Outras Mutações no Código Genético Flashcards

1
Q

Outras Mutações no Código Genético - Possibilidades 3

A

Expansão de Repetições Trinucleotídicas

Mutações em Sítios de Corte-Junção

Mutações Indel

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2
Q

Expansão de Repetições Trinucleotídicas - O que ocorre?

A

Inserções de várias repetições de 1 códon

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3
Q

Expansão de Repetições Trinucleotídicas - Exemplo

A

Repetição de CAG 36-40x = Doença de Huntington

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4
Q

Mutações em Sítios de Corte-Junção - O que ocorre?

A

Alteração gênica por íntrons removidos (Splicing Alternativo).

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5
Q

Mutações em Sítios de Corte-Junção - Consequência

A

Proteína pode → perder função / trocar de função

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6
Q

Mutações Indel - Significado

A

Deleção ou Inserção → com alteração de fase de leitura

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7
Q

Mutações Indel - O que ocorre?

A

Deleção ou inserção de nts → são removidos ou adc 1 ou 2 nts → alterando radicalmente a sequência de aminoácidos → alterando fase de leitura

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8
Q

Mutações Indel - Adendo

A

Na prova → dizer se é indel por inserção ou deleção

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9
Q

Fase de Leitura - Significado

A

A partir do codon de início → o códon seguinte já codifica um aa e assim por diante, até chegar ao stop codon e parar

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