Trabalho - Distrofia Muscular de Duchenne

Question 1

Distrofia Muscular de Duchenne - Mecanismo da Mutação 2

Ocorre polimerização das regiões quebradas

Answer 1

Mutação com perda de sentido

Deleção de alguns exons → leva a produção de uma proteína sem função fisiológica

Question 2

Distrofia Muscular de Duchenne - Localização da Deleção dos Exons 2

Exons → ?

Exons → ?

Answer 2

Distrofia Muscular de Duchenne - Localização da Deleção dos Exons 2

Exons → entre 45 e 54

Exons → entre 3 a 22

Question 3

Distrofia Muscular de Duchenne - Descrição do Processo 7

Answer 3

Quebra da dupla fita

Recrutamento Ku 70 e 80 → reconhecimento das extremidades quebradas

Percorrem DNA até achar região onde tem a quebra

Recrutamento DNA-PKcs e Artermis

DNA-PKcs → se auto fosforilam e fosforilam Ártemis

Ocorre anelamento