Thème 3 : génétique Flashcards
kognity
1
Q
Génome
A
le « plan » complet de l’ADN d’un organisme
2
Q
Un gène
A
un facteur héréditaire constitué d’une longueur d’ADN et qui influence une caractéristique spécifique
3
Q
Mutations
A
changements dans la séquence d’ADN
Les cellules filles contiennent alors un ADN différent de celui de la cellule parentale.
4
Q
Allèles
A
Les diverses formes spécifiques d’un gène qui varient généralement les unes des autres d’une ou de quelques bases.
Les allèles diffèrent généralement les uns des autres par seulement quelques paires de bases d’ADN , mais peuvent conduire à des caractéristiques et des phénotypes différents.
5
Q
Les séquenceurs de gènes
Nature de Science
A
Des instruments permettant de déterminer l’ordre des bases azotées dans un échantillon d’ADN. La technique provoque la fluorescence des bases et les ordinateurs peuvent convertir ce motif de fluorescence en séquence de bases. Ces séquences peuvent ensuite être rassemblées pour déterminer le génome complet de l’organisme. La technique a considérablement amélioré la vitesse et la précision de la lecture de l’ADN. Des comparaisons de séquences peuvent être effectuées à l’aide de bases de données pour rechercher des mutations et des liens évolutifs.
6
Q
Lien entre l’ADN et les protéines
A
Pour rappel, l’ADN stocke ses informations dans la séquence de ses quatre bases azotées, abrégées en A, T, C et G. Les bases forment un code qui se lit par groupes de trois (triplets) qui précisent quel acide aminé utiliser dans la construction de protéines. Ces protéines régulent ensuite les réactions cellulaires et bien plus encore .
7
Q
Les chromosomes
A
Les organismes stockent leurs gènes sur de longues séquences d’ADN appelées chromosomes. Un seul chromosome peut contenir des centaines ou des milliers de gènes, chacun dans un emplacement ou un locus spécifique (pluriel : loci).
8
Q
Le chromosome 11
A
Il a une longueur d’environ 135 millions de paires de bases d’ADN, soit environ 4 % du génome humain total. Le chromosome 11 possède environ 1 300 gènes codant pour des protéines. Chaque gène contient des informations que nos cellules peuvent utiliser.
9
Q
Albinisme
A
Pour le gène TYR, un allèle code pour une enzyme qui convertit l’acide aminé tyrosine en mélanine, un pigment de la peau humaine. Un autre allèle avec une séquence d’ADN légèrement différente code pour une enzyme altérée qui ne peut pas convertir la tyrosine en mélanine. Le résultat du deuxième allèle est l’albinisme, ou l’absence de mélanine.
10
Q
Le locus du gène
A
La position spécifique d’un gène sur un chromosome.
11
Q
Avoir une paire de chaque type de chromosome
A
État diploïde
La plupart des cellules de votre corps sont diploïdes , ce qui signifie que le noyau contient deux copies de chaque chromosome, soit 23 paires homologues, pour un total de 46 chromosomes.
12
Q
Avoir une copie de chaque chromosome
A
État haploïde
Les noyaux haploïdes, qui contiennent un seul chromosome de chaque paire, se trouvent uniquement dans vos gamètes ou cellules sexuelles (spermatozoïdes et ovules). Les cellules haploïdes sont produites à partir de cellules diploïdes par méiose .
13
Q
Les humains sont haploïde ou diploïde ?
A
Comme la plupart des eucaryotes, les humains sont diploïdes et héritent d’une copie de chaque chromosome maternellement (de la mère) et l’autre paternellement (du père). En conséquence, les humains possèdent deux copies de chaque gène. (Il existe une exception liée aux chromosomes sexuels.)
14
Q
homozygote et hétérozygote
A
Vous êtes homozygote pour un gène si vous avez deux copies du même allèle ; vous êtes hétérozygote si vous avez deux allèles différents.
14
Q
La hiérarchie des informations génétiques
SAVOIR !
A
- Génome – comprend l’ensemble du matériel génétique d’un organisme.
- Chromosomes – longues molécules d’ADN contenant de nombreux gènes.
- Gènes – courtes séquences d’ADN, qui codent généralement pour une caractéristique.
- Allèle – une forme spécifique d’un gène.
14
Q
Génotype et phénotype
A
Les allèles que vous avez pour un gène sont appelés votre génotype . Le trait que vous possédez en raison de vos allèles s’appelle votre phénotype .
15
Q
Mutations
A
Lorsque l’ADN est répliqué , des erreurs sont parfois commises. Les cellules filles contiennent alors un ADN différent de celui de la cellule parentale. Ces changements dans la séquence d’ADN sont appelés mutations. Tous les nouveaux allèles sont créés par mutation. Cependant, une fois qu’un nouvel allèle existe, il est copié et transmis de la même manière que la séquence originale.
- la suppression ou l’ajout de bases dans la séquence d’ADN
- l’utilisation d’une base azotée différente à un endroit particulier
16
Q
Causes des mutations
A
- mécanisme de réplication de l’ADN peut commettre des erreurs ; c’est un processus enzymatique très rapide, où plusieurs centaines de nouvelles bases par seconde sont incorporées dans un nouveau brin. Même avec des enzymes de « relecture », une erreur sera parfois commise.
- l’exposition aux radiations et à certains produits chimiques, appelés mutagènes. Si les mutagènes provoquent une tumorigenèse , ils sont également appelés cancérigènes.
17
Q
Conséquences des mutations
A
Si un acide aminé est modifié, le polypeptide formé peut fonctionner différemment, voire pas du tout.
18
Q
Une mutation qui modifie une base azotée dans une séquence
A
mutation par substitution de base
19
Q
Dans quel cas, une mutation n’aura aucun impacte ?
A
- Certaines mutations se produisent dans une partie de l’ADN qui ne code pas pour un polypeptide.
- Certaines mutations dans les gènes codant pour les protéines n’entraînent aucun changement car le code génétique comprend plusieurs codons (triplets) pour le même acide aminé.
20
Q
Le projet Génome humain
A
Le projet Génome humain a débuté en 1990 dans le but de déterminer la séquence complète du génome humain et d’identifier chaque gène qu’il contient. Il s’agissait d’une initiative multinationale et multidisciplinaire impliquant des laboratoires du monde entier. Le génome humain total était estimé à environ 3,2 milliards de bases. Sur la base des techniques disponibles à l’époque, on prévoyait que le séquençage prendrait environ 15 ans. Les progrès technologiques ont accéléré le séquençage et, en 2003,deux ans avant la date prévue, le premier génome humain complet a été publié.
Aujourd’hui, un génome humain entier pourrait être séquencé en une heure environ.
21
Q
Avantages du séquençage génétique.
A
il est possible d’adapter le traitement médical au profil génétique de l’individu. Par exemple, l’asthme peut avoir différentes causes génétiques. Savoir quels allèles un patient possède pour des gènes clés indique aux médecins quels médicaments sont susceptibles d’être efficaces
22
Q
Quelle est la taille moyenne des gènes chez l’humain ?
A
environ 2 000 paires de bases
23
Vous devriez être capable de comparer le nombre de gènes chez l’humain avec :
| Conseil d'examen
* Une espèce nommée avec plus de gènes que les humains
* Une espèce nommée avec moins de gènes que les humains
* Une espèce bactérienne nommée
* Une espèce végétale nommée
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**L'anémie falciforme**
**une maladie génétique courante dans les régions où le paludisme est endémique**. L'anémie falciforme est **le type de drépanocytose le plus courant**, et ces termes sont parfois utilisés de manière interchangeable. Dans certaines régions d’Afrique, jusqu’à un tiers de la population peut être porteur de l’allèle drépanocytaire, et jusqu’à 2 % des enfants naissent avec l’anémie falciforme.
