Thema 2, hoofdstuk 3

Question 1

Erfelijkheidsleer:

Answer 1

De genetische overdracht van eigenschappen van biologische ouders aan hun kinderen en het ontstaan van erfelijke stoornissen.

Question 2

Gameten:

Zygote:

Answer 2

Gameten: geslachtscellen van de moeder en de vader, die samen een nieuwe cel vormen tijdens de bevruchting.

Deze nieuwe cel ontstaat wanneer een mannelijke voortplantingscel (spermacel), door het membraam van de vrouwelijke voortplantingscel (ovum) dringt.

Gameten bevatten ieder enorme hoeveelheden genetisch informatie die gecombineerd na de versmelting een nieuw mens creëren.

Ongeveer 1 uur daarna fuseren de gameten tot één cel: de zygote.

Zygote: de nieuwe cel die wordt gevormd door het bevruchtingsproces.

Question 3

Genen:

DNA:

Chromosomen:

Answer 3

Genen: de basiseenheid van genetisch informatie. Zij bevatten informatie voor alle erfelijke eigenschappen.

Alle genen zijn opgebouwd uit DNA.

DNA: de substantie waaruit genen bestaan, die bepalend is voor de aard en de functie van elke cel in het lichaam.

DNA bestaat uit lange ketens van bepaalde chemische stoffen en bevat ‘de genetisch code’ voor een eigenschap.
Zijn in specifieke volgorde en op specifieke locaties gerangschikt in DNA strengen: de chromosomen.

Chromosoom: staafvormige stukjes DNA, die georganiseerd zijn in 23 paren, dus 46 stuks.

Moeder en de vader van het kind leveren ieder 1 van de 2 chromosomen in elk van de 23 chromosomenparen die na de bevruchting de zygote vormen met nieuw erfelijk materiaal.
46 chromosomen in de nieuwe zygote bevatten de genetisch blauwdruk van een individu.

Chromosomen: hoofdstukken
Gen: paragraaf van aan elkaar gekoppelde A-C-T-G-letters.
ACTG is DNA-taal.

Question 4

Mitose:

Meiose:

Answer 4

Mitose: een proces (bepaalde vorm van celdeling) dat verantwoordelijk is voor de replica van de meeste typen cellen.

Dit zorgt ervoor dat bijna alle cellen van het lichaam dezelfde 46 chromosomen bevat als de zygote.

Meiose: een proces van celdeling waarbij de gameten (de zaad- en eicellen) in het lichaam worden gevormd.

Elke gameet krijgt 1 van de 2 chromosomen uit elk chromosomenpaar waarbij het een kwestie van toeval is welk lid van het paar in een nieuwe gameet terecht komt.

Question 5

Meerlingengeboorten:
1) Monozygotische tweeling
2) Dizygotische tweeling

Answer 5

<3% leidt tot tweeling.
Kans neemt toe door vruchtbaarheidsbehandeling en de leeftijd van de vrouw.

1) Monozygotische tweeling (eeneiige tweeling):
Genetisch identieke tweelingen.
Één zygote - binnen 2 weken na bevruchting celplitsing - genetisch identiek.

2) Dizygotische tweeling (twee-eiige tweeling):
Twee afzonderlijke zaadcellen (zygotes), 2 eicellen tegelijkertijd bevrucht door 2 zaadcellen.
Genetisch zoals broers en zussen.

Drielingen kunnen trizygotisch zijn, of een combinatie van monozygotisch en dizygotisch.

Question 6

Jongen of meisje?
Totstandkoming geslacht

Answer 6

22 van de 23 chromosomenparen bevatten 2 gelijksoortige chromosomen.

23e bepaalt het geslacht.
XX (vrouwen) en XY (mannen).

Gameet vrouw altijd een C-chromosoom.
Afhankelijk van gameet man: of hij X of Y draagt.
Sperma van de man bepaalt het geslacht van het kind.

Y-chromosoom is kleiner en draagt minder erfelijk materiaal.

Question 7

Basisbeginselen van de genetica:
* Dominante eigenschap:
* Recessieve eigenschap:
* Genotype:
* Fenotype:

Answer 7

Mendel kruising erwtenplanten met gele en groene zaden.
Conclusie: wanneer er 2 concurrerende eigenschappen aanwezig zijn, kan er maar 1 tot uiting komen - de dominante eigenschap.

