Thema 3 Monogenetische ziekten en overervingspatronen

Question 1

Wat is de kind op een kind met een aangeboren afwijking en/of verstandelijke beperking bij elke willekeurige zwangerschap?

Answer 1

3% tot 5%

Question 2

Wanneer kan de vruchtwaterpunctie worden uitgevoerd?

Answer 2

15 tot 16 weken in de zwangerschap

Question 3

Wanneer kan de vlokkentest worden utigevoerd?

Answer 3

Vanaf 11 weken in de zwangerschap.

Question 4

Welk soort weefsel wordt weggehaald bij een vlokkentest? Wat is een nadeel ervan?

Answer 4

Syncytiotrofoblastcellen en mesenchymcellen. Een nadeel van de vlokkentest is dat er een verschil is in de uitslag van de korte termijnkweek (syncytiotrofoblast) en de lange termijnkweek (mesenchym). Zo kan een afwijking alleen beperkt zijn tot de placenta (komt alleen voor in de KT). De uitslag van de LT is het belangrijkste, omdat deze cellen het meest overeenkomen met die van de foetus.

Question 5

Noem 4 soorten screeningsmethoden en leg uit wat ze doen.

Answer 5

NEKPLOOIMETING: de test vindt plaats tussen 11 en 14 weken in de zwangerschap. De nekplooi wordt gemeten en hoe groter de nekplooi is, hoe groter de kans op een chromosoomafwijking. DIt wordt gedaan mbv echografie.
SERUMSCREENING: serumscreening is een bloedafname bij de zwangere vrouw tussen 11 en 14 weken. De serumconcentraties van vrij bèta-HCG en PAPP-A worden bepaald. De hoogte van deze stoffen geven aan hoe groot de kans op een kind met een chromosoomafwijking.
COMBINATIETEST: deze test is een combinatie van de nekplooimeting en de serumscreening.
NIPT: uit het maternale bloed worden vrije foetale DNA-fragmenten gehaald.
ECHO-ONDERZOEK

Question 6

Wat doen agonisten? Noem een voorbeeld.

Answer 6

Agonisten activeren een reactie in een cel. Een voorbeeld is adenosine, wat ervoor zorgt dat mensen in slaap vallen.

Question 7

Wat is de Kl?

Answer 7

De Kl is de evenwichtsconstantie van de evenwichtsreactie van de ligand-eiwit binding.

Question 8

Noem 6 voorbeelden van enzymen.

Answer 8

Hydrolase (hydrolytische reactie)
Polymerase (polymerisatie van bijv. DNA)
Protease (afbreken van eiwitten)
Kinase (additie van fosfaatgroepen)
Fosfatase (de hydrolytische verwijdering van fosfaatgroep)
Lipase (de afbraak van lipiden door hydrolyse)

Question 9

Wat is de Km?

Answer 9

De Km is de substraatconcentratie waarbij de snelheid de helft van Vmax is.

Question 10

Welke twee parameters bepalen de Vmax?

Answer 10

De hoeveelheid enzymen, en het turnovergetal (het aantal keer per seconde dat een enzym een reactie kan katalyseren)

Question 11

Wat zijn iso-enzymen?

Answer 11

Enzymen die dezelfde reactie geven, maar een andere chemische structuur en lokalisatie hebben. Ze hebben bijvoorbeeld een andere Km-waarde.

Question 12

Hoe ziet een competitieve remming eruit in de grafiek?

Answer 12

De vmax wordt nog wel gehaald, maar de Km wordt hoger

Question 13

Hoe ziet een noncompetitieve remming eruit in de grafiek?

Answer 13

De vmax wordt niet gehaald.

Question 14

Wat zijn SNP?

Answer 14

Dat zijn varianten in genen die niet schadelijk zijn voor de mens en voor varianten onder individuen zorgen (oogkleur, haarkleur, vorm neus).

Question 15

Wat is de eerst ontedekte monogenetische aandoening?

Answer 15

Alkaptonuria

Question 16

Noem 3 hoofdgroepen wanneer het gaat om medische gebreken

Answer 16

Monogenetische afwijking, chromosomale afwijkingen, multifactoriële aandoeningen.

Question 17

Wat is polymorfisme?

Answer 17

Polymorfisme is een verandering die in het verleden is ontstaan in een eerdere generatie, men hoeft er niet ziek van te worden.

Question 18

Wat is compound heterozygoot?

Answer 18

Twee verschillende mutant allelen

Question 19

Wat is hemizygoot?

Answer 19

Een mutant allel op het X-chromosoom van de man.

Question 20

Welke soorten dominant zijn er? Noem er drie.

Answer 20

PUUR DOMINANT: één mutant allel is voldoende om de ziekte te veroorzaken
INCOMPLEET DOMINANT (SEMIDOMINANT): bij een aanwezigheid van één mutant allel is iemand ziek, maar bij twee mutante allelen is iemand nog zieker.
CODOMINANT: bij een heterozygoot komen beide allelen tot expressie, zoals bij de ABO bloedgroep.

Question 21

Noem vijf bemoeilijkende factoren in stamboomonderzoek/

Answer 21

HET ALL-OR-NONE-CONCEPT: een individu met een bepaalde mutatie kan wel of geen bepaald fenotype hebben. Er kan sprake zijn van gereduceerde penetrantie en geen penetrantie (verschil in fenotypische expressie)
PLEIOTROPIE: een genafwijking kan tot verschillende kenmerken in het fenotype leiden.
EXPRESSIVITEIT: de manier van expressie van het fenotype in een individu met mutatie. Deze expressie kan variëren. Hier zijn een aantal factoren van invloed op: gebruik gemaakt van een te klein stamboom, er is een diagnose gemist, er is een nieuwe mutatie opgetreden, non-paterniteit of non-materniteit.
GENETISCHE HETEROGENITEIT: 
allelische heterogeniteit (er zitten verschillende allelen op een bepaalde locus en die hebben tot verschillende functionele gevolgen).
FENOTYPISCH HETEROGENITEIT: verschillende mutaties in hetzelfde gen kunnen zeer verschillende fenotypes veroorzaken.

Question 22

Wat is pseudodominantie?

Answer 22

Rr x rr. Wanneer er maar één recessief allel wordt overgeërfd en dit allel tot uiting komt.

Question 23

Wanneer is de Hardy-Weinberg niet van toepassing?

Answer 23

Bij non-random mating
Nieuwe mutaties
Fenotype selectie
Kleine populatie
Gene flow (combineren van populaties

Question 24

Wat is het verschil tussen unparentale heterpdisomie en uniparentale isodisomie?

Answer 24

Uniparentale heterodisomie is een fout in meiose I en uniparentale isodisomie is een fout in meiose II.

Question 25

Bij welke lengte repeterende CAGs heb je geen Huntington? Bij welke wel?

Answer 25

kleiner dan 26: normale allelen
27-35 repeats: intermediaire allelen, zelf niet de ziekte, maar kan verderop in de familie wel voorkomen (anticipatie).
36-39 repeats: minder penetrante ziekte van Huntington.
Groter dan 40: de ziekte van Huntington.