Tous ces nombreux effets proviennent d'une substitution d'une seule base – un « T » au lieu d'un « A » – sur l'ensemble des 3,2 milliards de bases du génome.
25
**Symptômes de l'anémie falciforme**
une douleur extrême, une faiblesse, une crise cardiaque ou un accident vasculaire cérébral, une pneumonie, des malformations osseuses et la mort.
26
**Le brin d’ADN qui n’est pas transcrit**
**brin sens**
Possède la même séquence de bases que la molécule d’ARNm, à l’exception du remplacement de la thymine par l’uracile.
27
**Le brin transcrit**
**brin antisens**
complémentaire de la molécule d’ARNm.
28
Cause de l'anémie falciforme
| Conseil d'examen
une substitution de base spécifique provoque la substitution de l'acide glutamique par la valine en tant que sixième acide aminé du polypeptide de l'hémoglobine bêta.
Votre explication des causes de l'anémie falciforme doit inclure la mutation précise par substitution de bases (de GAG → GTG dans l'ADN sens), la modification de la séquence de bases de l'ARNm transcrit (de GAG → GUG) et la modification correspondante de la séquence de bases de l'ARNm transcrit (de GAG → GUG) et la modification correspondante de l'ADN sens. séquence d'un polypeptide dans l'hémoglobine (de l'acide glutamique à la valine en sixième position).
29
**L'hémoglobine**
L'hémoglobine est **une protéine vitale présente dans les érythrocytes** (globules rouges) qui transporte l'oxygène dans tout le corps.
**Deux copies des sous-unités bêta se combinent avec deux sous-unités alpha et quatre groupes hèmes. Ensemble,** ils forment une molécule d'hémoglobine
30
**L'impacte de la maladie falciforme sur l'hémoglobine.**
**Sa capacité à transporter l'oxygène est sévèrement réduite**, et deuxièmement, **les longues fibres pénètrent dans la membrane cellulaire, déformant sa forme** et donnant au globule rouge la courbure caractéristique. aspect « faucille ».
La nouvelle forme des globules rouges falciformes pose de nombreux problèmes. **Ils peuvent rester coincés et obstruer les vaisseaux sanguins n’importe où dans le corps**, provoquant une douleur intense en cas de défaillance de l’approvisionnement en sang. Si cela se produit dans le cerveau, la personne pourrait avoir **un accident vasculaire cérébral.**
Les cellules falciformes doivent être décomposées et éliminées du corps, ce qui met à rude épreuve le foie et provoque un manque de globules rouges fonctionnels (anémie). De nouveaux globules rouges doivent être produits dans la moelle osseuse pour remplacer les cellules perdues, et ce travail supplémentaire peut endommager la structure osseuse. .
30
Chaque globule rouge contient combien d'hémoglobine ?
**environ 270 millions de molécules d'hémoglobine.**
31
**Lorsqu’un gène a plusieurs effets, on parle de ...**
**pléiotropie**
32
**Syn pour l'anémie falciforme**
**drépanocytose**
33
Comment savoir s’il existe un lien de causalité entre deux facteurs, comme le paludisme et la drépanocytose, ou s’il s’agit simplement d’une corrélation ?
| Théorie de la connaissance
Une corrélation est le degré de relation entre deux variables. La causalité est la relation entre un phénomène et la variable qui provoque cet effet. Une corrélation entre deux variables n’implique pas nécessairement une causalité.
Par exemple, dans certaines régions, il peut être démontré qu’il existe une forte corrélation entre la consommation de glaces et les coups de soleil. À mesure que la consommation de crème glacée augmente, les cas de coups de soleil augmentent également. Cela ne veut pas dire que manger de la glace provoque des coups de soleil ou vice versa. Il s'agit d'une corrélation et non d'un lien de causalité. Les scientifiques doivent y réfléchir attentivement – beaucoup sont tombés dans le piège de croire que leurs données corrélées ont démontré un lien de causalité.
Un nombre considérable de recherches sur les humains sont menées par des épidémiologistes qui étudient les types de maladies et tentent d'en trouver les facteurs causals. L'incidence du paludisme et la prévalence de l'allèle de l'anémie falciforme chez les Africains constituent une corrélation très étroite (voir Figure 3 ). Bien que les homozygotes pour l’allèle drépanocytaire aient un taux de mortalité élevé, les hétérozygotes ont un avantage en termes de survie par rapport à ceux dont l’hémoglobine est normale, car ils sont rarement infectés par le paludisme. L'idée de sélection naturelle (survie du plus apte) suggère une possible relation causale entre la présence du paludisme et l'allèle drépanocytaire
34
Les génotypes de la **drépanocytose** sont :
**Hb A Hb A** – homozygote pour une hémoglobine normale, pas de drépanocytose, aucune protection contre le paludisme
**Hb A Hb S** – hétérozygotes, porteurs du trait drépanocytaire, protection contre le paludisme
**Hb S Hb S** – homozygote en cas d’hémoglobine altérée, drépanocytose, aucune protection contre le paludisme
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**La dépranocytose et le plaudisme**
| SAVOIR
La drépanocytose est une maladie génétique héréditaire. Le paludisme est une maladie infectieuse causée par des parasites protozoaires transmis à l'homme par des moustiques infectés
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**Polymorphismes mononucléotidiques (SNP) et diversité**
| Esprit international
Un polymorphisme nucléotidique unique (SNP) est une différence de base unique dans la séquence de bases d'un gène. Cette mutation peut provoquer un changement structurel dans un polypeptide ou peut se produire dans des parties non codantes de l'ADN impliquées dans la régulation des gènes. Les deux contribuent à la variation de la population et certains SNP peuvent provoquer des troubles héréditaires. Il existe plusieurs variantes de SNP de l'hémoglobine humaine, dont beaucoup sont inoffensives mais dont certaines provoquent des troubles sanguins comme la drépanocytose et la thalassémie .
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38
Comment est-ce que les nouvelles allèles sont-elles créer ?
Par mutations
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**Le génome des procaryotes**
* généralement **un seul chromosome** qui contient l’intégralité du génome, y compris tous les gènes nécessaires au fonctionnement de la vie.
* L'ADN procaryote est appelé « ADN nu » car, contrairement à l'ADN eucaryote, **il n'est pas organisé autour de protéines histones associées**.
* les procaryotes contiennent souvent des boucles d'ADN beaucoup plus petites, appelées **plasmides**.
* Une bactérie peut contenir **une ou plusieurs copies d’un plasmide, voire aucune**.
40
**Les plasmides**
Les plasmides **sont des molécules d'ADN circulaires beaucoup plus petites qui s'échangent facilement entre les procaryotes et peuvent contenir plusieurs gènes.**
**Un plasmide peut contenir un ou plusieurs gènes**, souvent **liés à une fonction spécifique** **telle que la digestion d'une source de nourriture** particulière ou la résistance à un antibiotique autrement mortel.
Les bactéries peuvent facilement **échanger des plasmides**, **parfois même avec une autre espèce de procaryote**. Bien que les plasmides soient très courants chez les procaryotes, on ne les trouve généralement pas chez les eucaryotes.
(Il existe cependant des exceptions. Par exemple, **Saccharomyces cerevisiae** , une levure unicellulaire utilisée en pâtisserie, contient un petit plasmide.)
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**Les bactéries et les antibiotiques**
Les plasmides peuvent être facilement échangés entre bactéries, fournissant ainsi **un mécanisme par lequel la résistance aux antibiotiques (l'ampicilline et la tétracycline) se propage**. Les bactéries résistantes aux antibiotiques constituent un problème majeur dans les hôpitaux.
42
**Le génome des eurcaryotes**
Les espèces eucaryotes peuvent être **unicellulaires** ou **multicellulaires**. Ils séparent leur matériel génétique du cytoplasme en le contenant dans le noyau lié à la membrane.
