toets 1

Question 1

wat is DNA-replicatie?

Answer 1

verdubbeling van DNA in de S-fase bij celdeling.

Question 2

stappen DNA-replicatie

Answer 2

DNA-replicatie begint
DNA-helicase breekt de H-bruggen tussen de 2 strengen
primase maakt en plakt RNA-primers aan de enkele DNA-streng
DNA-polymerase voegt nucleotiden toe aan de groeiende DNA-streng
er worden okazakifragmenten gevormd
DNA-ligase plakt de stukjes DNA aan elkaar.

Question 3

wat is het probleem bij DNA-replicatie?

Answer 3

oriëntatie:
- leading strand: replicatie = continu -> originele streng: 3’->5’, nieuwe streng: 5’->3’
- lagging strand: replicatie = discontinu -> originele streng: 5’->3’, nieuwe streng: 3’->5’
nieuw DNA wordt enkel in 5’->3’ gemaakt. (leading strand: replicatie, lagging strand: okazakifragmenten)

Question 4

waarom is DNA-replicatie semi-conservatief?

Answer 4

omdat elke nieuwe streng uit 1 originele en 1 nieuwe streng bestaat.

Question 5

wat doet DNA-gyrase?

Answer 5

maakt strakke strengen losser

Question 6

wat doet DNA-helicase?

Answer 6

trekt de 2 DNA-strengen uit elkaar

Question 7

wat doet DNA-primase?

Answer 7

vormt een kort stuk RNA zodat enkel de bestaande DNA-keten verlengd wordt, en dat er geen nieuwe wordt gevormd.

Question 8

wat doet DNA-polymerase?

Answer 8

koppelt nieuwe nucleotiden aan een stukje RNA (maakt geen nieuwe keten dankzij DNA-primase)

zorgt dat de nieuwe DNA-strengen gevormd worden.

Question 9

wat doet DNA-ligase?

Answer 9

koppelt okazaki-fragmenten aan elkaar

Question 10

wat doet SSB?

Answer 10

single strand binding protein: bewaakt de DNA-ketens zodat ze de dubbele helix-structuur behouden.

Question 11

wat doet telomerase?

Answer 11

maakt telomeren: regio’s van repetitieve nucleotidesequenties op elk einde van de chromosomen. dienen enkel om chromosomen te beschermen: verlies van coderend DNA wordt voorkomen.

Question 12

uit welke letters bestaat het genetische codesysteem?

Answer 12

DNA: G, A, T, C
RNA: G, A, U, C
(guanine, adenine, uracil, cytosine, thymine)

Question 13

wat is een codon?

Answer 13

basentriplet van DNA dat de code vormt voor een aminozuur

Question 14

wat is de genetische code?

Answer 14

het geheel van codons

Question 15

wat is een codogen?

Answer 15

codon in DNA (bevat genetische code)

Question 16

hoe verkrijgen we onze kenmerken?

Answer 16

deels worden deze bepaald door de genetische basis (nature) en deels door invloeden van buitenaf (nurture)

Question 17

wat is een startcodon?

Answer 17

de basen die coderen voor methionine: het eerste aminozuur in de keten van een eiwit.

Question 18

wat is een stopcodon?

Answer 18

de basen die coderen voor de aminozuren die het einde van een keten van een eiwit zijn.

Question 19

wat is het nut van transcriptie?

Answer 19

DNA omzetten in RNA zodat het buiten de kern geraakt, om in de ribosomen getransleerd te worden.

Question 20

speelt het oriëntatieprobleem van DNA-replicatie ook op bij transcriptie?

Answer 20

nee: DNA heeft 2 strengen, en RNA maar 1: de streng die correct georiënteerd is wordt dan getranscripeerd.

Question 21

hoe werkt transcriptie?

Answer 21

RNA-polymerase bindt aan een promotor: vlak voor het gen dat afgelezen wordt.
vanaf de binding worden de H-bruggen tussen de 2 ketens verbroken
RNA-polymerase leest de matrijsstreng af
RNa-polymerase bindt vrije ribonucleotiden uit het kernplasma aan de DNA-nucleotiden van de matrijsstreng
dit patroon zet zich verder tot de terminator

Question 22

wat is het nut van terminators?

Answer 22

terminators zorgen ervoor dat niet al het DNA wordt overgedragen

Question 23

wat zijn exonen?

Answer 23

coderend gedeelte van een gen: bevatten nuttige informatie

Question 24

wat zijn intronen?

Answer 24

deel van een gen: bevatten geen nuttige informatie

Question 25

wat is splicing?

Answer 25

een proces na de transcriptie dat alle intronen in een gen elimineert.

Question 26

wat is translatie?

Answer 26

omzetting van genetische code naar een eiwit (in de ribosomen)

Question 27

wat is de rol van tRNA?

Answer 27

bevat een aanhechtingsplaats voor een aminozuur bovenaan en een anticodon onderaan (complementair met het codon op het mRNA) -> binden met het mRNA om het om te zetten in een eiwit.

Question 28

hoe werkt translatie?

Answer 28

• ribosoom plaatst zich met de P-plaats thv het startcodon: tRNA bindt met het startcodon
• op de A-plaats komt een 2de tRNA met een 2de AZ
• de AZ binden en de binding van het AZ met zijn tRNA wordt verbroken
• het eerste tRNA vertrekt, P-plaats is vrij: - ribosoom schuift een codon op: het proces wordt herhaald.
• op het stopcodon bindt geen tRNA maar de release factor: ribosoom dissocieert en de polypeptideketen komt vrij.