• Dominante eigenschap: de eigenschap die tot uiting komt wanneer er 2 concurrerende eigenschappen aanwezig zijn.
• Recessieve eigenschap: de eigenschap die enkel tot uiting komt wanneer er 2 recessieve eigenschappen aanwezig zijn.
  Zo niet, dan blijft deze eigenschap onzichtbaar.

Vb: in planten met gele zaden kan zowel genetisch materiaal bevatten van gele als voor groene zaden.
In planten met groene zaden is alleen genetisch materiaal voor groene zaden aanwezig.

• Genotype: de onderliggende combinatie van genetisch materiaal dat in een organisme aanwezig is.
• Fenotype: het geheel van uiterlijk waarneembare kenmerken van een organisme, het resultaat van genotype en omgeving.

Vb: hoewel de planten gele zaden hebben (fenotype) hebben ze genetisch materiaal van beide zaden (genotype).

Question 8

Overdracht van genetische informatie bij mensen:

• Allelen;
• Homozygoot;
• Heterozygoot;
• Polygenische overerving;
• X-gebonden genen.

Answer 8

• Allelen:
  paren van genen die eigenschappen bevatten die verschillende vormen kunnen aannemen –> bijv. kleur ogen of haarkleur.
  Bruine ogen zijn dominante eigenschap. Blauwe ogen zijn recessief.
  Het allel van een kind kan gelijke of ongelijke genen van elke ouder bevatten. Gelijke genen? –>
• Homozygoot: gelijke vormen van het gen ervend voor een bepaalde eigenschap.
  BB (genen voor bruine ogen), of bb (genen voor blauw ogen).
• Heterozygoot: verschillende vormen van het gen ervend voor een bepaalde eigenschap.
  Bb leidt tot bruine ogen.

PKU: erfelijke afwijking waarbij een kind niet in staat is phenylalaline - een essentieel aminozuur dat in voedingsmiddelen zit - af te breken.

Polygenische overerving: een combinatie van meerdere genenparen is verantwoordelijk voor de productie van een specifieke eigenschap.
Bijv. lengte en huidskleur.

X-gebonden genen: een gen dat zich alleen op het X-chromosoom bevindt.
Wanneer dit gen een ziekte veroorzaakt, hebben mannen meer kans om dit te krijgen, omdat zij geen 2e X-chromosoom hebben dat tegenwicht kan bieden. Zoals kleurenblindheid en hemofilie.

Question 9

Het menselijke genoom: het kraken van de genetische code

• Genoom;
• Gedragsgenetica;
• Epigenetica.

Answer 9

• Genoom: weerspiegelt de totale erfelijke code van de mens.

Totaal aantal genen van de mens: 25.000 (niet 100.000).
99,9% van de genenvolgorde is gelijk.

Gedragsgenetica: vakgebied dat onderzoek verricht naar de effecten van erfelijkheid op gedrag.
Kijkt naar de manier waarop genetische factoren onze persoonlijkheid en gedragspatronen beïnvloeden.
- Verband tussen genen en persoonlijkheidskenmerken, zoals verlegenheid en assertiviteit;
- Verband tussen erfelijkheid en psychische aandoeningen;
- Genetische basis van gedragsproblemen en psychische stoornissen.

• Epigenetica: (deelgebied van gedragsgenetica)
  Studie naar de invloed van omgevingsfactoren op de uiting van genen en de ontwikkeling van een organisme over generaties heen.
• Invloed van de omgeving op genen is groot en kan zelfs overgeërfd worden (nieuw licht op nature-nurture debat).
• Omgevingsfactoren zoals roken, stress, sporten kunnen bepaalde genen activeren of uitschakelen.
• Kan rol spelen bij ziekten.

Transgenerationele epigentische overerving.

Question 10

Erfelijke en genetische stoornissen:
* PKU;
* Downsyndroom;
* Fragiele X-syndroom;
* Sikkelcelanemie;
* Ziekte van Duchenne;
* Syndroom van Klinefelter.