43
**Les chromosomes (eucaryotes)**
Les chromosomes eucaryotes **sont constitués d'une ou deux longues molécules d'ADN linéaires**, selon la phase du cycle cellulaire. **La molécule d’ADN est enroulée autour de protéines basiques (alcalines) appelées histones.**
L'ADN enroulé autour des histones globulaires donne l'apparence de billes sur une chaîne (dans des micrographies).
44
**Les chromatines**
**Pendant l'interphase, lorsque les informations sur l'ADN sont activement utilisées, les chromosomes ne sont visibles qu'au microscope électronique sous une forme moins organisée appelée chromatine** . Cela permet aux enzymes de transcription de l’ADN d’accéder aux gènes avec les informations dont elles ont besoin pour maintenir le fonctionnement de la cellule.
45
**Les chromatides soeurs** et **centromère**
Dans les premiers stades de la mitose (et de la méiose ), **les chromosomes se condensent pour former** **des structures hautement organisées **en « forme de X », **visibles au microscope optique**. Les deux lignées qui forment le « X » sont **des copies identiques du chromosome, appelées chromatides sœurs**.
**L'endroit où les deux brins se connectent s'appelle le centromère.** Il maintient ensemble les chromatides sœurs d’un chromosome **jusqu’à ce qu’elles soient séparées en anaphase** (à ce stade, chaque chromatide est considérée comme un chromosome). L'état super-enroulé leur permet de se séparer sans s'emmêler ni se déchirer.
46
**Les chromosomes homologues**
Vos deux versions du même chromosome sont appelées une paire homologue.**Les chromosomes homologues portent le même ensemble de gènes aux mêmes endroits.** Cependant, il peut exister de légères différences entre les séquences nucléotidiques d’un même gène.
47
**Chromosomes eucaryotes**
| IMPORTANT
**Les chromosomes eucaryotes sont des molécules d'ADN linéaires associées à des protéines histones.** **Les chromosomes homologues portent la même séquence de gènes mais pas nécessairement les mêmes allèles de ces gènes.**
48
**Le génome humain**
Le génome humain est organisé en **23 paires** de chromosomes, soit **46 chromosomes au total**.
Une paire, appelée **chromosomes sexuels** , détermine le sexe de l'organisme.
Les chromosomes des 22 autres paires sont appelés **autosomes** , ce qui signifie qu'ils n'influencent pas la détermination du sexe.
49
**Les chromosomes autosomes**
Ils sont **numérotés grossièrement selon leur longueur**. Le chromosome 1 est le plus long et le chromosome 22 est presque le plus court. **Le chromosome 1 mesure environ 250 millions de bases et porte environ 2 000 gènes**, tandis que le **chromosome 22 ne compte que 51 millions de bases et porte environ 500 gènes**. Différents chromosomes portent différents ensembles de gènes.
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Taille du génome homo sapiens en millions de paires de bases.
3200
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Vous devriez pouvoir comparer la taille du génome du **phage T2**, d'**Escherichia coli** , de **Drosophila melanogaster** , d'**Homo sapiens** et de **Paris japonica** .
| **Conseil d'examen**
Phage T2 (virus qui infecte les bactéries) : 0,18
Escherichia coli (bactétrie intestinale commune) : 5
Drosophile melanogaster (mouche des fruits) : 140
Homo sapiens (humain) : 3200
Paris japonica : 150 000
| Taille du génome en millions de paires de bases
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**Un zygote**
* Fusion d'un spermatozoïde haploïde et d'un ovule haploïde.
* L'embryon qui se développe par divisions mitotiques aura les 46 chromosomes dans chacune de ses cellules.
Toutes les paires d'autosomes sont homologues car la copie maternelle et la copie paternelle contiennent les mêmes gènes aux mêmes positions sur le chromosome.
**Bien que les chromosomes sexuels aient des gènes différents et des longueurs différentes, ils partagent une région homologue qui leur permet d'agir par paire pendant la méiose.**
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**tétrade**
**Ensemble formé par une paire de chromosomes dédoublés, lors de la méiose.**
Chaque chromosome d'une paire homologue est appelé homologue. Une structure composée de deux homologues s’appelle une tétrade.
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55
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Habituellement, **tous les individus d’une espèce possèdent le même nombre de chromosomes** (sauf en cas de mutations chromosomiques). **Chez certaines espèces, les différents sexes possèdent un nombre différent de chromosomes.**
Chez **Wallabia bicolor (wallaby des marais)**, les femelles ont 10 chromosomes et les mâles 11.
Cependant, même dans ces cas, les individus de chaque sexe ont un numéro de chromosome caractéristique connu.
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**Nombre de chromosomes diploïdes de certaines espèces.**
Vous devriez être en mesure de comparer les nombres de chromosomes diploïdes d' Homo sapiens , Pan troglodytes , Canis familiaris , Oryza sativa et Parascaris equorum
| Conseil d'examen
Parascaris equorum (ascaris équin) : 4
Oryza sativa (plante de riz) : 24
Homo sapiens (humain) : 46
Pan troglodytes (chimpanzé) : 48
Cani s familiaris (chien domestique) : 78
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**Il est possible que différentes espèces aient le même nombre caractéristique de chromosomes.**
| SAVOIR
Par exemple, Homo sapiens (humains) et Cytisus scoparius (genêt écossais, un arbuste à fleurs) ont tous deux un nombre diploïde de 46.
Il est également possible que des espèces étroitement apparentées aient des nombres de chromosomes très différents. Par exemple, différentes graminées à fleurs du genre Draba ont entre 16 et 144 chromosomes.
60
**Quand est-ce que les chromosomes d’un organisme sont clairement visibles au microscope optique ?**
Pendant la mitose
61
Quel est **la meilleur phase mitotique pour l’observation** des chromosomes ?
**La métaphase**
Les chromosomes sont entièrement condensés, ce qui facilite leur identification. Les chromosomes se dispersent en écrasant la cellule. Cela permet de capturer et d’analyser des images, généralement par ordinateur.
62
**caryogramme**
Important : Un caryogramme montre les chromosomes d'un organisme par paires homologues de longueur décroissante.
**une photographie ou une image des paires homologues de chromosomes de longueur décroissante**
63
Assurez-vous que vous pouvez faire la différence entre le terme **caryotype** et **caryogramme**.
**Le caryotype est une propriété d'une cellule,** le nombre et le type de chromosomes présents dans le noyau. **Un caryogramme est une photographie ou un diagramme d'eux.**
64
**À quoi sert un caryogramme ?**
1. pour **déduire le sexe d'un individu**
2. pour** rechercher des chromosomes manquants** ou **supplémentaires**
3. pour **détecter d'autres mutations chromosomiques**
Il n’est pas capable de détecter les différences entre les allèles ou les mutations affectant un seul gène.
65
**La non-dijonction**
Pendant la méiose, lorsque les gamètes se forment, les ovules ou les spermatozoïdes qui en résultent peuvent parfois contenir **une copie supplémentaire ou manquante d'un chromosome.** Ceci est **dû à l'incapacité d'une paire de chromosomes homologues ou de chromatides sœurs à se séparer** et est connu sous le nom de non-disjonction.
66
**Trisomie**
Les zygotes formés lorsqu'un gamète possède **un chromosome supplémentaire donnent naissance à des individus possédant trois copies d'un chromosome** particulier, une condition appelée trisomie.
| Pour la plupart des autosomes, la trisomie est mortelle.
67
**Syndrome de Down**
Cependant, lorsque **trois copies du chromosome 21** sont présentes (trisomie 21).
Ce syndrome** entraîne une perte auditive**, des **problèmes cardiaques et visuels**, une **déficience intellectuelle** et un** ralentissement de la croissance** conduisant à une plus petite stature.
