregazione indipendente di cromosomi omologhi (2 alla 23 combinazioni)
il crossing-over tra cromosomi materni e paterni
le mutazioni.

Question 13

Mutazione somatica e germinali

Answer 13

SOMATICHE:non interessano i tessuti riproduttivi
non si trasmettono
sono responsabili dell’invecchiamento
hanno a che fare con la genetica del dell’individuo
GERMINALI: interessano i gameti e possono essere trasmesse alla progenie e se trasmesse passano alle cellule somatiche della progenie

Question 14

Vantaggi in base alle mutazioni

Answer 14

Le mutazioni possono anche essere divise a seconda del vantaggio che apportano:
 Vantaggiose: l’individuo può essere resistente alle malattie o alle variazioni climatiche; è più vitale
degli altri individui e ha più probabilità di riprodursi, e quindi di trasmettere la mutazione.
 Svantaggiose: l’individuo può avere una ridotta vitalità e/o essere sterile. Difficilmente potrà
trasmettere la mutazione ad altri individui. Generalmente, queste mutazioni scompaiono.
 Neutre: non hanno effetto sul fenotipo. Sono la maggior parte.

Question 15

Locus monomorfici come diventano polimorfici

Answer 15

attraverso mutazioni

Question 16

Locus polimorfico

Answer 16

locus con almeno due alleli

Question 17

def mutazione

Answer 17

intendendo alleli rari nella popolazione (frequenza <0.01) generalmente con effetti
negativi (malattie) sul fenotipo

Question 18

def polimorfismo

Answer 18

s’intende un locus con almeno due alleli
frequenti nella popolazione, si dá per scontato che quando diverat frequente non produca effetti negativi sulla vita degli individui.
frequenza maggiore dell’0,01%

Question 19

classificazioni delle mutazioni in base alla dimensione

Answer 19

Mutazioni puntiformi - transizioni, trasversioni, sinonime o non sinonime
segmentali- delezione e inserzione di uno o più nucleotidi
geniche strutturali - riarrangiamento genico e aberrazioni cromosomiche

Question 20

Differenza fra mutazioni genetiche, cromosomiche e genomiche

Question 21

differenza tra mutazione e alterazione genetica da radicali

Answer 21

le mutazioni: si generano nel momento che il DNA si duplica, le alterazioni da radicali sono alterazioni chimiche che se trascritte dalla dna polimerasi si avrá la duplicazione di un nucleotide sbagliato

Question 22

Def codice genetico

Answer 22

ci permette di tradurre una sequenza di nucleotidi in amminoacidi. è un codice universale ,dove il numero che combinazioni che codificano per lo stesso amminoacido, 3 alla 4, 64 combinazioni

Question 23

esempi clinici di delezione e duplicazione

Answer 23

gene PMP-22
gene delle alfa globine

Question 24

quali mutazioni hanno più probabilità di essere patogenetiche?

Answer 24

mutazione frame shifl e mutazione non senso

Question 25

def genoma e come lo analizzi?

Answer 25

è la sequenza completa di nucleotidi che compone il patrimonio genetico dell’homo sapiens, comprendente il dna nucleare e quello mitocondriale

esame cromosomico standard, sanger, array-CGH, NGS, MLPA, WGS

Question 26

cosa fa si che una cellula si differenzi in un neurone piuttosto che in un muscolo, o un epatocita?

Answer 26

le cellule hanno lo stesso genoma ma i geni vengono spenti o accesi

Question 27

disegna un cromosoma 21, quanti ne abbiamo? dove sono i geni?

Question 28

genoma mitocondriale

Answer 28

porzione di dna circolare contenente 13 geni che codificano per proteine, pochi altri per rna-transfer

Question 29

convenzioni in genetica

Answer 29

le sequenze devono essere lette in direzione 5’-3’
ogni nucleotide ha una determinata localizzazione all’interno del genoma

Question 30

1)percentuale genoma codificante proteine
2) % non codificante
3) percentuale esoni+ introni

Answer 30

1) 2%
2) 70%
3) 28%

Question 31

Def locus

Answer 31

è un tratto di DNA genomico in cui è nota la posizione fisica, so che inizia con quel nucleotide e
termina con quell’altro. Questo tratto di DNA può essere un gene, ma non necessariamente. Ci sono loci che
non sono geni. È usato per definire la sede dell’analisi genetica.
In citogenetica, il locus associato alla trisomia del cromosoma 21 è il cromosoma 21 che definisce la
dimensione del tratto di genoma analizzato.
Quindi il locus identifica la regione genomica che è l’oggetto del test genetico

Question 32

Def Allele

Answer 32

l’allele è la forma alternativa di un gene di un locus, che quindi presenta una diversa sequenza di
DNA. La coppia di alleli per un gene definisce il genotipo per un locus, e qui gli alleli possono essere uguali
(omozigosi) o diversi (eterozigosi).