Question 29

wat is hemofilie?

Answer 29

bloederziekte: bloedstolling werkt niet -> je blijft langer bloeden.

Question 30

hoe wordt hemofilie A veroorzaakt?

Answer 30

tekort, of ontbreken van stollingsfactor VIII

Question 31

Hoe wordt hemofilie B veroorzaakt?

Answer 31

tekort of ontbreken van stollingsfactor IX

Question 32

wat is het verband tussen de hoeveelheid stollingsfactor en de ernstigheid?

Answer 32

hoe minder stollingsfactor, hoe erger de ziekte:
- ernstig: helemaal geen SF: spontane bloedingen in gewrichten en spieren
- mild: weinig SF: (na)bloedingen operaties

Question 33

is hemofilie erfelijk?

Answer 33

ja: vooral bij mannen.
vrouwen zijn meestal drager.
30% vd patiënten zijn slachtoffer van spontane mutaties.

Question 34

wat is fenylketonurie?

Answer 34

stofwisselingsziekte: phenylalaninehydroxylase werkt niet: omzetting fenylalanine naar tyrosine lukt niet -> fenylalanine hoopt op in bloed en ruggenmergsvocht -> beschadiging zenuwcellen -> hersenbeschadiging.

Question 35

oplossingen fenylketonurie

Answer 35

preventie: hielprik
oplossing: aangepast dieet.

Question 36

wat zijn mutaties?

Answer 36

elke verandering in DNA

Question 37

zijn mutaties negatief of positief?

Answer 37

meestal positief voor eencelligen: resistentie, variatie, etc.
meestal negatief voor meercelligen: cellen met gewijzigd DNA houden zich niet altijd aan de regels van het lichaam -> brengen het schade toe

nadelig voor een individu maar voordelig voor grote populaties en op lange termijn.

Question 38

wat zijn mutagene factoren?

Answer 38

factors die aanleiding geven tot mutaties:
- stralingen: hoogenergetische straling (UV, röntgen, gamma, etc.)
- chemische stoffen: carcinogenen veroorzaken of versnellen kanker (nicotine, asbest, etc.)

Question 39

welke soorten mutaties zijn er?

Answer 39

genmutaties = wanneer in een DNA-molecule 1 base vervangen wordt: niet zichtbaar op chromosomen.
chromosoommutaties = veranderingen van het normaal aantal genen of een wijziging in de rangschikking van de genen op een chromosoom.
genoommutaties: wijzigen het chromosomenaantal van een organismen (door onregematigheden tijdens meiose)

Question 40

welke soorten genmutaties zijn er?

Answer 40

• stille mutatie: het heeft geen invloed op het eiwit
• neutrale mutatie: sterk gelijkende AZ: weinig invloed op de structuur en functie vh eiwit
• differente mutatie: gewijzigd eiwit: codon voor een ander aminozuur, eiwit heeft een werking dat het eerste niet heeft.
• nonsense mutatie: aminozuur -> stopcodon: eiwit is onvolledig.

Question 41

welke soorten chromosoommutaties zijn er?

Answer 41

• duplicatie: DNA-sequentie bij replicatie wordt verdubbeld.
• inversie: omdraaiing van minstens 1 nucleotide in een DNA-sequentie
• deletie: hoeveelheid erfelijk materiaal neemt af: puntmutaties of groter (tumoren)
• insertie: toevoeging van nucleotiden aan een sequentie
• translocatie: verplaatsing erfelijk materiaal: DNA-segment gaat van een chromosoom naar een ander.

Question 42

welke soorten inversies bestaan er?

Answer 42

• paracentrische: centromeer is niet betrokken, beide breuken zijn in dezelfde chromosoomarm
• pericentrische: centromeer is betrokken: een breuk per chromosoomarm.

Question 43

welke genoommutaties zijn er?

Answer 43

• aneuploide: teveel of te weinig chromosomen (te weinig = lethaal, te veel = storingen)
• euploïde: chromosoomaantal = n of een veelvoud ervan (3n, 4n = polyploïdie)

Question 44

wat is non-disjunctie?

Answer 44

niet scheiden van een homoloog chromosomenpaar.

Question 45

storingen door aneuploïde.

Answer 45

• syndroom van Down
• syndroom van Turner
• Klinefelter syndroom

Question 46

oorzaak syndroom van Down

Answer 46

trisomie 21

Question 47

oorzaak en gevolgen syndroom van Turner

Answer 47

meisjes met een X-chromosoom te weinig
klein gestalte, hartafwijkingen, puberteit niet spontaan, geen/niet-werkende eierstokken, geen spontane zwangerschap, verhoogd risico op hormonale problemen.

Question 48

oorzaak en gevolgen klinefelter syndroom

Answer 48

genetische aandoening bij de man waarbij hij minstens 1 x syndroom te veel heeft
weinig borsthaar, weinig baardgroei, smalle schouders, borstontwikkeling, wijde heupen, lange armen en benen, vrouwelijk schaamhaarpatroon, kleine teelballen en balzak, geen frontale kaalheid.