Answer 10

• PKU;
  Kind niet in staat phenylalaline af te breken.
• Downsyndroom;
  Een aangeboren afwijking door de aanwezigheid van een extra chromosoom op het 21e paar, die gepaard gaat met een verstandelijke beperking, typerende uitwendige kenmerken en bepaalde medische problemen.
  47 chromosomen, ipv 46.
  Kindje erft deze meestal door de moeder.
  1 op de 700 kinderen.
• Fragiele X-syndroom;
  Een stoornis die optreedt wanneer een bepaald gen op het X-syndroom beschadigd is geraakt.
  Milde tot matige verstandelijke handicap.
• Sikkelcelanemie;
  Een erfelijke vorm van bloedarmoede, die zo genoemd wordt vanwege de afwijkende vorm van de rode bloedcellen.
• Ziekte van Duchenne;
  Een erfelijke aandoening van de spieren die bijna alleen bij jongens voorkomt en waarbij sprake is van spierzwakte, gevolgd door een afname van de spiermassa.
• Syndroom van Klinefelter:
  Een aandoening die alleen bij jongens voorkomt en die het gevolg is van de aanwezigheid van een extra X-chromosoom, leidend tot onder andere onderontwikkelde geslachtsdelen, extreme lengte en borstontwikkeling.
• Genen kunnen ook fysiek beschadigd raken door slijtage of toevallige gebeurtenissen tijden de meiose (vorming van voortplantingscellen) en mitose (vorming van andere lichaamscellen).
• Spontane mutatie: verandering van genen zonder aanwijsbare reden.
• Omgevingsfactoren zoals röntgenstralen en luchtvervuiling kunnen leiden tot misvorming van genetisch materiaal.

Question 11

Omgevingsfactoren:

Answer 11

Genetische factoren zijn verweven met omgevingsfactoren.

Question 12

Prenataal onderzoek:

• Niet-invasieve prenatale onderzoeken:
• Echoscopie (echografie);
• NIPT;
• Invasieve prenatale onderzoeken:

Answer 12

• Niet-invasieve prenatale onderzoeken:
  Buiten het lichaam.
• Echoscopie (echografie): niet-invasieve test die dmv geluidsgolven met zeer hoge frequentie een beeld schetst van het ongeboren kind. Verschaffen informatie over omvang en vorm.
  Nekplooi, neusbeen en de hartklep om afwijkingen op te sporen.
  11 tot 13e week: vaag beeld.
  Vanaf 20 weken: nauwkeuriger beeld.
• NIPT: niet-invasieve prenatale test.
  Opsporen downsyndroom (trisomie 21), edwardsyndroom (trisomie 18) en patausyndroom (trisomie 13) door het DNA van de baby in het bloed van de moeder te meten.
  Mogelijk vanaf 11e week - geen verhoogde kans op miskraam.
  Het is géén diagnostische test - altijd verifiëren dmv invasieve vruchtwaterpunctie of vlokkentest.
• Invasieve prenatale onderzoeken:
  In het lichaam (verhoogde kans op miskraam).
• Vruchtwaterpunctie:
  Een invasieve test om genetische afwijkingen op te sporen door een klein monster van foetale cellen uit de vruchtzak te onderzoeken.
  Met kleine naald in vruchtwater steken.
  Vanaf 15 weken.
  Geslacht kan hiermee worden bepaald.
  Aanbevolen als ouder drager is van bepaald gen (zoals sikkelcenanemie, down)
• Vlokkentest of chorionvillusbiopsie:
  Een invasieve test om genetische afwijkingen op te sporen door kleine monsters te nemen van het haarachtige materiaal om het embryo heen.
  Vanaf week 11.
  Riskanter en brengt minder genetische informatie aan het licht dan vruchtwaterpunctie.

Question 13

Prenatale screening is geen diagnose

Answer 13

Rekening houden met vals-positieve uitslag.

Question 14

Rol van de omgeving: van genotype naar fenotype

• Temperament
• Multifactoriële overerving

Answer 14

Gedrag is combinatie van genetische- en omgevingsfactoren.

• Temperament:
  Individuele stijl van reageren op de omgeving die redelijk consistent is, zowel in verschillende situaties als in de loop van de tijd.
• Multifactoriële overerving:
  Eigenschappen worden bepaald door een combinatie van genetische en omgevingsfactoren, waarbij het genotype zorgt voor een bepaald bereik waarbinnen een fenotype zich kan manifesteren.
  In veel gevallen bepaalt de omgeving hoe een genotype zich als fenotype manifesteert.
  Vb: het genotype om makkelijk aan te komen maakt dat iemand nooit superslank zal zijn, maar deze persoon kan dan wel juist relatief slank zijn.

Unieke interactie tussen erfelijke factoren en omgevingsfactoren; bepalend voor iemands ontwikkelingspatroon.

Question 15

Nature-nurturedebat:

Dieronderzoek

Onderzoek bij mensen

Answer 15

Nature-nurturedebat:
In hoeverre wordt ons gedrag veroorzaakt door genetische factoren, in hoeverre door omgevingsfactoren en in hoeverre door de interactie tussen deze twee.