Il n’existe aucun remède contre le syndrome de Down, mais grâce à une intervention et à une thérapie précoces, de nombreuses personnes atteintes du syndrome de Down mènent une vie indépendante et épanouissante.
68
Deux utilisations importantes des caryogrammes sont :
| IMPORTANT
* Déduire le sexe d'un individu.
* Diagnostiquer des anomalies chromosomiques telles que le syndrome de Down chez l'homme.
69
**Bases de données et analyse génomique**
| 3.2
Dans le tableau 'Relations gène-phénotype', vous pouvez obtenir **la localisation précise de ce gène (le locus du gène) : 7q31.2**. **La notation du locus fournit le numéro de chromosome**, le **bras long (q)** ou **court (p)** du chromosome, **le numéro de bande et de sous-bande dans cet ordre.**
Dans cet exemple, le gène se trouve sur le bras long du 7ème chromosome dans la sous-bande 2 de la bande 31.
70
**Le nom du gène responsable de la maladie falciforme.**
HBB
71
**Technique d'autoradiographie de Cairns**
| SAVOIR
L'**autoradiographie** permet en effet aux molécules radioactives de se prendre en photo. ( Auto = soi, radio = rayonnement, graphie = dessin/écriture)
**Une technique qui utilise un film radiographique pour visualiser la distribution bidimensionnelle d'une substance radiomarquée.** L’image formée par autoradiographie est appelée autoradiographie.
72
Cairns a produit pour la première fois des images de molécules d'ADN d' Escherichia coli ( E. coli ) grâce à cette technique en utilisant la méthode suivante :
* Il a produit de la thymidine (le nucléotide contenant de la thymine) marquée à l'hydrogène radioactif ( 3 H).
* Ensuite, il a cultivé la bactérie E. coli dans un milieu contenant de la thymidine radioactive. Lorsque les cellules d’E. coli ont répliqué leur ADN, elles ont utilisé la thymine radioactive, créant ainsi un ADN radioactif.
* Il a ensuite lysé les cellules (rompu leurs parois et membranes cellulaires) pour libérer le contenu cellulaire, y compris l'ADN bactérien intact, sur des lames.
* Ensuite, il a recouvert les diapositives d’émulsion photographique et les a conservées dans l’obscurité pendant deux mois.
* Durant cette période, les électrons de haute énergie émis par la désintégration radioactive du 3 H au sein de l'ADN ont provoqué l'apparition de taches sombres sur l'émulsion photographique.
* Le motif des taches sombres indiquait la présence d'ADN marqué (comme le montre la figure 1 ).
* La longueur du chromosome d'E. coli a ensuite pu être mesurée et estimée à environ 1 mm, soit près de 1 000 fois plus longue que la cellule typique d'E. coli .
73
**Qu'est-ce qui crée les taches sombres visibles sur l'émulsion photographique d'une autoradiographie ?**
**Électrons de haute énergie libérés par l'ADN lui-même**
74
**Cairns a utilisé l'autoradiographie comme technique pour mesurer la longueur de :**
Molécules d'ADN
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*la reproduction asexuée*
Dans la reproduction asexuée , il n'y a qu'**un seul parent et il fournit toute l'information génétique** à la progéniture, produisant un clone (organisme génétiquement identique). La reproduction asexuée **peut se produire par fission binaire chez les bactéries** et par mitose et processus associés chez les eucaryotes.
76
*reproduction sexuée*
La reproduction sexuée **combine l'information génétique de deux parents**. **Les eucaryotes utilisent la méiose** pour diviser leur matériel génétique en vue de le combiner avec un autre parent.
77
**Avantage de la reproduction séxuée**
**Diversité génétique de la progéniture**
La méiose crée également de nouvelles combinaisons d'allèles grâce à une orientation aléatoire et au croisement de chromosomes homologues, qui seront tous deux abordés dans ce sous-thème.
78
**Mitose et Méiose**
| SAVOIR
**Mitose** : cellule diploïde (2n) → deux cellules filles diploïdes (2n).
**Méiose** : cellule diploïde (2n) → quatre cellules filles haploïdes (n).
79
**Les étapes de la méiose**
Avant le début de la méiose, l’ADN de la cellule est répliqué pendant la phase S de l’interphase.
80
**Méiose 1**
Division de réduction – Les cellules commencent par deux copies de chaque chromosome et se terminent par une seule ;
**Prophase I**
* Les chromosomes se raccourcissent.
* L'enveloppe nucléaire s'effondre
* Les centrioles se déplacent vers les pôles.
**Métaphase I**
* Les chromosomes homologues s'apparient à l'équateur cellulaire (cela signifie que les paires de chaque chromosome s'alignent l'un sur l'autre).
* Le microtubule du fuseau de chaque pôle s'attache à un chromosome de chaque paire homologue (rappelons que en mitose, un chromosome aurait un de chaque microtubules du fuseau du pôle)
**Anaphase I**
* Chaque microtubule du fuseau tire un chromosome complet des paires homologues vers son pôle, provoquant une division des paires de chromosomes à travers la cellule (rappelons qu'en mitose, à cette étape, seulement les chromatides se sépareraient de sorte qu'un ensemble complet de les chromosomes seraient présents à chaque pôle).
* Le mouvement des chromosomes est réalisé par raccourcissement des microtubules du fuseau.
**Télophase I**
* Une enveloppe nucléaire se forme autour de chaque ensemble de chromosomes.
* La cellule se divise en deux cellules avec un nombre haploïde de noyaux (un seul chromosome de chaque homologue paire).
* Les chromosomes se déroulent partiellement.
* La cellule procédera à la méiose II
80
**Méiose II**
Rappelons que chaque cellule possède désormais un chromosome de chaque paire homologue, mais avec deux chromatides (ce qui signifie que chaque chromosome est composé de deux chromatides sœurs avec un ADN identique !)
**Prophase II**
* Les chromosomes s'enroulent à nouveau et deviennent plus courts.
* Les centrioles se déplacent à nouveau vers les pôles de la cellule.
* Les enveloppes nucléaires s'effondrent.
**Métaphase II**
* Les chromosomes s'alignent sur la plaque métaphasique, les uns à côté des autres à travers l’équateur.
* Des microtubules fusiformes (un de chaque pôle) se fixent au centromères des chromosomes (centromères).
**Anaphase II**
* Les microtubules du fuseau séparent les chromatides sœurs, de sorte qu'une chromatide de chaque chromosome se déplace vers le pôle opposé.
* Par conséquent, chaque pôle de la cellule recevra une copie d'ADN de chaque chromosome.
**Télophase II**
* À cette dernière étape, chaque pôle de la cellule contient la moitié des
nombre de chromosomes par rapport au début de méiose I, mais le même nombre de chromosomes (juste la moitié des chromatides) par rapport à la méiose II.
* L'enveloppe nucléaire se forme et la cellule se divise en deux cellules.
* Rappelons que lors de la première division méiotique, deux cellules étaient formées, ce qui signifie que maintenant, chacune de ces deux cellules est divisée en deux, ce qui donne un total de 4.
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**La distinction entre la mitose, la méiose et la cytokinèse.**
| SAVOIR
* **La méiose et la mitose sont des processus nucléaires**.** La cytokinèse divise le cytoplasme** de la cellule mère pour créer deux cellules filles.
* La méiose produit des noyaux haploïdes ; la cytokinèse produit des cellules , chacune contenant l'un des noyaux.
80
**Vous devriez être capable de dessiner des diagrammes pour montrer les étapes de la méiose aboutissant à la formation de quatre cellules haploïdes**
| Conseil d'examen
Assurez-vous d'étiqueter chaque phase de la méiose comme « I » ou « II » pour recevoir tous les points.
