Thème 6 (partie 2) Flashcards
Nomme les 3 maladies génétiques affectant les fibres de collagène et élastiques
Syndrome d’Ehlers-Danlos
Syndrome de Marfan
Ostéogenèse imparfaite
Explique les atteintes physiologique du syndrome d’Ehlers-Danlos
Atteinte de la formation du collagène (fibrillogenèse)
- Déficit en Lysyl Hydroxylase (catalyseur) : diminue les cross-linking /solidité du collagène
- Déficit en enzyme peptidase (coupe les bouts peptidiques qui permettent l’assemblage du collagène)
Nomme des interventions à faire en physio en cas de syndrome d’Ehlers-Danlos
Protéger articulation instable, contrôler douleurs, limiter cicatrice, réduire instabilité, augmenter force/tonus musculaire, hygiène posturale
Explique les atteintes physiologique du syndrome de Marfan
Mutation du gène codant pour la fibrilline (glycoprotéine impliquée dans formation de l’élastine)
Nomme des interventions à faire en physio en cas de syndrome de Marfan
Exercices physiques pour augmenter densité osseuse, renforcer muscles postérieurs du dos (prévient déformations), favoriser exercices cardio-respiratoires contrôlés
Explique les atteintes physiologique de l’ostéogenèse imparfaite
Défaut congénital dans l’élaboration du collagène de type I, II, III
Quel est le type d’ostéogenèse imparfaite la plus connue
Type I
Nomme des interventions à faire en physio en cas d’ostéogenèse imparfaite
Augmenter force des muscles/os, prévention déformations colonne vertébrale, éducation/prévention des chutes, rééducation importante post-fracture
Nomme 5 manifestations cliniques du syndrome d’Ehlers-Danlos
Hyperélasticité
Hypermobilité et dislocation des articulations
Fragilité de la peau
Ecchymose, Hématomes multiples
Dégénération articulaire
Nomme 5 manifestations cliniques du syndrome de Marfan
Membres allongés
Hypermobilité
Problèmes cardiovasculaires et oculaires
Pectus excavatum
Diminution de la compliance des poumons
Nomme 7 manifestations cliniques de l’ostéogenèse imparfaite
Fragilité osseuse extrême
Multiples fractures à la naissance
Déformations osseuses (colonne vertébrale)
Difficulté respiratoire
Faiblesse musculaire
Petit ossature
Surdité
Nomme 4 méthodes d’analyse des tissus conjonctifs
Analyse Histologique
Mesure Morphométrique
Analyse Biochimique
Analyse Biomécanique
Que regarde-t-on avec l’analyse histologique
L’orientation des fibres et le nombre de cellules
Que regarde-t-on avec la mesure morphométrique
La surface de section (diamètre des fibres de collagène)
Que regarde-ton avec l’analyse biochimique
Le contenu en GAG, en protéoglycans, en eau, en collagène, etc.
Que regarde-ton avec l’analyse biomécanique
Test les propriétés biomécaniques des tissus (courbe force/déformation)