Dieronderzoek:
- Dieren met eenzelfde genetische achtergrond observeren in verschillende omgevingen -> effecten van de specifieke soorten omgevingsstimuli vaststellen.
- Dieren met verschillende genetische achtergronden, blootstellen aan identieke omgeving.
Nadeel: ook toepasbaar op mensen? Ethische kwestie om dieren bloot te stellen aan deze proef.

Onderzoek bij mensen:
Tweeling- en adoptiestudie.
Eeneiige tweelingen hebben identieke genetische code: variaties in gedrag volledig toe te schrijven aan omgevingsfactoren.
75% van de variaties in immuunsysteem eeneiige tweelingen het gevolg van invloeden uit omgeving, ondanks identieke genetische code, zoals vaccinaties, dieet etc.

Algemene conclusies:
bijna alle kenmerken, eigenschappen en gedragspatronen zijn het gezamenlijke resultaat van de combinatie van en interactie tussen nature (genetische factoren) en nurture (omgevingsfactoren).

Question 16

Fysieke kenmerken: familiegelijkenissen

Answer 16

Lengte en obesitas hebben sterke genetische component.
Ook bloeddruk, ademhalingstempo en leeftijd van doodgaan.

Question 17

Intelligentie (IQ) en genen

Answer 17

Hoe meer onderzoek, hoe meer onenigheid.

Algemene intelligentie &
specifieke componenten van intelligentie (ruimtelijk inzicht, verbale vaardigheden, geheugen) zijn gerelateerd aan erfelijke factoren.

Genetisch invloed neemt toe bij ouder worden.
IQ 2-eiige tweelingen loopt meer uiteen bij ouder worden.
IQ 1-eiige tweelingen komt steeds dichter bij elkaar te liggen.

Erfelijkheid speelt belangrijke rol (50 tot 80%).

Ook omgevingsfactoren spelen een duidelijke rol.

Question 18

Persoonlijkheid

Big 5 persoonlijkheidskenmerken:

Answer 18

De Big Five Persoonlijkheidskenmerken:

1) Openheid / geslotenheid voor nieuwe ervaringen
2) Consciëntieusheid / ongeorganiseerdheid
3) Extraversie / introversie
4) Aangenaam / ongemakkelijk in de omgang
5) Neuroticisme / emotionele stabiliteit

Neuroticisme en extraversie zijn gerelateerd aan genetische factoren.

Neuroticisme: de mate van emotionele stabiliteit die een individu gewoonlijk vertoont.

Extraversie: de mate waarin mensen graag in andersmans gezelschap en zich het beste voelen in een groep mensen.

Genen lijken verantwoordelijk voor deze eigenschappen:
- Prikkelzoekgen: beïnvloedt de productie van dopamine waardoor sommige mensen meer dan anderen risico zoekend gedrag vertonen;
- Minder basale eigenschappen, politie denkbeelden, houding tov seksualiteit en religieuze inslag;
- Sociale macht, traditionalisme en stressreactie.

Naast genetische factoren is ook de omgeving van belang.
- Ondernemen van activiteiten;
- Actief leven;
- Of juist rustig aan doen - persoonlijkheid wordt deels gevormd door attitudes van de ouders.

Ook cultuur is van belang.

Boeddhistische Oosterse filosofie:
Nadruk op harmonie en vreedzaamheid

Westerse filosofieën:
benadrukken het onderdrukken van ongerustheid, angst en schuldgevoelens.
Wisselwerking tussen cultuur en temperament.
Genetisch bepaald temperament in een samenleving maakt mensen bijvoorbeeld gevoelig voor specifieke filosofie.
Vb rustiger temperament Oosterse baby’s past beter bij boeddhistische filosofische ideeën over sereniteit.

Question 19

Psychische stoornissen: rol van genen en omgeving

Answer 19

Schizofrenie lijkt grotendeels het gevolg te zijn van genetische factoren.
Hoe nauwer de genetische band, hoe groter de kans dat de andere persoon ook schizofrenie zal ontwikkelen.

Ook andere factoren spelen een rol.
Zoals structurele afwijkingen in de hersenen & biochemische onbalans.

Erft soms een grote gevoeligheid voor omgevingsstress. Wanneer de stress hoog genoeg is: zal iemand schizofrenie ontwikkelen.

Genetische achtergrond fungeert als voorbereiding op een toekomstig ontwikkelingspatroon. Hangt af van de omgeving OF en WANNEER een bepaald gedragskenmerk zich zal ontwikkelen.