81
une **tétrade** ou **bivalente**
Ces mots ont des racines qui signifient « 4 » ( tétra- ) et « 2 » ( bi- ). En effet, les deux homologues possèdent chacun deux chromatides, soit un total de quatre
82
**Le chiasmas**
**Les points où le croisement se produit.**
Le croisement se produit lorsque des parties équivalentes des chromatides non sœurs sont échangées entre chromosomes homologues.
83
**La prophase I est la phase la plus longue de la méiose**. Ça implique:
| IMPORTANT
* Appariement de chromosomes homologues
* Traversée suivie d'une condensation de l'ADN en chromosomes hautement organisés.
84
**Entre quelles structures le croisement se produit-il généralement ?**
Entre **chromatides homologues non sœurs**
85
**Une tétrade comprend ... **
Deux paires de chromatides sœurs
86
Il est facile de confondre l'utilisation des termes « maternel » et « paternel » lorsqu'on parle de méiose, car il y a en réalité trois générations impliquées.
| SAVOIR
Lorsqu'un ovule est produit dans le corps d'une femme, il reçoit une copie de chaque chromosome ; la femme a hérité d'une partie des chromosomes transmis au gamète maternellement (de sa mère) et d'autres paternellement (de son père).
L'ovule fusionne avec un spermatozoïde pour créer un embryon. L'assortiment que nous appelons « maternel » et « paternel » dans l'ovule est, du point de vue de l'embryon, entièrement maternel. Certains proviennent de sa grand-mère maternelle, et certains de son grand-père maternel.
Ainsi, vous êtes assuré d’avoir une version de chaque chromosome de chaque parent. Cependant, vous partagez probablement un peu plus d’ADN avec certains grands-parents et un peu moins avec d’autres – cela dépend de la façon dont les paires homologues se sont alignées sur l’équateur.
87
**Diversité génétique des gamètes**
En raison de toutes les combinaisons possibles d'orientations tétrades, l'orientation aléatoire contribue à la diversité génétique des gamètes.
88
La reproduction sexuée et la méiose **augmentent la variation génétique** de la progéniture de plusieurs manières. Lors de la méiose, **deux événements sont particulièrement importants**.
**Traversée pendant la prophase I. **Les chromosomes homologues se réunissent et des sections sont échangées entre chromatides non sœurs. Cela permet au mélange des allèles des deux chromosomes parentaux de former de nouvelles combinaisons presque illimitées dans les gamètes. Cela se produit lors de la formation des gamètes chez les deux parents.
**Orientation aléatoire des tétrades** pendant la métaphase I. L'orientation des chromosomes homologues au niveau de la plaque équatoriale pendant la métaphase I détermine vers quel pôle chaque paire de chromatides sœurs se déplacera pendant l'anaphase I. L'orientation de chaque paire de chromosomes est indépendante des autres paires de ce type. Ainsi, l'allèle hérité d'un gène n'affectera pas l'allèle hérité d'un autre, un phénomène connu sous le nom d' assortiment indépendant .
89
**Le nombre de combinaisons chromosomiques possibles**
**2 exposant n (où n est le nombre haploïde de chromosomes).**
Pour un organisme diploïde où 2n = 16 (soit 8 paires de chromosomes), le nombre de combinaisons serait de 2 = 256 combinaisons différentes. Pour les humains possédant 46 chromosomes, ce nombre est 2 23 = 8 388 608 combinaisons différentes !
90
**La reproduction sexuée favorise la variation génétique en :**
| IMPORTANT
* Passage entre homologues en prophase I
* Orientation aléatoire des tétrades en métaphase I
* Fusion de gamètes de deux individus
91
**Une non-disjonction peut survenir à l'anaphase I ou à l'anaphase II.**
| SAVOIR
Une non-disjonction peut également se produire pendant l'anaphase de la mitose, bien que cela affecte généralement trop peu de cellules pour être remarquée. Cependant, si un événement de non-disjonction survient très tôt dans le développement embryonnaire, l'individu peut avoir de nombreuses cellules comportant 46 chromosomes et plusieurs cellules comportant 47 (ou 45). C'est ce qu'on appelle le mosaïcisme et cela représente environ 2 % des cas de syndrome de Down.
Une non-disjonction peut se produire au niveau de n'importe laquelle des 23 paires de chromosomes, ce qui donne lieu à un gamète avec une copie supplémentaire ou manquante de ce chromosome. Le syndrome de Down, qui touche spécifiquement le chromosome 21, est bien connu car les symptômes sont relativement légers. De nombreuses trisomies provoquent des symptômes si graves que l’embryon ne se développe pas. Une monosomie, comportant un chromosome d'une paire homologue, peut également se produire. Chez les humains, il n’existe qu’une seule monosomie de survie ; avoir un seul chromosome X pour la paire de chromosomes sexuels.
**La non-disjonction est fréquente, mais la majorité de ces gamètes ne mûrissent pas et ne participent pas à la fécondation**
92
Un certain nombre d'études ont montré **une corrélation positive entre l'âge de la mère pendant la grossesse** et l'incidence des différences chromosomiques.
Après l'âge de 30 à 34 ans, les anomalies chromosomiques augmentent fortement.** À mesure que l'âge de la mère augmente, le risque de non-disjonction augmente.**
93
**Bien que l’âge maternel accru soit un facteur de risque établi de nombres chromosomiques atypiques chez la progéniture,** il est également vrai que :
| SAVOIR
* **Plus de 98 %** des enfants nés de mères de 40 ans auront un nombre de chromosomes typique.
* **75 % des enfants trisomiques naissent de mères de moins de 35 ans.** En effet, beaucoup plus d'enfants naissent de mères plus jeunes. Bien que les jeunes mères présentent un risque plus faible de différences chromosomiques par enfant, le nombre global d’enfants nés avec ces différences est plus élevé.
94
**Quel terme décrit l'échec des chromatides sœurs à se séparer pendant l'anaphase II ?**
**Non-disjonction**
95
**Quelle est la cause la plus fréquente du syndrome de Down ?**
Non-disjonction lors de la méiose chez la mère
96
**Embryon et fœtus**
Au cours des **10 premières semaines** d'une grossesse de 40 semaines, l'humain en développement est appelé un **embryon** , et **après la 10e semaine**, il est appelé un **fœtus**.
97
**les deux méthodes communément acceptées pour obtenir du matériel fœtal** pour des tests tels que le caryotypage :
1. **Amniocentèse**
2. **Prélèvement de villosités choriales** (CVS)
98
**Amniocentèse**
Au fur et à mesure que le fœtus se développe dans l'utérus, il est protégé par le liquide amniotique.
L'amniocentèse est généralement **réalisée entre la 14e et la 20e semaine de grossesse**. Un médecin utilise l’imagerie échographique pour guider l’aiguille d’une seringue à travers l’abdomen et la paroi utérine sans percer le fœtus. L'aiguille est ensuite utilisée pour **prélever une petite quantité de liquide amniotique**.
**Les cellules fœtales flottant dans le liquide sont cultivées et caryotypées.**
99
**Les risques d'une amniocentèse pour le fœtus**
L'**infection**, le **traumatisme fœtal** dû à l'aiguille et la fausse couche. **Le risque de fausse couche est compris entre 0,1 et 1,0 %**, et varie selon les praticiens.
100
**Prélèvement de villosités choriales (CVS)**
Au début de la grossesse, il n'y a pas suffisamment de liquide amniotique pour effectuer une amniocentèse en toute sécurité ; cependant, **pendant les semaines 10 à 13**, CVS peut être utilisé.
Comme pour l'amniocentèse, l'imagerie échographique est utilisée pour guider le professionnel de la santé lors du prélèvement et éviter de nuire à l'embryon ou au fœtus en développement.