Question 33

Def genotipo

Answer 33

che si riferisce a un locus o a un gene presenta la condizione dei due alleli.

Question 34

Def Fenotipo

Answer 34

carattere osservabile in una cellula o in un organismo determinato dall’interazione dei
geni con l’ambiente. Esistono fenotipi molto variabili( pigmentazione cutanea, cambia in base
all’ambiente) o poco variabili ( fenotipo talassemico).

Question 35

Def di omozigote e eterozigote

Answer 35

genotipo che nei due loci relativi ad un gene presenta gli stessi alleli.

genotipo che nei due loci relativi ad un gene presenta alleli diversi.

Question 36

Def Esoma

Answer 36

tutto l’insieme dei geni che vengono espressi nel genoma di un individuo.

Question 36

Def esoma clinico e mendioloma

Answer 36

riduzione dell’esoma ai soli 5-6000 geni implicati in forme patologiche.
Identifica tutti i geni che danno patologie monogeniche, che quindi possono essere indagate con un unico
esame. Se usassimo l’esoma intero avremo un alto rischio di dato inatteso.

Question 37

Def microsatelliti

Answer 37

sono delle regioni caratterizzate da un nucleo di basi ripetute (2-8 nucleotidi) che si può ripetere fa una decina di volte fino a migliaia di volte, fiancheggiato da regioni senza una sequenza caratteristica

Question 38

Mutazioni da slittamento nelle regioni da microsatelliti

Answer 38

Le mutazioni che interessano queste triplette si verificano per uno scivolamento della sequenza
di DNA che si sta duplicando rispetto alla sequenza di DNA che funge da stampo
Prendono il nome di mutazioni da espansione quando si ha un aumento del numero delle triplette, o
da contrazione quando si ha una riduzione di esse.
generalmente, sequenze
ripetute meno di 20 volte possono espandere o contrarre 1-3 unità di ripetizione, mentre sequenze
ripetute centinaia di volte possono espandere o contrarre di diecine di unità per volta.

Question 39

Esempi di riarrangiamento genico
Mutazioni cromosoma 17

Answer 39

claster alfa globine
mutazioni gene PMP22
mutazioni gene NF1
mutazione gene SMS

Question 40

Def carattere genetico e distinzione tra carattere multifattoriale monofattoriale

Answer 40

Un carattere genetico è la codifica
dell’interazione tra un genotipo e
l’ambiente nel determinare un fenotipo;

Question 41

Dominanza e recessivitá e codominanza a che cosa fanno riferimento?

Answer 41

al fenotipo, hai carattere genetici

Question 42

Quando parliamo di caratteri monofattoriali c’è una relazione casuale /stretta tra genotipo e fenotipo?

Answer 42

3 concetti che ci permettono di valutare la relazione è?
- penetranza, espressività e pleiotropia

Question 43

penetranza ridotta/incompleta con esempi

Answer 43

TAR, cardiomiopatie e geni BRCA K mammario

Question 44

È eticamente corretto fare test prenatali se penetranza è incompleta?

Question 45

Pleiotropia

Answer 45

risponde alla domanda “un gene determina esclusivamente un carattere oppure si compone di
una serie di modificazioni interpretate con caratteri diversi?”

Question 46

Eterogeneità allelica

Answer 46

è un’eterogeneità intra-locus, e quindi diversi fenotipi vengono determinati da
mutazioni diverse sullo stesso gene (es.: distrofia muscolare di Duchenne e malattia di Becker, la cui causa è
una mutazione del gene che codifica per la distrofina, localizzato nel cromosoma X).

Question 47

Eterogeneità genetica

Answer 47

lo stesso fenotipo è attribuibile a geni diversi (es.: retinite pigmentosa, sordità
congenita).

Question 48

differenza eterogeneità genetica e eredità multifattoriale

Answer 48

1) mutazioni su diversi geni portano allo stesso fenotipo
2) molti geni determinano quel fenotipo