Ook bijvoorbeeld alcoholisme, autisme, ADHD hebben erfelijke componenten.

Question 20

Genetische aanleg van een kind kan de omgeving actief beïnvloeden:
1) Actief genotype-omgevingseffect;
2) Passief genotype-omgevingseffect;
3) Evocatief genotype-omgevingseffect;

Answer 20

1) Actief genotype-omgevingseffect;
Situatie waarin een kind zich richt op de aspecten van zijn omgeving die het best aansluiten op zijn genetisch bepaalde capaciteiten.
Vb: Actief, ondernemend kind is eerder in sport geïnteresseerd dan een gereserveerd kind.

2) Passief genotype-omgevingseffect;
Situatie waarin de ouders de omgeving beïnvloeden waarin het kind opgroeit, als gevolg van hun genetische aanleg.
Vb: sportieve ouder zal kind veel mogelijkheden geven om te sporten.

3) Evocatief genotype-omgevingseffect;
Situatie waarin de genen van een kind een specifiek type omgeving oproepen.

Ouders springen eerder in op het gedrag van een baby die veeleisend is.

Question 21

Bevruchting of conceptie:

Answer 21

Het proces waarbij een eicel en zaadcel (de mannelijke en vrouwelijke gameten) samenkomen om één nieuwe cel te creëren (de ééncellige zygote waarmee het leven van elke mens begint).

Vrouwen worden geboren met 400.000 eicellen in hun 2 eierstokken (rijpen pas tijdens puberteit)

Bij ovulatie komt één eicel vrij uit 1 van de eierstokken die via de eileiders naar de baarmoeder wordt getransporteerd.
Als de eicel in de eileiders een zaadcel ontmoet, vindt bevruchting plaats.

Elke 28 dagen ovuleren.

Zaadcellen kortere levensduur. Worden in snel tempo door de testikels aangemaakt, per dag honderden miljoenen.
Microscopisch kleine kikkervisjes die tijdens de seksuele gemeenschap de vagina binnenkomen, via baarmoedermond in eileiders.
Slecht een fractie van de zaadcellen overleeft de tocht. 1 bevrucht de eicel in de eileider.
Elke zaadcel en eicel bevatten genetische informatie die nodig zijn om een nieuw mens te produceren.

Question 22

De 3 stadia van de prenatale periode: het begin van de ontwikkeling:

1) Het germinaal stadium: van bevruchting tot 2 weken;

Answer 22

1) Het germinaal stadium:
Het eerste en kortste stadium van de prenatale periode; de eerste 2 weken na de conceptie.

Zygote begint zich te delen en in complexiteit toe te nemen.
- Het bevruchte ei (blastocyst) reist naar de baarmoeder en nestelt zich in de baarmoederwand die veel voedingsstoffen bevat.
Dit tijdstip vormt medisch gezien het beginpunt van de zwangerschap (gestatie).
- Celdeling start. 3 dagen na bevruchting bestaat het organisme uit circa 32 cellen. Dag erna al verdubbeld.
Binnen 1 week: 100 tot 150 cellen.
- Cellen krijgen steeds specialistischere functie.

Placenta: orgaan dat tijdens de zwangerschap aangemaakt wordt in de baarmoeder en als doorgeefluik tussen de moeder en de foetus fungeert, door voeding en zuurstof te leveren via de navelstreng.
Placenta speelt ook een rol in de foetale hersenontwikkeling.

Question 23

De 3 stadia van de prenatale periode: het begin van de ontwikkeling:

2) Het embryonaal stadium: 2 weken tot 8 weken;

Answer 23

2) Het embryonaal stadium:
De periode van 2 tot 8 weken na de bevruchting, waarin de belangrijkste organen en de fundamentele anatomie zich ontwikkelen

Organisme is stevig genesteld in de baarmoederwand - wordt embryo genoemd.

Grote veranderingen.

Hoogtepunt: ontwikkeling belangrijkste organen en fundamentele anatomie.
3 lagen:
1) Ectoderm: de buitenste laag zal de huid, haren, tanden, zintuigen, hersenen en het ruggenmerg vormen.
2) Endoderm: de binnenste laag, produceert het spijsverteringsstelsel, lever, alvleesklier en het ademhalingsstelsel.
3) Mesoderm: de laag tussen het ectoderm en endoderm in waaruit de spieren, botten, bloed en bloedsomloop worden gevormd.