Les cellules fœtales sont échantillonnées en **insérant un outil d'aspiration (souvent un cathéter ou une seringue**)** à travers le vagin ou l'abdomen pour atteindre les cellules fœtales du chorion**.
**Le chorion est une membrane qui entoure le fœtus et se développe pour former une partie du placenta.**
101
**Les risques associés au prélèvement de villosités choriales (CVS)**
**Les saignements**, **les infections** et les fausses couches. **Le risque de fausse couche est de 0,5 à 2,0 %, un peu plus élevé qu'avec l'amniocentèse**.
102
**Amniocentèse VS Prélèvement de villosités choriales (CVS)**
| SAVOIR
**Amniocentèse** (14 à 20 semaines) : Liquide amniotique (source de cellules) Risque de fausse couche ≤1%
**Prélèvement de villosités choriales (CVS)** (10 à 13 semaines) : Chorion (membrane), risque de fausse couche ≤2%
103
**Bases de la génétique mendélienne**
**Gregor Johann Mendel (1822-1884)**est célèbre pour avoir découvert les principes fondamentaux de l'hérédité grâce à ses travaux sur les plants de pois de jardin ( Pisum sativum )
Mendel qui a dérivé **trois lois fondamentales de l'héritage** (également connues sous le nom de lois de Mendel) qui s'appliquent aux espèces à reproduction sexuée.
**1. La loi de la ségrégation
2. La loi de l'assortiment indépendant
3. La loi de dominance**
104
**La loi de la ségrégation**
**Ségréger signifie diviser et séparer**.
L'héritage de chaque caractéristique est contrôlé par une paire d'allèles chez un individu. Les deux allèles sont séparés lors de la méiose de sorte que chaque gamète ne contient qu'un seul allèle pour chaque gène. Les allèles sont transmis d'une génération à l'autre sous forme d'unités distinctes. *( Il existe une exception pour les gènes trouvés sur les chromosomes sexuels. Il existe une autre exception pour l'ADN mitochondrial , qui est hérité uniquement de la mère.)*
105
**La loi de l'assortiment indépendant**
**L'allèle hérité pour un trait n'affecte pas l'allèle qui sera hérité pour un autre trait.** Un gamète contient une copie de chaque gène ; la copie qu'il reçoit pendant la méiose est le résultat de l'orientation aléatoire de chromosomes homologues au cours de la métaphase I. *( Il existe une exception pour les gènes dont les loci sont rapprochés sur le même chromosome. Ceux-ci sont appelés gènes liés .)*
106
**homozygote**
Le spermatozoïde et l'ovule peuvent porter **le même allèle pour un gène particulier**, auquel cas le génotype du zygote sera homozygote.
107
**hétérozygote**
Si le spermatozoïde et l'ovule portent **des allèles différents pour un gène**, le zygote résultant sera hétérozygote ( hétéro signifiant différent)
108
**croisement monohybride**
une seule caractéristique est étudiée.
109
**Quelques règles de probabilité de base utiles en génétique**
| IMPORTANT
* **Multipliez pour trouver la probabilité que deux événements indépendants se produisent tous les deux :**
Deux parents hétérozygotes (Aa) donnent tous deux l'allèle dominant
½ A de maman × ½ A de papa = ¼ AA dans la progéniture
La mère et le père donnent tous deux le chromosome X
1 X de maman × ½ X de papa = ½ XX dans la progéniture
* **Additionnez pour trouver la probabilité qu'un événement ou un autre événement se produise :**
Parmi deux parents hétérozygotes (Aa), au moins un donne l'allèle dominant
(½ A de maman × ½ A de papa) + (½ A de maman × ½ a de papa) + (½ a de maman x ½ A de papa) = ¼ + ¼ + ¼ = ¾ A dans la progéniture
* **Les événements déjà survenus ont une probabilité de 1 (100 %) **:
Pour un couple ayant trois fils et aucune fille, la probabilité que le quatrième enfant soit un fils
1 × 1 × 1 × ½ = ½
Pour un couple sans enfants, la probabilité d'avoir quatre fils
½ × ½ × ½ × ½ = 1 / 16
110
**Gène du groupe sanguin ABO**
les allèles I A et I B sont codominants l'un par rapport à l'autre. Ils sont tous deux dominants par rapport à l'allèle i – ce dernier étant récessif à la fois pour I A et I B .
111
Les étudiants confondent souvent les termes **rare et récessif**.
| SAVOIR
* **Récessif** fait référence à **l'interaction d'un allèle dans un état diploïde**. Les allèles récessifs n'affectent le trait (phénotype) que lorsqu'ils sont homozygotes.
* **Rare** fait référence à **la fréquence de l’allèle.** Il décrit combien d’individus dans une population portent l’allèle.
Même si les allèles récessifs peuvent également être rares, ce n’est pas nécessairement vrai. Par exemple, l’allèle i du groupe sanguin est un allèle récessif, mais c’est aussi le plus courant. Un allèle qui provoque la **polydactylie** (doigts ou orteils supplémentaires) est dominant mais très rare. Comme la plupart des gens, vous possédez probablement deux copies de l’allèle récessif de ce gène.
112
**Exemples de maladies génétiques**
**phénylcétonurie** : Autosomique récessif (chomosome 12)
**La maladie de Tay-Sachs** : Autosomique récessif (chomosome 15)
**Dystrophie musculaire de Duchenne** : Récessif lié au sexe (chomosome x)
**Le syndrome de Marfan** : Autosomique dominant (chromosome 15)
113
**PCU (phénylcétonurie)**
La **phénylcétonurie** est une maladie génétique dans laquelle le gène PAH est anormal (muté), ce qui conduit à une production insuffisante ou un dysfonctionnement de l'enzyme. Sans PAH, **la phénylalanine ne peut plus être transformée en tyrosine**.
114
**La maladie de Tay-Sachs**
La maladie de Tay-Sachs, aussi appelée idiotie amaurotique familiale (**en d'autres termes : déficit intellectuel sévère et cécité héréditaire**s) est une maladie génétique lysosomale du groupe des lipidoses à transmission autosomique récessive.
115
**Dystrophie musculaire de Duchenne**
Une **maladie neuromusculaire qui provoque un affaiblissement progressif des muscles**.
116
**Le syndrome de Marfan**
**Une affection héréditaire des tissus conjonctifs**. Ceux-ci sont semblables à une colle qui retient les cellules du corps les unes avec les autres
117
**La mucoviscidose**
**maladie autosomique récessive**
L'allèle récessif a été formé par une mutation du gène CFTR, qui code pour un canal chlorure dans les muqueuses. Le gène a été localisé sur le chromosome 7 et est impliqué dans la sécrétion de sueur, de mucus et de sucs digestifs. Le mucus altéré s’accumule dans les poumons, provoquant des infections dangereuses et endommageant les tissus pulmonaires. Le mucus s’accumule également dans le foie et le pancréas, ce qui rend la digestion des aliments plus difficile.
118
**La maladie de Huntington**
******Maladie autosomique dominante**
**Une maladie neurodégénérative qui commence généralement à toucher les personnes âgées de 30 à 50 ans**. Elle est causée par un allèle dominant qui s'est développé grâce à la mutation du gène HTT présent sur le **chromosome 4** **(qui code pour la répétition de l'acide aminé glutamine dans la protéine huntingtine)**. Les symptômes comprennent une perte de coordination musculaire, un déclin cognitif et des problèmes psychiatriques. Une fois les symptômes apparus, la personne atteinte a une espérance de vie d'environ 10 ans, bien que celle-ci varie considérablement selon les individus.
119
**La maladie de Huntington**
| SAVOIR
La maladie de Huntington est **causée par une mutation dominante d'un gène sur un autosome**, de sorte que la présence d'**une seule copie de l'allèle muté suffit à provoquer la maladie**.
