Thema 1Het humane genoom en chromosomen Flashcards
Hoe heet de bouwsteen van DNA?
Nucleotiden
Hoe waterbruggen maken de baseparen met elkaar?
Cytosine en Guanine samen 3, Thymine en Adenine 2 (de T van thymine en twee)
Hoeveel chromosomen bevatten een (niet delende cel), hoeveel genen bevatten de chromosomen samen?
Een cel bevaat 46 chromosomen, 23 homologe chromosomenparen. Dit bestaat uit 22 autosome paren en 1 gonadosomen. De chromosomen bevatten 22.000 genen en dit zijn 3000 Mbp
Welk gedeelte van DNA ziet er donker uit op een elektronenmicroscoop? Waardoor komt dat?
Dit is heterochromatine. Dit gedeelte is strak opgerold en daardoor transcriptioneel inactief.
Noem de stappen waarin het DNA strak wordt opgerold.
Nucleosoom (DNA + 8 histonen) => beads-on-a-string => chromatine fiber => chromatine.
Op basis van wat worden chromosomen geclassificeerd?
De lengte van de chromosomen en de plek van het centromeer. Belangrijk is dat hierbij rekening wordt gehouden met het feit dat niet alle chromosomen op deze manier geclassificeerd kunnen worden.
Noem vier verschillende technieken waarmee chromosomen zichtbaar kunnen worden gemaakt en leg uit hoe deze technieken werken.
G-BANDERING: unieke, individuele chromosomen worden geïdentificeerd dmv karyotypering. Hierbij zijn chromosomen uit de metafase nodig en worden ze behandeld met tryosine en gekleurd met GiemSa. Dat leidt tot een patroon van donkere en lichte banden.
FISH: FLuorescence in situ hybridization, er wordt hierbij gekeken naar numerieke chromosoomafwijkingen. Een kunstmatig stukje DNA wordt gemaakt, dat kan binden op de plek van een bepaald gen. Dit stukje kan fluoresceren. Een stipje te weinig duidt op een deletie, een stipje teveel kan een trisomie betekenen
ARRAY COMPARATIVE GENOME HYBRIDIZATION: deze methode draait om het verlies en de winst van DNA, gedetecteerd over het hele genoom. Op een glasplaatje worden de DNA-sequenties opgedeeld. Je hebt hier een deel normaal DNA en een DNA met een afwijking. Indien de verhouding niet één is, weet je dat er een afwijking is.
NEXTGEN SEQUENCING: Tegen aanvaardbare kosten is het nu mogelijk om de hele sequentievolgorde van het genoom in kaart te brengen.
COMPARATIVE GENOME HYBRIDIZATION: een techniek tot 20.000 bp nauwkeurig en hierbij kan je kijken over er iets is bijgekomen of is afgehaald.
Wat doet het SRY-gen?
Het SRY-gen ligt op het Y-chromosoom en zorgt ervoor dat het embryo zich ontwikkelt tot een jongen.
Uit welke fasen bestaat de celcyclus? Beschrijf ook bij elke fase wat er in die fase gebeurd?
Bij het volbrengen van één celcyclus zijn er uit de oorspronkelijke cel twee dochtercellen ontstaan.
- INterfase: dit is 90% van de cyclus. De interfase wordt gezien als voorbereiding op de mitose. De chromosomen worden verdubbeld, De chromosomen worden gerepliceerd, en er vindt productie plaats van eiwitten en organellen.
- Mitose: hierbij ontstaat een cel met 46 chromosomen twee cellen met elk ook 46 chromosomen.
- Cytokinese: de eigenlijke deling van de cel
Uit welke fasen bestaat de interfase?
G1-fase: de 1e groeifase (groei van celinhoud)
S-fase: DNA-synthese (chromosomen worden gedupliceerd)
G2-fase: de 2e groeifase (groei van cel en voorbereiden mitose
G0-fase: rustfase (in deze fase zitten de cellen die niet delen.
Uit welke fasen bestaat de mitose?
- Profase: er zijn zichtbare chromosomen gevormd, de chromosomen bestaan in deze fase uit twee zusterchromatiden. Het kernmembraan verdwijnt, de centrosomen bewegen naar tegenoverliggende polen en spoeldraden worden gevormd.
- Pro-metafase: de chromosomen zijn volledig gecondenseerd en de spoeldraden verbinden zich met het kinetochoor.
- Metafase: de centromeren verplaatsen zich naar het midden van de cel, het equatoriaal vlak, dit is ook een checkpoint om te kijken of de chromosomen goed vastzitten aan de spoeldraden.
- Anafase: de chromatiden splitsen in het kinetochoor en bewegen naar tegenoverliggende polen via de spoeldraden.
- Telofase: de dochterkernen en nucleoli (kernlichaampjes) worden gevormd. De chromosomen spiraliseren en spoeldraden verdwijnen.
Welke drie checkpoint bevat de cel tijdens de celcyclus? Leg ook uit wat er tijdens deze checkpoints wordt gecontroleerd.
- G1-checkpoint: dan kan de S-fase worden gestart.
- G2-checkpoint: of alle DNA is gekopieerd en beschadigde DNA is gerepareerd (eiwit p53)
- Chechpoint in M-fase: chromosomen zitten goed vast aan de kernspoelen?
Wat is het doel van de meiose I?
Om de homologe chromosomenparen te verdelen, hierbij vindt ook crossing over plaats.
Wat is de functie van crossing over?
Het zorgen van genetische variatie in de nakomelingen, het bij elkaar houden van de homologe chromsomen tijdens de profase I van de meiose.
Leg uit wat de Pseudo-autosomale regio is.
De PAR-regio is een identiek stuk in de telomeren van het X- en Y-chromosoom, wat voor crossing over van de geslachtshormonen zorgt.