8 weken oude embryo: 2,5 cm lang. Lijkt kieuwen en staart te hebben. Beginselen van ogen, neus, lippen en tanden.
4 stompjes: armen en benen.
- Hoofd beslaat 50% van totale lengte embryo;
- Zenuwcellen (neuronen) groeien in verbijsterd tempo.
- Zwakke hersengolven geproduceerd.

Question 24

De 3 stadia van de prenatale periode: het begin van de ontwikkeling:

3) Het foetaal stadium: 8 weken tot de geboorte.

Answer 24

3) Foetaal stadium:
Het stadium van prenatale ontwikkeling dat rond 8 weken na de conceptie begint en eindigt bij de geboorte.

Foetus: een zich ontwikkelend kind dat zich in een foetale stadium bevindt. Formeel begint dit stadium wanneer de differentiatie van de belangrijkste organen heeft plaatsgevonden.

Snelle veranderingen foetus:
- 20x zo lang, verhoudingen veranderen;
- Na 2 maanden is het hoofd 50% van de foetus in omvang. Na 5 maanden vormt het hoofd 25% van de omvang.
- Na 4 maanden 30 gram. Na 7 maanden 1,5 kilo.
- Organen worden steeds gedifferentieerder en beginnen te werken.
- Na 3 maanden kan de foetus slikken plassen
- Handen, vingers en nagels;
- Na 4 maanden kan de moeder het kind voelen bewegen.
- Hersenen ontwikkelen zich verder (hemisferen: linker- en rechterhelften van de hersenen) groeien in hoog tempo.
- Neuronen worden bedekt met myeline: een isolerend laagje.
Dit bevordert de tranmissiesnelheid van boodschappen die de hersenen naar de rest van het lichaam zenden.
- Foetus kan horen, reageren op geluiden die hij vaker hoort. Baby’s reageren op voorlezen sprookje dat de moeder regelmatig heeft voorgelezen in laatste maanden zwangerschap.

8 tot 24 weken na conceptie: hormonen worden vrijgegeven die leiden tot toenemende differentiatie van mannelijke en vrouwelijke foetussen.

Bij jongens worden mannelijke geslachtshormonen (androgenen) aangemaakt.

Question 25

Problemen rondom zwangerschap
* Onvruchtbaarheid;
* Miskraam en abortus.

Answer 25

• Onvruchtbaarheid:
  Het onvermogen om zwanger te worden na 12 tot 18 maanden proberen.

Negatieve relatie vruchtbaarheid en leeftijd: hoe ouder de ouders, hoe groter de kans op onvruchtbaarheid.

15% van de stellen.

Oorzaak:
- Bij mannen: te weinig of geen productie van functionele zaadcellen. Roken, drugsgebruik en vroegere SOA.
- Bij vrouwen: er komt geen eicel vrij bij de ovulatie door een verstoorde hormoonspiegel, alcohol- of drugsgebruik, een beschadigde eileider of baarmoeder. Of de ei- en zaadcel kunnen elkaar niet vinden.

Alternatieve mogelijkheden:
- Medicijnen:
- Operatie:
- Kunstmatige inseminatie: een procedure waarbij een arts zaadcellen van de man direct in de baarmoeder(hals) van een vrouw plaatst.
- In-vitrofertilisatie (ivf): een procedure waarbij een aantal eicellen uit de eierstokken van de vrouw worden verwijderd, waarna deze in een lab worden bevrucht door de zaadcellen van de man.
Na conceptie worden de bevruchte eicellen in de baarmoeder van de vrouw geplaatst.
5000 per jaar in NL.
Kinderen die via IVF zijn verwekt functioneren prima. Latere psychologische aanpassing is niet anders dan voor natuurlijk verwekte kinderen.

• Miskraam en abortus:
  10 tot 15% van de zwangerschappen eindigt in een miskraam.
  Meestal in de 1e 12 weken.
  Meestal toe te schrijven aan een genetische afwijking. Hormonale problemen, infecties of zwangerschapsproblemen. Vrouwen kunnen zowel lichamelijk als psychisch nog lang na-effecten houden.
  Doodgeboren: wanneer een kind na 16 weken sterft.
  1 op de 4 eindigt in abortus. Pakistan hoogste abortuscijfer.