120
**Daltonisme rouge-vert**
**L’allèle récessif du daltonisme rouge-vert code pour une copie non fonctionnelle d’un type de protéine photoréceptrice dans la rétine de l’œil**. En Europe du Nord, cette forme de daltonisme est présente chez environ 8 % des hommes.
121
**Hémophilie**
**Une maladie dans laquelle une protéine nécessaire à la coagulation sanguine**, le plus souvent **le facteur VIII, n'est pas produite**. Sans ce facteur, de petites blessures peuvent provoquer des saignements excessifs, voire la mort. Le gène du facteur VIII de la coagulation se trouve sur le chromosome X et l'allèle responsable de l'hémophilie est récessif.
122
**Lors de l'analyse d'un arbre généalogique génétique**
* **Travaillez toujours de la première génération** (ou du premier individu atteint de la maladie) à la dernière génération.
* **Pour identifier le mode autosomique dominant**, recherchez : Chaque personne concernée a au moins un parent concerné. Les hommes et les femmes sont touchés. Vu à chaque génération
* **Pour identifier un mode autosomique récessif**, recherchez: Les hommes et les femmes sont touchés. Cas où deux parents non concernés ont un enfant atteint
« Sauter » des générations
* **Pour identifier le lien sexuel,** recherchez :
Habituellement, seuls les hommes sont touchés
Rarement observé, mais les femelles ne sont affectées que lorsque le père est atteint.
123
Qu'est-ce qui **augmentent le taux de mutation** ?
| IMPORTANT
Les **radiations et les produits chimiques mutagènes** augmentent le taux de mutation et peuvent provoquer des maladies génétiques et le cancer.
124
**Un mutagène**
Un mutagène est **tout agent qui provoque ou augmente la fréquence de mutations en déclenchant des modifications dans le matériel génétique d'un organisme**. Les mutagènes comprennent **divers types de rayonnements et de produits chimiques**.
En plus de former de nouveaux allèles, dont beaucoup peuvent être nocifs, **les mutations peuvent conduire au cancer**, **auquel cas les mutagènes sont également appelés cancérigènes**.
125
**Radiation**
**Les formes de rayonnement qui ont des niveaux d’énergie plus faibles**, comme les micro-ondes, sont **généralement inoffensives** pour les êtres vivants car elles n’ont pas l’énergie nécessaire pour rompre les liaisons chimiques.
**Un rayonnement d'énergie plus élevée**, appelé **rayonnement ionisant**, **peut rompre les liaisons entre les atomes, y compris dans l'ADN, conduisant à des mutations.** Les rayonnements pouvant endommager l’ADN comprennent la lumière ultraviolette (UV), les rayons X et les rayonnements alpha, bêta et gamma provenant de la désintégration des éléments radioactifs.
**Les armes nucléaires et les accidents dans les centrales nucléaires peuvent rejeter de grandes quantités de rayonnements ionisants** dans l’environnement et ainsi augmenter le taux de mutation des êtres vivants.
126
**Syndrome de radiation aiguë**
| Bombe de Hiroshima
Se produit **lorsqu'une personne est exposée à une forte dose de rayonnements ionisants.**
Des doses plus faibles provoquent des nausées et des maux de tête, des doses plus élevées provoquent également des convulsions et de la fièvre, et des doses très élevées provoquent la mort.
Les personnes qui ont survécu à l’ARS suite aux bombardements présentaient un risque plus élevé de développer certains types de cancer, en particulier la leucémie, en raison du nombre accru de mutations.
127
**La centrale nucléaire de Tchernobyl**
L’explosion accidentelle du noyau nucléaire de la centrale nucléaire de Tchernobyl en Ukraine en 1986 **a libéré bien plus de radioactivité que la bombe atomique utilisée à Hiroshima**.
Une fusion complète a été évitée grâce aux travailleurs qui sont restés dans des conditions hautement radioactives pour stabiliser la centrale, dont certains sont morts à cause des radiations. L'accident a libéré dans l'atmosphère un panache de matières radioactives qui a été transporté par le vent sur de vastes zones d'Europe, ce qui a encore des conséquences aujourd'hui.
Après l'accident, une couverture en béton a été construite pour limiter au maximum la contamination de la zone. Une nouvelle couverture a été nécessaire en 2016, et d’énormes quantités de radiations continueront à se produire sur le site pendant des milliers d’années.
128
**La glande thyroide et l'accident de Tchernobyl**
Il y a eu une augmentation marquée du taux de cancer de la thyroïde chez les enfants. La thyroïde est une glande proche de l’œsophage et elle incorpore de l’iode dans certaines des hormones qu’elle produit. **L'un des isotopes radioactifs libérés par l'accident de Tchernobyl était l'iode 131** . Si de l'iode radioactif est incorporé aux hormones thyroïdiennes, **il peut augmenter le taux de mutation dans la glande thyroïde et provoquer le cancer.**
129
**Électrophorèse sur gel**
**Une technique utilisé pour déterminer la séquence du génome**
L'électrophorèse sur gel est une technique **utilisée pour séparer des protéines ou des fragments d'ADN selon leur taille.**
130
PCR
| réaction en chaîne par polymérase
une technique développée dans les années 1980 qui **copie de manière répétée des fragments d'ADN** (généralement entre 100 et 40 000 paires de bases de longueur), **ce qui donne un échantillon d'ADN suffisamment grand pour effectuer une analyse approfondie**.
**La section d'ADN souhaitée est placée dans une chambre de réaction qui contient de nombreux nucléoside triphosphates libres, des amorces** qui permettront la réplication à partir du point souhaité et une version spéciale thermostable de l'ADN polymérase appelée **Taq polymérase** (trouvée à l'origine dans les bactéries qui vivent dans les sources chaudes). La Taq polymérase est utilisée **car elle ne se dénature pas aux températures élevées utilisées en PCR** et peut donc continuer à fonctionner dans des cycles répétés.
131
**Processus de la PCR**
Premièrement, **l’ADN est suffisamment chauffé pour rompre les liaisons hydrogène** qui maintiennent ensemble les deux brins de la double hélice. **Cela se produit vers 98ºC**. Ensuite, à mesure que l’échantillon refroidit, les courtes séquences d’amorces se lieront aux séquences complémentaires de l’échantillon d’ADN.
**La liaison des amorces permet à la Taq polymérase de répliquer l'ADN en utilisant l'amorce comme point de départ.** (Les ADN polymérases ne sont pas capables d'ajouter le premier nucléotide d'un brin d'ADN ; elles sont uniquement capables d'étendre les brins existants.) Une fois l'ADN répliqué, les brins d'ADN sont chauffés jusqu'au point de séparation et le processus recommence.
Chaque fois qu’un cycle se produit, la quantité d’ADN double, entraînant une croissance exponentielle. En quelques heures, suffisamment de cycles de PCR se sont produits pour créer des milliards de copies de la séquence d’ADN. Cela fournit de nombreuses copies pour l’électrophorèse sur gel et d’autres tests.
132
**Le profilage ADN**
**une technique qui examine des parties variables de l'ADN pour créer un profil ou une « empreinte digitale » unique à l'individu.**
La plupart des génomes, y compris celui des humains, possèdent de courtes séquences d’ADN répétées, appelées ADN satellite. Le nombre de répétitions peut varier considérablement, ce qui signifie qu’il peut y avoir des dizaines d’allèles. Les endonucléases de restriction sont utilisées pour découper l'ADN satellite en fragments dont la longueur varie en fonction du nombre de répétitions. Après amplification par PCR, le mélange résultant de fragments d’ADN est séparé par électrophorèse sur gel.
