Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

Atzin > Transtornos asociados a defectos de enzimas > Flashcards

Transtornos asociados a defectos de enzimas Flashcards

1
Q

Enfermedades por depósitos lisosómicos (2)

A
  1. Ausencia de proteínas que activa el sustrato
  2. Alteraciones en el transporte
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

¿Cuántos genes se ven afectados en la gangliosidosis?

A

Tres

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

¿Qué es la enfermedad de Tay Sach?

A

Deficiencia de la subunidad alfa de la hexosaminidasa

Más frecuente

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

¿Qué cromosoma esta efectado en la enfermedad de Tay Sach

A

Cromosoma 15

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Manifestaciones clínicas de la gangliosidosis (3)

A
  1. Deterioro motor y mental inicia a los 6 meses de edad
  2. Ceguera
  3. Manchas rojo cereza en retina
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Tipos de enfermedad de Niemann Pick

A

A, B Y C

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Características de la enfermedad de Niemann Pick Tipo A (5)

A
  1. Grave en lactantes
  2. Daño neuronal difuso con muerte a los 3 años
  3. Retracción cerebral
  4. Acumulación de esfingomielina
  5. afección en tubo digestivo y pulmones
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

¿Cómo se presenta la afección a médula ósea en la enfermedad de Neimann Pick tipo A? (2)

A
  1. Retraso mental
  2. Pancitopenia
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Clínica presente en los px´s con enfermedad de Niemann pick tipo A y B, por la acumulación de esfingomielina en células monoclonales (2)

A
  1. Hepatoesplenomegalia
  2. Adenomegalias
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Característica de la enfermedad de Niemman Pick tipo B, qué la diferencia de la tipo A y C

A

No tienen daño a SNC

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

¿Qué hay en común en Neimann Pick A y B? (2)

A
  1. Deficit de esfingomielinasa
  2. Acumulación de esfingomielina en fagocitos mononucleares
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

¿Qué cromosoma esta afectado en la enfermedad de Niemman Pick Tipo A y B?

A

11p15.4

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

¿Qué genes están afectados en la enfermedad de Niemman Pick Tipos C? (2)

A

NPC1/2

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

¿Cómo se presenta la enfermedad de Niemman Pick tipo C? (2)

A
  1. Signos neurológicos en la infancia
  2. Acumulo de lípidos
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

¿Qué tipo de enfermedad génetica es la enfermedad de Gaucher?

A

Transtorno autosomico recesivo

**Tmb es enf de almacenamiento

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

¿Qué es la enfermedad de Gaucher?

A

Reducción de las concentraciones de la glucocerebrosidasa (enzima)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

¿A qué edad se presenta la enfermedad de Gaucher?

A

5- 6años y adultos

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

En la enfermedad de Gaucher se afectan las neuronas del SNC

A

NO

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Características de la enfermedad de Gaucher tipo I (2)

A
  1. Más frecuente en adultos
  2. esplenomegalia masiva
20
Q

¿Cómo se presenta la enfermedad de Gaucher tipo I, cuando afecta la MO? (2)

A
  1. Produce erosiones óseas que pueden dar fracturas
  2. Pancitopenia o trombocitopenia secundarios a hiperesplenismo
21
Q

Características de la enfermedad de Gaucher tipo II (3)

A
  1. Se asocia a hepatoesplenomegalia y lesiones del SNC
  2. Predomina convulsiones y deterioro mental
  3. Muerte a edad tempranas
22
Q

¿Qué otro nombre recibe la enfermedad de Gaucher tipo II?

A

forma neuropática aguda

23
Q

¿Cómo es la enfermedad de Gaucher tipo III?

A

Una mezcla de la Tipo I y II

24
Q

En la biopsia de MO por enfermedad de Gaucher, ¿qué nombre reciben las células que se ahí se encuentran?

A

Células en papel de china

25
¿Qué es la mucopolisacaridosis (MPS)?
Alteración en la degradación de los mucopolisacaridos
26
¿Cuáles son las acumulaciones en células presnetes en la MPS? (4)
1. Heparán sulfato 2. Dermatán sulfato 3. Queratán sulfato 4. Condroitín sulfato
27
¿Dónde se acumulan los sulfato en la MPS? (4)
1. Sistema fagociticomononuclear (dan hepatoesplenomegalia) 2. Fibroblastos 3. Células endoteliales (mm) 4. Neuronas
28
Formas clínicas de MPS
- Tipo I a VII
29
MPS más frecuente
MPS I o Enfermedad de Hurler
30
¿Qué tipo de enfermedad genetica es la enfermedad de Hurler (MPS I)?
Autosómica recesiva
31
¿Qué se ve afectado en la enfermedad de Hurler (MPS I)?
Alfa-1-iduronidasa
32
¿Qué tipo de enfermedad genetica es la enfermedad de Hurler ligada al cromosoma X (MPS II)?
Recesiva
33
Cuadro clínico de MPS (6)
1. Rasgos faciales toscos 2. hepatoesnomegalia 3. opacidad corneal 4. lesiones en valvulas cardiacas 5. estenosis de las coronarias 6. rigidez articular retraso metal
34
¿Qué es la glucogénesis?
Cumulo de glucogeno en las células del corazón, hígado o mm periferico, por deficiencia en la degradación de glucogeno
35
¿Cómo se presentan los RN con enfermedades por deposito de glucógeno?
con hipoglucemia y flacidos
36
cómo se clasifican las enfermedades por deposito de glucógeno según su fisiopatología (3)
1. formas hepáticas 2. formas miopáticas 3. glucogenosis asociadas
37
Enfermedad característica de las formas hepaticas de deposito de glucogeno
Von gierke
38
Enzima afectada en Von gierke
Glucosa-6-fosfatasa
39
Enfermedad características de las formas miopáticas de deposito de glucogeno
Enferemdad de McArdle
40
Qué se ve afectado en la enfermedad de McArdle
La fosforilación muscular
41
Enfermedades características de la glucogenosis asociadas de deposito de glucogeno
Enfermedad de Pompe
42
¿Qué se afecta en la enfermedad de pompe? (3)
Corazón Hígado Mm periferico
43
Tinción que se usa para ver enfermedad de Pompe
PAS
44
¿Cual es el otro nombre que recibe la Alcaptonuria y qué es?
-Ocronosis -Depositos de cobre
45
¿Qué se ve afectado en la ocronosis? (2)
1. Oxidasa del homgentisico 2. la vía de degradación de la tirosina
46
¿Cómo se presenta la Ocronosis?
Pigmeto negro azulado en organos blancos( tejidos conjuntivos, tendones y cartilagos)
47
¿A qué edad se hace evidente la ocornosis?
4ta decada con artropatia

Atzin (51 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2025 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions