Outras Mutações no Código Genético Flashcards
Outras Mutações no Código Genético - Possibilidades 3
Expansão de Repetições Trinucleotídicas
Mutações em Sítios de Corte-Junção
Mutações Indel
Expansão de Repetições Trinucleotídicas - O que ocorre?
Inserções de várias repetições de 1 códon
Expansão de Repetições Trinucleotídicas - Exemplo
Repetição de CAG 36-40x = Doença de Huntington
Mutações em Sítios de Corte-Junção - O que ocorre?
Alteração gênica por íntrons removidos (Splicing Alternativo).
Mutações em Sítios de Corte-Junção - Consequência
Proteína pode → perder função / trocar de função
Mutações Indel - Significado
Deleção ou Inserção → com alteração de fase de leitura
Mutações Indel - O que ocorre?
Deleção ou inserção de nts → são removidos ou adc 1 ou 2 nts → alterando radicalmente a sequência de aminoácidos → alterando fase de leitura
Mutações Indel - Adendo
Na prova → dizer se é indel por inserção ou deleção
Fase de Leitura - Significado
A partir do codon de início → o códon seguinte já codifica um aa e assim por diante, até chegar ao stop codon e parar