133
**ADN satellite**
| profilage d'ADN
La plupart des génomes, y compris celui des humains, possèdent de **courtes séquences d’ADN répétées**, appelées ADN satellite.
134
Profilage d'ADN
| Conseil d'examen
* Pour trouver une correspondance entre une preuve ADN et un individu (suspect ou victime), chaque bande du gel doit être identique.
* Pour déterminer la paternité, commencez par faire correspondre les fragments d'ADN de l'enfant avec le profil de la mère. Pour l'enfant, chaque groupe qui ne correspond pas à la mère doit avoir une correspondance dans le profil du père.
135
**Les clones**
Des groupes d'organismes **génétiquement identiques**, dérivés d'une seule cellule mère originale.
Lorsque les espèces se reproduisent de manière asexuée, comme beaucoup le font, leur progéniture est généralement des clones.
136
**Les avantages du clonage naturel**
1. Les individus n’ont pas besoin de trouver un partenaire et transmettent toute leur information génétique à chaque progéniture.
2. Si un individu est bien adapté et dans un environnement stable, sa progéniture clonée bénéficiera de tous les avantages de son parent.
3. Certaines espèces peuvent se livrer à la fois à la reproduction sexuée et asexuée selon les circonstances.
137
**Méthodes de clonage naturel**
**Fission binaire** (Bactéries; E. coli) : Le chromosome est copié et la cellule se divise en deux, créant chacune deux cellules avec une copie du chromosome.
**Coureurs (Plantes; fraises)** : Des tiges spécialisées poussent le long du sol et s’enracinent, créant ainsi un individu cloné à une courte distance de la plante mère
**Ampoules (Gousses d'ail)**: Chaque gousse d'une tête d'ail contient une pousse clonée de la plante mère ainsi que de la nourriture stockée pour permettre le développement d'un nouvel individu.
**Tubercules (Patates)** : Les tiges élargies (pommes de terre) ou les racines (patates douces) contiennent de petits bourgeons appelés « yeux », dont chacun peut devenir une plante clonée.
**Bourgeonnant (Champignon; levure)** : Le noyau est copié et transmis dans un petit bourgeon formé sur le côté de la cellule mère. La cellule fille est un clone, généralement plus petit que la cellule mère.
**Bourgeonnant (Animal; hydre)** :Un nouvel individu multicellulaire se développe à partir du corps parent par mitose. Lorsque l'individu cloné est suffisamment grand, il se détache.
**Parthénogenèse (Écrevisses marbrées)**: L'adulte pond des œufs contenant 100 % de son information génétique. Les œufs se transforment en clones. Il n'y a pas de mâles dans cette espèce.
138
**Fractionnement ou fragmentation d'un embryon**
Il est possible de diviser un embryon de huit cellules en huit cellules individuelles et d'implanter chacune de ces cellules dans des mères porteuses. Ces embryons « divisés » se développeraient ensuite en huit clones du zygote original.
Notez que la progéniture conserve toutes les mêmes caractéristiques quelles que soient les caractéristiques de la mère porteuse. En effet, les descendants sont des clones les uns des autres, mais ne sont pas génétiquement liés à la mère porteuse.
139
**Utilisation de cellules différenciées et transfert nucléaire de cellules somatiques**
* **Les cellules somatiques (corps) du donneur sont prélevées sur l'organisme qui sera cloné et cultivé en laboratoire.**
* Les cellules somatiques présentant le moins d’inactivation de l’ADN doivent être choisies. Dans ce cas, les cellules ont été prélevées sur le pis du mouton donneur.
* La cellule est affamée, de sorte que la quantité de matériel cellulaire autre que le noyau est réduite.
* **Un ovule non fécondé est prélevé sur un autre individu.**
* **L'ovule non fécondé est énucléé (le noyau est retiré).**
* Dans ce cas, le noyau a été retiré à l’aide d’une petite pipette.
* **L'ovule énucléé est fusionné avec une cellule donneuse.**
* Dans ce cas, les cellules ont été placées les unes à côté des autres et un courant électrique a été utilisé pour perturber suffisamment les membranes cellulaires pour qu’elles fusionnent.
* **La cellule fusionnée peut se diviser jusqu'à ce qu'un petit embryon se forme.**
* **L'embryon est transplanté dans l'utérus d'une mère porteuse.**
* **La grossesse et la naissance de la progéniture se déroulent normalement.**
140
Le *clonage thérapeutique* et *clonage reproductif artificiel ou naturel*
Cette section couvre la production d'organismes vivants par **clonage reproductif artificiel ou naturel** . Les organismes clonés sont essentiellement les mêmes que les organismes produits par d'autres méthodes de reproduction, sauf que leur génome est identique à la cellule mère d'origine.
Cela ne doit pas être confondu avec **le clonage thérapeutique** dans lequel un embryon est créé pour fournir des cellules souches qui sont ensuite signalées pour se différencier en un type particulier de cellule sans jamais devenir un organisme indépendant. Le clonage reproductif artificiel et le clonage thérapeutique soulèvent des questions éthiques.
141
**Le stade larvaire**
| SAVOIR
Le stade larvaire (chenille) est le seul moment de son cycle de vie où le papillon monarque se nourrit d'asclépiade.
142
Certains **facteurs internes** de la plante affectant l’enracinement comprennent :
* Position de la bouture sur la plante
* Âge de la plante de départ
* Statut nutritionnel de la bouture de tige
* Nombre ou surface de feuilles sur la bouture de tige
143
Certains **facteurs externes** affectant l’enracinement comprennent :
* Durée et intensité de l'exposition à la lumière
* Température à laquelle la bouture peut s'enraciner
* Type et concentration des hormones d'enracinement utilisées
* Type et concentration des suppléments nutritionnels utilisés
* Type de milieu de culture (eau, gélose, terre, etc.)
144
Points à retenir lors de la conception de votre expérience :
Sélectionnez une variable indépendante à étudier dans la liste des facteurs qui affectent l'enracinement (ci-dessus), puis sélectionnez une plage et au moins cinq niveaux pour tester cette variable.
Par exemple, âge des plantes de départ de 6 à 24 mois. Testez les âges de 6, 10, 14, 18, 20 et 24 mois.
Sélectionnez une mesure quantitative comme variable dépendante pour le succès de l’enracinement.
Par exemple : nombre de jours avant la formation des racines, nombre de racines formées après cinq jours, longueur de la racine la plus longue ou somme totale des longueurs des racines.
Rédigez une question de recherche au format « Comment (variable indépendante) affecte-t-elle l'enracinement des boutures de tige de (espèce nommée) telle que mesurée par (variable dépendante) ?
Par exemple, « Comment l'âge de la plante de départ affecte-t-il l'enracinement des boutures de tiges de Magnoliaceae virginiana , tel que mesuré par le nombre de racines formées après cinq jours ? »
Fournissez une brève méthode axée sur les variables contrôlées et les essais répétés . Les variables contrôlées peuvent inclure tout ce qui pourrait affecter l'enracinement ; en d'autres termes, tout élément de la liste des facteurs internes et externes que vous n'avez pas sélectionné comme variable indépendante.
Par exemple, variables contrôlées : utilisez un banc de lumière pour fournir la même intensité lumineuse à toutes les boutures. Ajoutez 2 ml de milieu de croissance SuperRoot dans chaque récipient. Sélectionnez des boutures qui ont toutes quatre feuilles de taille similaire, et ainsi de suite.
Par exemple, répétez les essais : testez 10 boutures de chaque âge.
Fournissez une brève description de la manière dont vous collecterez et traiterez vos données .
Par exemple : Le cinquième jour, retirez chaque bouture et enregistrez le nombre de racines émergeant directement de la tige ainsi que les données qualitatives. Représentez graphiquement l’âge de la bouture de tige par rapport au nombre moyen de racines. Effectuez un test statistique de signification.