Question 26

De prenatale omgeving: bedreigingen voor de ontwikkeling

• Voedingspatroon van de moeder;
• De leeftijd van de moeder;
• Gezondheid van de moeder;
• Drugs- en medicijngebruik van de moeder;
• Moeders die alcohol en tabak gebruiken;
• Invloed van vaders op prenatale omgeving.
• Een optimale prenatale omgeving

Answer 26

Teratogeen effect:
Omgevingsfactor tijdens de zwangerschap - zoals drugs, chemische stof of een virus - die kan leiden tot geboorteafwijkingen, bevallingsproblemen of een miskraam.

Taak van placenta is om deze teratogene stoffen tegen te houden, maar slaagt daar niet altijd in.
Elke foetus wordt blootgesteld aan teratogene stoffen.
Moment en de mate van de blootstelling is cruciaal.
Grootste effect tijdens periodes van bijzonder snelle prenatale ontwikkeling (zoals de germinale periode).
Organen zijn op verschillende tijdstippen gevoelig voor teratogene effecten.

• Voedingspatroon van de moeder;
  Ondervoeding. Voedingssupplementen kunnen oplossing bieden.
• De leeftijd van de moeder;
  Vrouwen ouder dan 30 hebben meer kans op zwangerschaps- en geboortecomplicaties dan jongere vrouwen.
• Grotere kans op vroeggeboorte;
• Vaker laag geboortegewicht;
• Kans op kind met Downsyndroom neemt toe.
  Er zijn ook onderzoeken die dit tegenspreken. Moeders van in de 40 zonder gezondheidsproblemen hebben niet meer risico op prenatale problemen dan jongere vrouwen.
• Gezondheid van de moeder;
  Gezond eten, gemiddeld aankomen en voldoende bewegen tijdens zwangerschap.
  Ziekte bij zwangere vrouwen kan desastreuze gevolgen hebben:
• Rodehond (rubella) voor de 11e week kan leiden tot blindheid, doofheid, hartafwijkingen of hersenbeschadiging bij de baby.
• Waterpokken kan tot geboorteafwijkingen leiden. Moment waarop moeder ziekte oploopt is cruciaal.
• De bof kan de kans op miskraam vergroten;
• De soa Syfilis kan direct op de foetus worden overgebracht.
• Gonorroe wordt doorgegeven wanneer het kind het geboortekanaal passeert.
• Moeders met aids of hiv-positief - via bloed doorgeven.
• Drugs- en medicijngebruik van de moeder;
• Aspirine kan leiden tot bloedingen bij de foetus en achterstand in fysieke ontwikkeling 4jarigen;
• Softenon tegen ochtendmisselijkheid in jaren ‘50 leidde tot kinderen met stompjes;
• Dochters van moeders die in de jaren ‘70 DES slikten om miskramen te voorkomen hadden grotere kans op zeldzame vorm van vaginale- of baarmoederhalskanker en problemen tijdens eigen zwangerschap;
• Zonen van DES moeders hadden grotere kans op vruchtbaarheidsproblemen;
• Anticonceptie- en vruchtbaarheidspillen bevatten geslachtshormonen die hersenstructuren van de foetus beïnvloeden.
  DRUGS:
• Marihuana: zuurstoftoevoer naar de foetus belemmeren. Snel geïrriteerde, snel afgeleide en nerveuze kinderen.
• Cocaïne: ernstige vernauwing van de bloedvaten, minder bloed en zuurstof. Kans op overlijden groter.
• Cocaïne verslaafde moeders, baby’s kunnen bij geboorte verslaafd zijn en moeten afkicken. Kleiner, wegen minder, ernstige ademhalingsproblemen, geboorteafwijkingen. Reacties op stimuli afgezwakt, moeilijk te troosten.
• Moeders die alcohol en tabak gebruiken;
• Foetaal Alcohol Syndroom (FAS): een cognitieve stoornis veroorzaakt door alcoholmisbruik tijdens haar zwangerschap.
  1-3 op 1000.
• Foetaal Alcohol Spectrum Disorder (FASD): gebruikt om hele gebied van defecten van prenatale alcoholblootstelling af te dekken.
  9 op 1000.
  -Gemiddeld 2 glazen alcohol - gecorreleerd aan lagere intelligentie op 7-jarige leeftijd.
• Relatief kleine hoeveelheden alcohol: invloed op gedrag en psychologisch functioneren.
  ROKEN:
• Vermindering zuurstofgehalte en verhoging hoeveelheid koolmonoxide in het bloed. Zuurstof foetus neemt af.
• Nicotine en andere giftige stoffen: vertragen de ademhaling en versnellen de hartslag;
• Verhoogd risico op miskraam, grotere kans op sterfte in de babytijd.
• 2x zoveel kans op laag geboortegewicht, baby’s kleiner en meer kans op kinderen met verstandelijke beperking.

Sommige onderzoeken wijzen uit dat cafeïne schadelijk kan zijn voor de foetus.

• Invloed van vaders op prenatale omgeving:
• Hoe meer een vader rookt, hoe lager geboortegewicht kind.
• Alcohol en drugs (cocaïne) leiden tot chromosomale afwijkingen en kan de moeder stress geven.
• Lichamelijke en geestelijke mishandeling van de vrouw - fysieke schade bij het kind, stressniveau vrouw verhoogt.
• Een optimale prenatale omgeving:
  Negatieve gebeurtenissen voor of vlak na de geboorte, zoals stress, roken, alcohol etc houden verband met gevoeligheid voor stress op latere leeftijd.
  Groter wanneer zij in kindertijd (6 tot 11 jaar) opnieuw iets negatiefs meemaken.
  Nóg stressegevoeliger.

Question 27

Zwangerschapshormonen (extra literatuur)
* b-HCG
* LH
* Follikelstimulerend hormoon (FSH)
* Progesteron
* Oestrogeen

Answer 27

• b-HCG
  Aanwezigheid van het beta-humaan chorion gonadotrofine hormoon wordt getest met de zelfgebruikzwangerschapstest.
  Productie van b-HCG begint ruwweg 1 week na het binnendringen van de zaadcel in de eicel. Zodra de bevruchte eicel zich in de baarmoederwand heeft genesteld, begint de afscheiding van het hormoon.

B-HCG moedigt het getransformeerd restant van het follikel waaruit de bevruchte eicel is gekomen aan om vitale zwangerschapshormonen aan te maken (oestrogeen en progesteron).
Placenta neemt die functie over zodra zij is volgroeid, na 12 weken zwangerschap.
Dan neemt waarde b-HCG drastisch af.

b-HCG is verantwoordelijk voor stimulatie van ontwikkeling van geslachtsklieren in de foetus (zaadballen / eierstokken).

Disregulatie van dit hormoon kan leiden tot afwijkingen in de geslachtsklieren. Bijvoorbeeld teelbalkanker.

• LH
  Het Luteïniserend hormoon is aanwezig in zowel mannen als vrouwen. Speelt bij vrouwen belangrijke rol bij in gang zetten van de eisprong.
  LH-waarden pieken rond deze periode.
  LH reguleert het functioneren van het corpus luteum tijdens de eerste twee weken van de zwangerschap - zorgt voor soepele en voortdurende aanmaak van oestrogeen en progesteron.
• Follikelstimulerend hormoon (FSH):
  Werkt in synergie met LH.
  Betrokken bij groei en rijping van de follikels ter voorbereiding op de eisprong.
  FSH-waarden pieken - net als LH waarden - rond de ovulatie, maar zijn minder sterk.
• Progesteron:
  Bereidt de baarmoeder voor op de innesteling.
  Verhoogt de bloedtoevoer naar de wand van de baarmoeder en stimuleert de klieren in de wand waarmee de embryo wordt gevoed en beschermd.
  Zolang progesteron waarden hoog zijn treedt geen menstruatie op.
  Reguleert tevens het functioneren van de placenta en beschermt de foetus.
  Stimuleert de groei van de borstklieren, remt het lactatie tot na de geboorte.
  Verstevigt de bekkenwand in aanloop naar de bevalling en voorkomt samentrekking van de baarmoeder totdat het kind volledig is ontwikkeld.
  Progesteronwaarden nemen gestaag toe vanaf de bevruchting tot aan het moment van de geboorte.
  Nemen direct daarna drastisch af.
• Oestrogeen:
  Speelt zowel voor als na de eisprong een belangrijke rol in de zwangerschap.
  In de aanloop naar de eisprong bereidt het het lichaam voor op een mogelijke bevruchting en zwangerschap.
  Oestrogeenwaarden dalen aanvankelijk direct na de ovulatie.
  Wanneer de eicel wordt bevrucht, zullen de oestrogeenwaarden gestaag toenemen tot aan het moment van de geboorte.
  Oestrogeen speelt belangrijke rol in de ontwikkeling van de foetus. Zet aan tot de aanleg van verschillende organen en systemen. Betrokken bij regulatie botdichtheid.
  24u na de geboorte dalen de oestrogeenwaarden weer tot het niveau van voor de zwangerschap.